{"id":39736,"date":"2022-06-24T14:54:21","date_gmt":"2022-06-24T18:54:21","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2022\/06\/24\/lhistoire-de-bug-sur-lankrd11\/"},"modified":"2024-01-29T10:01:34","modified_gmt":"2024-01-29T15:01:34","slug":"lhistoire-de-bug-sur-lankrd11","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2022\/06\/24\/lhistoire-de-bug-sur-lankrd11\/","title":{"rendered":"L’histoire de Bug sur l’ANKRD11"},"content":{"rendered":"

Comment est votre famille ?<\/strong><\/h3>\n

Nous sommes un groupe heureux, rempli de rires, de larmes et d’une tonne d’amour. Tous les six, nous apportons quelque chose de beau au monde. IMO.<\/p>\n

Que faites-vous pour vous amuser ?<\/strong><\/h3>\n

Nous nous parlons, nous nous encourageons mutuellement, nous visitons des lieux qui ont une signification pour au moins l’un d’entre nous et nous planifions notre costume d’Halloween en famille des mois \u00e0 l’avance. Nous prenons le costume familial tr\u00e8s au s\u00e9rieux, m\u00eame lorsqu’il est ridicule.<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/strong><\/h3>\n

Veiller \u00e0 ce que chacun d’entre nous puisse assister \u00e0 l’\u00e9v\u00e9nement auquel il se rend. L’acc\u00e8s aux fauteuils roulants n’est pas toujours accessible.<\/p>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? En quoi votre participation \u00e0 la recherche vous a-t-elle \u00e9t\u00e9 utile ?<\/strong><\/h3>\n

Nous participons pour que personne d’autre ne vive ce que nous avons v\u00e9cu. Il n’avait pas besoin que cela lui arrive. Nous avons d\u00e9couvert des probl\u00e8mes que nous ne connaissions pas et nous avons pu les corriger, ce qui a grandement am\u00e9lior\u00e9 sa qualit\u00e9 de vie.<\/p>\n

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 en savoir plus sur les changements g\u00e9n\u00e9tiques rares ?<\/strong><\/h3>\n

Nous sommes impatients d’apporter notre aide dans la mesure du possible !<\/p>\n

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Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/strong><\/h3>\n

S’agit-il d’une maladie d\u00e9g\u00e9n\u00e9rative ?<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/strong><\/h3>\n

Comme notre gar\u00e7on est non verbal, nous ne savons pas toujours quand il a un probl\u00e8me, jusqu’\u00e0 ce qu’il devienne catastrophique. Le fait d’avoir les familles et d’entendre leurs histoires nous aide \u00e0 d\u00e9tecter les probl\u00e8mes qu’il pourrait rencontrer et \u00e0 les r\u00e9soudre avant qu’ils ne s’aggravent.<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/strong><\/h3>\n

Prenez le temps de vous adapter. Rien n’a vraiment chang\u00e9 et personne n’est \u00e0 bl\u00e2mer, vous \u00eates la m\u00eame personne, votre enfant est la m\u00eame personne, vous avez juste un nom sur lequel jurer les mauvais jours. Laissez-vous ajuster.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

En savoir plus sur l’histoire de Bug vivant avec ANKRD11.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":39751,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39736"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39736"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39736\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39755,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39736\/revisions\/39755"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39751"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39736"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=39736"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=39736"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}