{"id":39699,"date":"2022-07-07T15:03:40","date_gmt":"2022-07-07T19:03:40","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2022\/07\/07\/un-apercu-de-la-vie-de-samuel-vivant-avec-la-deletion-15q11-2-bp1-bp2\/"},"modified":"2024-01-29T10:01:31","modified_gmt":"2024-01-29T15:01:31","slug":"un-apercu-de-la-vie-de-samuel-vivant-avec-la-deletion-15q11-2-bp1-bp2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2022\/07\/07\/un-apercu-de-la-vie-de-samuel-vivant-avec-la-deletion-15q11-2-bp1-bp2\/","title":{"rendered":"Un aper\u00e7u de la vie de Samuel vivant avec la d\u00e9l\u00e9tion 15q11.2 BP1-BP2"},"content":{"rendered":"

Comment est votre famille ?<\/strong><\/h3>\n

Ma famille est compos\u00e9e de trois personnes, Samuel notre fils, Angela sa m\u00e8re et moi Eduard mon p\u00e8re.
\nActualmente compartimos la vida de samy pese a estar separados amamos a nuestro hijo con 15q11.2<\/p>\n

Ma famille, nous sommes trois, Samuel notre fils, Angela sa m\u00e8re et moi Eduard son p\u00e8re.
\nActuellement, nous partageons la vie de Samy, m\u00eame si nous sommes s\u00e9par\u00e9s, nous aimons notre fils atteint du g\u00e8ne 15q11.2.<\/p>\n

Que fait votre famille pour s’amuser ?<\/strong><\/h3>\n

Salimos a parques, vamos a disfrutar horas de piscina, bailar y ver dibujos en la Tv<\/p>\n

Nous sortons dans les parcs et passons des heures \u00e0 nager, \u00e0 danser et \u00e0 regarder des dessins anim\u00e9s \u00e0 la t\u00e9l\u00e9vision.<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle votre famille est confront\u00e9e.<\/strong><\/h3>\n

Actuellement, la frustration de ne pas pouvoir parler avec mon fils, Samy, est atteint de troubles du d\u00e9veloppement cognitif, de troubles de la parole, de troubles moteurs, de troubles de l’attention ; bien entendu, notre plus grande difficult\u00e9 est sa frustration de ne pas pouvoir parler avec nous et notre frustration de ne pas pouvoir le comprendre.<\/p>\n

Actuellement, la frustration de ne pas pouvoir parler \u00e0 mon fils, Samy, a des difficult\u00e9s de d\u00e9veloppement cognitif, un retard d’\u00e9locution, une agitation motrice, un d\u00e9ficit d’attention ; cependant, notre plus grande difficult\u00e9 est sa frustration de ne pas pouvoir nous parler et notre frustration de ne pas pouvoir le comprendre.<\/p>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? En quoi votre participation \u00e0 la recherche vous a-t-elle \u00e9t\u00e9 utile ?<\/strong><\/h3>\n

Cela me motive \u00e0 comprendre mon enfant, \u00e0 comprendre son monde, \u00e0 comprendre comment aider \u00e0 son d\u00e9veloppement et \u00e0 la gestion des inconv\u00e9nients que le 15q11.2 nous apporte tout au long de la vie.
\nJ’ai d\u00e9j\u00e0 pris connaissance du projet et je voudrais en savoir plus.<\/p>\n

Je suis motiv\u00e9e pour comprendre mon fils, pour comprendre son monde, pour comprendre comment aider \u00e0 son d\u00e9veloppement et \u00e0 la gestion des inconv\u00e9nients que 15q11.2 nous accompagnera toute notre vie.
\nJusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, je n’ai fait qu’apprendre l’existence du projet et j’aimerais en savoir plus.<\/p>\n

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 en savoir plus sur les changements g\u00e9n\u00e9tiques rares ?<\/strong><\/h3>\n

Compartiendo mi experiencia ; samy tiene 5 a\u00f1os fue diagnosticado a los 3 a\u00f1os, y aun estamos aprendiendo, pesaba con error que est\u00e1bamos solos pero ya estamos contactando mas familias para aprender e intercambiar experiencias.<\/p>\n

Partager mon exp\u00e9rience ; Samy a 5 ans, il a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 \u00e0 l’\u00e2ge de 3 ans, et nous sommes toujours en train d’apprendre. J’avais l’impression que nous \u00e9tions seuls, mais nous avons d\u00e9j\u00e0 contact\u00e9 d’autres familles pour apprendre et \u00e9changer nos exp\u00e9riences.<\/p>\n

\n
\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/strong><\/h3>\n

\u00bfC\u00f3mo puedo ayudar al desarrollo de la habilidades y competencias en el control de inquietud motora, deficit de atenci\u00f3n y desarrollo del habla y las capacidades comunicativas de mi hijo ?<\/p>\n

Comment puis-je aider mon enfant \u00e0 d\u00e9velopper des aptitudes et des comp\u00e9tences en mati\u00e8re de contr\u00f4le de l’agitation motrice, de d\u00e9ficit de l’attention, de d\u00e9veloppement de la parole et de capacit\u00e9s de communication ?<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/strong><\/h3>\n

Jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, j’ai appris que d’autres familles ayant des enfants atteints de ce trouble g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9sentent les m\u00eames sympt\u00f4mes que mon fils, mais il me reste encore beaucoup \u00e0 apprendre et \u00e0 comprendre le 15q11.2.<\/p>\n

Jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, j’ai appris que d’autres familles ayant des enfants atteints de cette maladie g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9sentent les m\u00eames sympt\u00f4mes que mon fils, mais il me reste encore beaucoup \u00e0 comprendre et \u00e0 apprendre sur 15q11.2.<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/strong><\/h3>\n

Ne pas d\u00e9sesp\u00e9rer, ne pas accepter, ne pas pleurer, ne pas gronder, ne pas aimer son enfant, ne pas l’embrasser avec ferveur et ne pas attendre autant que dans mon cas pour trouver de l’aide dans des organisations diff\u00e9rentes des services de sant\u00e9 du pays dans lequel il vit avec son enfant 15q11.2.<\/p>\n

Ne d\u00e9sesp\u00e9rez pas, acceptez-le, pleurez, criez, aimez votre enfant, serrez-le fort dans vos bras et n’attendez pas aussi longtemps que dans mon cas pour chercher de l’aide aupr\u00e8s d’organismes autres que les services de sant\u00e9 du pays o\u00f9 vous vivez avec votre enfant 15q11.2.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

En savoir plus sur Samuel, un enfant de 5 ans vivant avec une d\u00e9l\u00e9tion BP1-BP2 en 15q11.2.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":39706,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39699"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39699"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39699\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39708,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39699\/revisions\/39708"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39706"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39699"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=39699"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=39699"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}