{"id":39712,"date":"2022-06-24T14:12:47","date_gmt":"2022-06-24T18:12:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2022\/06\/24\/lhistoire-de-leah-sur-la-deletion-du-gene-16p11-2\/"},"modified":"2024-01-29T10:01:33","modified_gmt":"2024-01-29T15:01:33","slug":"lhistoire-de-leah-sur-la-deletion-du-gene-16p11-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2022\/06\/24\/lhistoire-de-leah-sur-la-deletion-du-gene-16p11-2\/","title":{"rendered":"L’histoire de Leah sur la d\u00e9l\u00e9tion du g\u00e8ne 16p11.2"},"content":{"rendered":"

Comment est votre famille ?<\/strong><\/h3>\n

Famille de 4 personnes – Parents avec deux enfants. Notre fille a\u00een\u00e9e, \u00e2g\u00e9e de 20 ans, est atteinte d’une d\u00e9l\u00e9tion 16p.11.2, et notre fils adoptif originaire d’Ha\u00efti a 12 ans. Nous vivons \u00e0 Denver avec ma famille – mon p\u00e8re et mes fr\u00e8res et s\u0153urs \u00e0 Denver-Metro ainsi que certains des enfants de mes fr\u00e8res et s\u0153urs qui ont entre 17 et 40 ans.<\/p>\n

Que fait votre famille pour s’amuser ?<\/strong><\/h3>\n

Voyages, spectacles musicaux et th\u00e9\u00e2tre, moto, VTT et p\u00e2tisserie. Mon fils joue au football d’\u00e9lite, donc beaucoup de matchs de football et quelques voyages pour cela. Nous aimons les animaux. Nous avons 3 petits chiens, 2 chats et des poules dans la cour. Nous vivons dans un quartier formidable o\u00f9 nous consid\u00e9rons nos voisins comme notre famille ! Nous avons g\u00e9n\u00e9ralement beaucoup de choses \u00e0 faire dans notre vie.<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle votre famille est confront\u00e9e.<\/strong><\/h3>\n

En ce qui concerne le syndrome de d\u00e9l\u00e9tion de notre fille, il s’agit de g\u00e9rer son \u00e9pilepsie et de veiller \u00e0 ce qu’elle soit financi\u00e8rement stable.<\/p>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? En quoi votre participation \u00e0 la recherche vous a-t-elle \u00e9t\u00e9 utile ?<\/strong><\/h3>\n

Nous y participons depuis qu’elle a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e \u00e0 l’\u00e2ge de 14 ans, en 2015. Bien qu’attrist\u00e9e par le fait qu’elle soit atteinte d’une d\u00e9l\u00e9tion g\u00e9n\u00e9tique rare, je suis fascin\u00e9e par la recherche et j’ai senti qu’il \u00e9tait tr\u00e8s important de m’impliquer pour aider la recherche \u00e0 identifier comment ces anomalies se produisent ainsi que pour soutenir la sant\u00e9 et le bien-\u00eatre des personnes n\u00e9es avec cette d\u00e9l\u00e9tion. Je suis impressionn\u00e9e par les progr\u00e8s r\u00e9alis\u00e9s par la recherche g\u00e9n\u00e9tique au cours de ses 20 ann\u00e9es d’existence.<\/p>\n

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 en savoir plus sur les changements g\u00e9n\u00e9tiques rares ?<\/strong><\/h3>\n

En participant simplement \u00e0 la recherche. Nous sommes attentifs \u00e0 remplir les questionnaires au fur et \u00e0 mesure qu’ils nous parviennent. C’est une question qui me tient \u00e0 c\u0153ur.<\/p>\n

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Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/strong><\/h3>\n

Quelles recherches, le cas \u00e9ch\u00e9ant, ont-ils men\u00e9es sur les causes possibles de ce type de perturbations g\u00e9n\u00e9tiques ? Th\u00e9ories ? Il semble que cela arrive \u00e0 des personnes de tous \u00e2ges. J’avais 39 ans et mon mari 52 ans lorsque nous avons con\u00e7u, j’ai donc souvent pens\u00e9 que cela pouvait \u00eatre d\u00fb \u00e0 notre \u00e2ge. Mais cela ne semble pas \u00eatre le cas. Y a-t-il eu des \u00e9l\u00e9ments qui sugg\u00e8rent cette possibilit\u00e9 ou d’autres \u00e9l\u00e9ments nouveaux qui sugg\u00e9reraient une “cause” ? Je pense que la recherche a identifi\u00e9 un lien avec l’\u00e9pilepsie chez les enfants pr\u00e9sentant une d\u00e9l\u00e9tion du g\u00e8ne 16p11.2. Comment ces recherches ont-elles \u00e9t\u00e9 approfondies ?<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/strong><\/h3>\n

J’ai de la chance. Quinze ans avant le diagnostic, nous avons constat\u00e9 un l\u00e9ger retard de d\u00e9veloppement lorsqu’elle \u00e9tait b\u00e9b\u00e9. Son d\u00e9veloppement se situait dans la fourchette normale, mais elle \u00e9tait toujours en retard. En ce qui concerne la parole, elle parlait beaucoup et avait beaucoup de pens\u00e9es, mais elle avait des difficult\u00e9s \u00e0 s’exprimer. Nous avons reconnu tr\u00e8s t\u00f4t qu’il y avait quelque chose de diff\u00e9rent et nous l’avons fait tester. Nous avions\/avons les ressources financi\u00e8res n\u00e9cessaires pour r\u00e9pondre \u00e0 ses besoins scolaires sp\u00e9cifiques. Ses difficult\u00e9s d’apprentissage sont relativement l\u00e9g\u00e8res, mais il est certain qu’elle est confront\u00e9e \u00e0 des d\u00e9fis. Elle pr\u00e9sente certaines des caract\u00e9ristiques du visage et du corps, mais elle est en tr\u00e8s bonne sant\u00e9 du point de vue des organes et du syst\u00e8me immunitaire. Elle souffre d’une \u00e9pilepsie clonique-tonique bien contr\u00f4l\u00e9e, diagnostiqu\u00e9e en 2012, et n’a qu’une \u00e0 deux crises par mois. Elle vient de commencer \u00e0 prendre un compl\u00e9ment m\u00e9dicamenteux qui, nous le pensons, va permettre d’\u00e9viter compl\u00e8tement les crises d’\u00e9pilepsie. L’\u00e9pilepsie est sa plus grande pr\u00e9occupation et peut lui causer du stress. Elle a un peu de mal \u00e0 prendre du poids car elle ne mesure qu’un m\u00e8tre quatre-vingt-dix et, franchement, elle ne mange pas tr\u00e8s bien. Elle est tr\u00e8s intelligente, elle conduit, elle fait de la moto, elle aime l’histoire, elle aime lire (elle adore son t\u00e9l\u00e9phone) et elle a un travail dont elle est extr\u00eamement responsable. Elle est tr\u00e8s dou\u00e9e pour la p\u00e2tisserie et envisage de faire carri\u00e8re dans ce domaine \u00e0 l’\u00e9cole.<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/strong><\/h3>\n

M\u00eame avec ce trouble, votre enfant a beaucoup de potentiel. \u00c0 moins de probl\u00e8mes m\u00e9dicaux graves n\u00e9cessitant des soins sp\u00e9cifiques, vous pouvez vous attendre \u00e0 ce que votre enfant entre dans la vie avec une vitalit\u00e9 robuste et une appr\u00e9ciation de la r\u00e9ussite qu’il a acquise de son propre chef et \u00e0 sa mani\u00e8re. En tant que parents, nous avons certains id\u00e9aux, souhaits et attentes concernant la vie de notre enfant (et Facebook n’a pas facilit\u00e9 les choses pour ceux d’entre nous qui ont un enfant souffrant de troubles de l’apprentissage). Embrassez le caract\u00e8re unique de votre enfant et sa personnalit\u00e9 joyeuse typique, car il contribue de mani\u00e8re importante \u00e0 la soci\u00e9t\u00e9 et aura un avenir dont il pourra vivre et dont il sera certainement fier. Je ne peux pas vous dire combien de compliments je re\u00e7ois pour la gentillesse et la personnalit\u00e9 extravertie de notre fille. C’est une v\u00e9ritable perle !<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

En savoir plus sur l’histoire de Leah concernant la d\u00e9l\u00e9tion du g\u00e8ne 16p11.2.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":39720,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39712"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39712"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39712\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39724,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39712\/revisions\/39724"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39720"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39712"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=39712"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=39712"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}