{"id":39767,"date":"2021-05-11T10:45:47","date_gmt":"2021-05-11T14:45:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2021\/05\/11\/nos-participants-repartition-pour-le-10e-anniversaire\/"},"modified":"2024-01-29T10:01:36","modified_gmt":"2024-01-29T15:01:36","slug":"nos-participants-repartition-pour-le-10e-anniversaire","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2021\/05\/11\/nos-participants-repartition-pour-le-10e-anniversaire\/","title":{"rendered":"Nos participants : R\u00e9partition pour le 10e anniversaire"},"content":{"rendered":"

Au cours des dix derni\u00e8res ann\u00e9es, Simons Searchlight<\/span> a \u00e9volu\u00e9 pour inclure plus de 150 conditions g\u00e9n\u00e9tiques. Dans le cadre de notre \u00e9valuation d\u00e9cennale, nous examinons les participants au sein de notre communaut\u00e9.<\/p>\n

“En travaillant en \u00e9troite collaboration avec les familles dans toutes nos pathologies au cours des dix derni\u00e8res ann\u00e9es, nous avons pu constater une chose : si chaque enfant est un individu, nous nous ressemblons plus que nous ne nous diff\u00e9rencions. Les traitements pour les troubles du d\u00e9veloppement en particulier peuvent n\u00e9cessiter une \u00e9valuation individualis\u00e9e et une m\u00e9decine de pr\u00e9cision, mais ils seront aussi guid\u00e9s par notre force num\u00e9rique.<\/em><\/p>\n

LeeAnne Green Snyder
\n<\/strong>Psychologue clinicienne agr\u00e9\u00e9e, chercheuse clinique, Simons Searchlight<\/span><\/strong><\/p>\n

\u00c0 ce jour, plus de 4 000 familles sont inscrites \u00e0 Simons Searchlight<\/span>. Voir ci-dessous le nombre d’inscriptions ventil\u00e9 par condition g\u00e9n\u00e9tique. Le premier graphique comprend les groupes g\u00e9n\u00e9tiques avec plus de 20 familles enregistr\u00e9es, et le second graphique comprend les groupes g\u00e9n\u00e9tiques avec 5 \u00e0 19 familles enregistr\u00e9es.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Les participants \u00e0 Simons Searchlight<\/span> sont invit\u00e9s \u00e0 passer un entretien t\u00e9l\u00e9phonique avec nos conseillers en g\u00e9n\u00e9tique pour conna\u00eetre leurs ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux. Vous trouverez ci-dessous deux tableaux contenant des informations sur les participants \u00e0 Simons Searchlight<\/span>. Les donn\u00e9es provenant d’autres recherches publi\u00e9es ne sont pas incluses. Ces tableaux incluent les personnes pr\u00e9sentant des variantes class\u00e9es comme pathog\u00e8nes ou probablement pathog\u00e8nes. Les variantes de signification incertaine (VUS) ne sont pas incluses. Les personnes pr\u00e9sentant un VUS sont invit\u00e9es \u00e0 participer, et nous r\u00e9\u00e9valuons chaque ann\u00e9e les variantes class\u00e9es comme VUS.<\/p>\n

 <\/p>\n

Le premier tableau(tableau 1)<\/strong> comprend les groupes g\u00e9n\u00e9tiques pour lesquels des entretiens sur les ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux ont \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9s aupr\u00e8s d’au moins 10 participants. Le tableau 1 pr\u00e9sente le pourcentage (%) de personnes ayant d\u00e9clar\u00e9 un trouble du spectre autistique (TSA), un retard de d\u00e9veloppement ou une d\u00e9ficience intellectuelle (DD\/ID), et des crises d’\u00e9pilepsie.<\/p>\n

Tableau 1. Groupes g\u00e9n\u00e9tiques ayant r\u00e9alis\u00e9 au moins 10 ICM (22 groupes).<\/strong><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Variante du g\u00e8ne\/num\u00e9ro de copie<\/strong><\/td>\nNombre de personnes atteintes d’ICM<\/strong><\/td>\nTSA (nombre) %<\/strong><\/td>\nDD\/ID (nombre) %<\/strong><\/td>\nCrise (nombre) %<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
d\u00e9l\u00e9tion 1q21.1<\/strong><\/td>\n47<\/td>\n(11) 23%<\/td>\n(17) 36%<\/td>\n(3) 6%<\/td>\n<\/tr>\n
Duplication du g\u00e8ne 1q21.1<\/strong><\/td>\n45<\/td>\n(13) 29%<\/td>\n(15) 33%<\/td>\n(3) 7%<\/td>\n<\/tr>\n
16p11.2 d\u00e9l\u00e9tion<\/strong><\/td>\n156<\/td>\n(50) 32%<\/td>\n(76) 49%<\/td>\n(42) 27%<\/td>\n<\/tr>\n
D\u00e9l\u00e9tion distale 16p11.2<\/strong><\/td>\n10<\/td>\n(2) 20%<\/td>\n(5) 50%<\/td>\n(1) 10%<\/td>\n<\/tr>\n
ADNP<\/strong><\/td>\n16<\/td>\n(11) 69%<\/td>\n(14) 88%<\/td>\n(4) 25%<\/td>\n<\/tr>\n
ASXL3<\/strong><\/td>\n16<\/td>\n(11) 69%<\/td>\n(14) 88%<\/td>\n(4) 25%<\/td>\n<\/tr>\n
CHAMP1<\/strong><\/td>\n19<\/td>\n(4) 21%<\/td>\n(13) 68%<\/td>\n(3) 16%<\/td>\n<\/tr>\n
CSNK2A1<\/strong><\/td>\n21<\/td>\n(6) 29%<\/td>\n(18) 86%<\/td>\n(8) 38%<\/td>\n<\/tr>\n
CTNNB1<\/strong><\/td>\n31<\/td>\n(4) 13%<\/td>\n(22) 71%<\/td>\n(0) 0%<\/td>\n<\/tr>\n
DYRK1A<\/strong><\/td>\n22<\/td>\n(10) 45%<\/td>\n(17) 77%<\/td>\n(11) 50%<\/td>\n<\/tr>\n
GRIN2B<\/strong><\/td>\n42<\/td>\n(11) 26%<\/td>\n(33) 79%<\/td>\n(7) 17%<\/td>\n<\/tr>\n
HIVEP2<\/strong><\/td>\n15<\/td>\n(5) 33%<\/td>\n(11) 73%<\/td>\n(1) 7%<\/td>\n<\/tr>\n
HNRNPH2<\/strong><\/td>\n19<\/td>\n(3) 16%<\/td>\n(19) 100%<\/td>\n(4) 21%<\/td>\n<\/tr>\n
MED13L<\/strong><\/td>\n19<\/td>\n(9) 47%<\/td>\n(17) 89%<\/td>\n(1) 5%<\/td>\n<\/tr>\n
PACS1<\/strong><\/td>\n20<\/td>\n(10) 50%<\/td>\n(19) 95%<\/td>\n(9) 45%<\/td>\n<\/tr>\n
PPP2R5D<\/strong><\/td>\n58<\/td>\n(19) 33%<\/td>\n(51) 88%<\/td>\n(27) 47%<\/td>\n<\/tr>\n
SCN2A<\/strong><\/td>\n83<\/td>\n(36) 43%<\/td>\n(68) 82%<\/td>\n(63) 75%<\/td>\n<\/tr>\n
SETBP1<\/strong><\/td>\n17<\/td>\n(3) 18%<\/td>\n(10) 59%<\/td>\n(1) 6%<\/td>\n<\/tr>\n
SLC6A1<\/strong><\/td>\n37<\/td>\n(12) 32%<\/td>\n(27) 73%<\/td>\n(30) 81%<\/td>\n<\/tr>\n
STXBP1<\/strong><\/td>\n64<\/td>\n(23) 36%<\/td>\n(49) 77%<\/td>\n(54) 84%<\/td>\n<\/tr>\n
SYNGAP1<\/strong><\/td>\n30<\/td>\n(15) 50%<\/td>\n(23) 77%<\/td>\n(23) 77%<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n

Le deuxi\u00e8me tableau(tableau 2)<\/strong> comprend les groupes g\u00e9n\u00e9tiques pour lesquels 5 \u00e0 9 entretiens sur les ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux ont \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9s. Ce tableau r\u00e9sume le nombre total de personnes ayant d\u00e9clar\u00e9 un trouble du spectre autistique (TSA), un retard de d\u00e9veloppement ou une d\u00e9ficience intellectuelle (DD\/ID) et des crises d’\u00e9pilepsie. Avec plus d’informations et de participants, nous serons en mesure de fournir une meilleure image clinique de ces conditions g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n

Tableau 2. Groupes g\u00e9n\u00e9tiques avec 5 \u00e0 9 ICM achev\u00e9s (7 groupes).<\/strong><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Variante du g\u00e8ne\/num\u00e9ro de copie<\/strong><\/td>\nNombre de personnes atteintes d’ICM<\/strong><\/td>\nNombre de TSA<\/strong><\/td>\nNum\u00e9ro de DD\/ID<\/strong><\/td>\nNum\u00e9ro de saisie<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Duplication du 7q11.23<\/strong><\/td>\n6<\/td>\n4<\/td>\n4<\/td>\n2<\/td>\n<\/tr>\n
ARID1B<\/strong><\/td>\n6<\/td>\n1<\/td>\n4<\/td>\n0<\/td>\n<\/tr>\n
CHD2<\/strong><\/td>\n8<\/td>\n6<\/td>\n5<\/td>\n8<\/td>\n<\/tr>\n
CHD8<\/strong><\/td>\n6<\/td>\n6<\/td>\n5<\/td>\n0<\/td>\n<\/tr>\n
FOXP1<\/strong><\/td>\n6<\/td>\n3<\/td>\n3<\/td>\n2<\/td>\n<\/tr>\n
GRIN1<\/strong><\/td>\n6<\/td>\n1<\/td>\n6<\/td>\n3<\/td>\n<\/tr>\n
PTCHD1<\/strong><\/td>\n5<\/td>\n1<\/td>\n4<\/td>\n1<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Au cours des dix derni\u00e8res ann\u00e9es, Simons Searchlight a \u00e9volu\u00e9 pour inclure plus de 150 conditions g\u00e9n\u00e9tiques. Dans le cadre de notre \u00e9valuation d\u00e9cennale, nous examinons les participants au sein de notre communaut\u00e9. “En travaillant en \u00e9troite collaboration avec les familles dans toutes nos pathologies au cours des dix derni\u00e8res ann\u00e9es, nous avons pu constater […]<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":39154,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[188],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39767"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39767"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39767\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39781,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39767\/revisions\/39781"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39154"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39767"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=39767"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=39767"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}