{"id":39770,"date":"2022-10-14T12:04:07","date_gmt":"2022-10-14T16:04:07","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2022\/10\/14\/rencontrez-siddharth-srivastava-m-d\/"},"modified":"2024-01-29T10:01:36","modified_gmt":"2024-01-29T15:01:36","slug":"rencontrez-siddharth-srivastava-m-d","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2022\/10\/14\/rencontrez-siddharth-srivastava-m-d\/","title":{"rendered":"Rencontrez Siddharth Srivastava, M.D."},"content":{"rendered":"

Le docteur Siddharth Srivastava<\/span> est neurologue p\u00e9diatrique \u00e0 l’h\u00f4pital pour enfants de Boston et est sp\u00e9cialis\u00e9 en neurog\u00e9n\u00e9tique. Ses recherches portent sur l’\u00e9tude des diff\u00e9rentes causes g\u00e9n\u00e9tiques des troubles du d\u00e9veloppement neurologique, tels que l’autisme, la d\u00e9ficience intellectuelle, l’infirmit\u00e9 motrice c\u00e9r\u00e9brale et la r\u00e9gression d\u00e9veloppementale. Son groupe utilise plusieurs approches, notamment la d\u00e9couverte de g\u00e8nes, le ph\u00e9notypage cognitif et comportemental et l’identification de biomarqueurs. Au Boston Children’s Hospital, il s’occupe d’enfants dans diverses cliniques de neurod\u00e9veloppement et de neurog\u00e9n\u00e9tique. Il est titulaire d’une licence en biochimie de l’universit\u00e9 de Columbia et d’un doctorat en m\u00e9decine de l’\u00e9cole de m\u00e9decine de l’universit\u00e9 Johns Hopkins. Il a termin\u00e9 une r\u00e9sidence combin\u00e9e en p\u00e9diatrie et en troubles du d\u00e9veloppement neurologique \u00e0 l’h\u00f4pital Johns Hopkins et au Kennedy Krieger Institute. Il a effectu\u00e9 un stage en neurog\u00e9n\u00e9tique \u00e0 l’h\u00f4pital pour enfants de Boston.<\/p>\n

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Nous avons interrog\u00e9 le Dr Srivastava sur ses recherches :<\/strong><\/h3>\n

Comment avez-vous commenc\u00e9 \u00e0 collaborer avec Simons Searchlight<\/span> Research ?<\/em><\/strong><\/h4>\n

J’ai commenc\u00e9 \u00e0 m’int\u00e9resser \u00e0 Simons Searchlight<\/span> en voyant des personnes atteintes du trouble HIVEP2 et du trouble SETBP1. Des modifications des g\u00e8nes HIVEP2 et SETBP1 ont \u00e9t\u00e9 associ\u00e9es \u00e0 l’autisme et \u00e0 la d\u00e9ficience intellectuelle. Les familles de ces personnes ont fait un travail incroyable pour gagner du terrain en termes de recherche, d’\u00e9ducation et de d\u00e9fense, en se mettant en relation avec le Dr Wendy Chung qui a ciment\u00e9 leur place au sein de la communaut\u00e9 de recherche Simons Searchlight<\/span>. Mon implication dans ces troubles, associ\u00e9e au travail de Chung, m’a permis de commencer \u00e0 collaborer avec Simons Searchlight<\/span>, en particulier dans le domaine du ph\u00e9notypage du d\u00e9veloppement neurologique.<\/p>\n

Comment vous et votre \u00e9quipe avez-vous utilis\u00e9 les informations recueillies aupr\u00e8s des familles de Simons Searchlight<\/span> dans vos projets ?<\/strong> <\/strong><\/em><\/h4>\n

En utilisant les donn\u00e9es de Simons Searchlight<\/span>, nous avons d’abord identifi\u00e9 diff\u00e9rents groupes de troubles li\u00e9s \u00e0 des g\u00e8nes ayant des fonctions similaires. Par exemple, les g\u00e8nes CSNK2A1, HIVEP2, MED13L et SETBP1 jouent un r\u00f4le important dans l’activation des g\u00e8nes. Les g\u00e8nes GRIN2B, SCN2A, STXBP1 et SYNGAP1 jouent un r\u00f4le important dans la communication entre les neurones. Nous avons ensuite compar\u00e9 le profil neurod\u00e9veloppemental d’un groupe de troubles \u00e0 un autre. L’\u00e9tude des profils neurod\u00e9veloppementaux de cette mani\u00e8re peut nous \u00e9clairer sur la fa\u00e7on dont diff\u00e9rents changements g\u00e9n\u00e9tiques peuvent conduire aux voies finales communes de l’autisme et de la d\u00e9ficience intellectuelle.<\/p>\n

Quel type de donn\u00e9es votre \u00e9quipe a-t-elle utilis\u00e9 et \u00e9tait-elle associ\u00e9e \u00e0 un changement de g\u00e8ne sp\u00e9cifique ?<\/strong><\/em><\/h4>\n

Notre \u00e9quipe a utilis\u00e9 des donn\u00e9es neurocomportementales associ\u00e9es \u00e0 des troubles g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques \u00e9tudi\u00e9s dans le cadre de Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n

Avez-vous demand\u00e9 des \u00e9chantillons biologiques de la collection du registre pour les utiliser dans votre recherche et comment ces \u00e9chantillons ont-ils \u00e9t\u00e9 utilis\u00e9s ?<\/strong><\/em><\/h4>\n

Nous n’avons pas encore utilis\u00e9 d’\u00e9chantillons biologiques, mais c’est un domaine que nous explorons activement.<\/p>\n

Comment l’utilisation des donn\u00e9es de Simons Searchlight<\/span> a-t-elle permis de mieux comprendre les modifications g\u00e9n\u00e9tiques associ\u00e9es \u00e0 l’autisme et aux retards de d\u00e9veloppement ?<\/strong><\/em><\/h4>\n

En fonction du changement g\u00e9n\u00e9tique, certaines conditions g\u00e9n\u00e9tiques peuvent conduire \u00e0 un autisme plus s\u00e9v\u00e8re et \u00e0 une d\u00e9ficience intellectuelle. Diff\u00e9rents facteurs peuvent influer sur le degr\u00e9 de gravit\u00e9, notamment la pr\u00e9sence de crises d’\u00e9pilepsie.<\/p>\n

Du point de vue du chercheur, quelle est l’importance pour les familles atteintes de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares de participer \u00e0 une \u00e9tude de registre ? <\/em><\/strong><\/h4>\n

Je pense qu’il est tr\u00e8s important que les familles de personnes atteintes de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares participent aux \u00e9tudes de registres. Avant de mener des recherches pour trouver des traitements et des interventions, nous devons d’abord d\u00e9terminer des mesures de r\u00e9sultats importantes. Une grande partie de ce travail consiste \u00e0 comprendre l’histoire naturelle d’une maladie, ce qui est exactement le r\u00f4le que Simons Searchlight<\/span> remplit pour de nombreuses maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares associ\u00e9es \u00e0 l’autisme et \u00e0 la d\u00e9ficience intellectuelle.<\/p>\n

Quels sont vos projets de collaboration avec Simons Searchlight<\/span> ou d’utilisation des donn\u00e9es de Simons Searchlight<\/span> ?<\/em><\/strong><\/h4>\n

Simons Searchlight<\/span> dispose d’un grand nombre de donn\u00e9es, y compris de neuro-imagerie, que nous pr\u00e9voyons d’utiliser pour des analyses plus approfondies.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Nous avons interrog\u00e9 le Dr Srivastava sur ses recherches aupr\u00e8s des familles de Simons Searchlight.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":39439,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[190],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39770"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39770"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39770\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39784,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39770\/revisions\/39784"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39439"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39770"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=39770"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=39770"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}