{"id":39697,"date":"2022-06-23T14:09:40","date_gmt":"2022-06-23T18:09:40","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2022\/06\/23\/lhistoire-de-la-duplication-7q11-23-devan\/"},"modified":"2024-01-29T10:01:31","modified_gmt":"2024-01-29T15:01:31","slug":"lhistoire-de-la-duplication-7q11-23-devan","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2022\/06\/23\/lhistoire-de-la-duplication-7q11-23-devan\/","title":{"rendered":"L’histoire de la duplication 7q11.23 d’Evan"},"content":{"rendered":"

Quelle est la relation de votre enfant avec ses fr\u00e8res et s\u0153urs ?<\/strong><\/h3>\n

Evan est un fr\u00e8re aimant. Il aime passer du temps \u00e0 regarder des films et \u00e0 jouer \u00e0 des jeux de soci\u00e9t\u00e9 avec ses fr\u00e8res et s\u0153urs. Alors que tous trois entrent dans l’adolescence, il est de plus en plus difficile de passer du temps en famille. Le monde social et les centres d’int\u00e9r\u00eat d’Evan sont plus restreints que ceux de ses fr\u00e8res et s\u0153urs. C’est un d\u00e9fi !<\/p>\n

Que fait votre famille pour s’amuser ?<\/strong><\/h3>\n

Nous aimons faire du v\u00e9lo, regarder des films et des com\u00e9dies. Nous aimons les vacances et les aventures en famille. Nous sommes en quelque sorte des “gastronomes” et nous aimons d\u00e9couvrir de nouveaux restaurants ou de nouvelles recettes. Surtout Evan !<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle votre famille est confront\u00e9e.<\/strong><\/h3>\n

Notre plus grande difficult\u00e9 en tant que famille est de trouver des activit\u00e9s et des centres d’int\u00e9r\u00eat que nous pouvons tous partager. Chaque personne est unique et diff\u00e9rente, mais le fait d’avoir un membre de la famille atteint d’une d\u00e9ficience intellectuelle ajoute un nouveau degr\u00e9 de difficult\u00e9. Nous devons souvent baser les d\u00e9cisions familiales sur les moyens d’\u00eatre inclusifs et de r\u00e9pondre aux besoins ou aux limites d’Evan.<\/p>\n

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?<\/strong><\/h3>\n

Evan a un grand sens de l’humour. Il essaie toujours de voir le meilleur dans les gens et les situations, et est m\u00eame capable de se moquer de lui-m\u00eame, ce que beaucoup de personnes neuro-typiques ne peuvent pas faire.<\/p>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ?<\/strong><\/h3>\n

La m\u00e9decine a fait des progr\u00e8s \u00e9tonnants dans la compr\u00e9hension du r\u00f4le de la g\u00e9n\u00e9tique dans l’autisme et de la nuance des conditions g\u00e9n\u00e9tiques rares sous-jacentes. Malheureusement, au sein de la communaut\u00e9, la connaissance et la compr\u00e9hension sont tr\u00e8s en retard. D’apr\u00e8s notre exp\u00e9rience avec les \u00e9coles et les centres r\u00e9gionaux, ils ne connaissent que les principaux diagnostics et tout le reste est ignor\u00e9 et ne re\u00e7oit que tr\u00e8s peu d’attention ou de ressources. Searchlight offre un moyen de faire le lien entre les maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares et l’autisme, en les associant d’une mani\u00e8re qui, selon nous, contribuera \u00e0 une meilleure prise de conscience et \u00e0 un meilleur acc\u00e8s aux programmes et services n\u00e9cessaires pour les personnes touch\u00e9es.<\/p>\n

Comment pensez-vous influencer notre compr\u00e9hension des changements g\u00e9n\u00e9tiques \u00e9tudi\u00e9s dans Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1, ou changements g\u00e9n\u00e9tiques uniques) ?<\/strong><\/h3>\n
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Contrairement \u00e0 d’autres \u00e9tudes, Searchlight \u00e9tudiera la duplication 7q11.23 en tant que groupe, ind\u00e9pendamment du diagnostic d’autisme. Comme beaucoup de nos membres atteints pr\u00e9sentent de fortes composantes de l’autisme sans pour autant r\u00e9pondre \u00e0 tous les crit\u00e8res de diagnostic, ce n’est qu’en incluant tout le monde que les chercheurs pourront vraiment se faire une id\u00e9e des r\u00f4les que nos changements g\u00e9n\u00e9tiques peuvent jouer dans les traits et les comportements autistiques.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?<\/strong><\/h3>\n

Les familles de la duplication 7q11.23 ont organis\u00e9 leur premi\u00e8re conf\u00e9rence nationale en 2018. C’\u00e9tait incroyable de voir \u00e0 quel point les personnes touch\u00e9es se ressemblaient, mais aussi de voir des aspects de mon fils qui lui \u00e9taient propres. La rencontre avec d’autres familles permet d’obtenir des informations et des interventions pratiques, mais aussi de mettre en \u00e9vidence les traits de caract\u00e8re qui peuvent \u00eatre “ancr\u00e9s” et plus difficiles \u00e0 changer, et les comportements qui peuvent \u00eatre plus passagers ou plus faciles \u00e0 cibler.<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/strong><\/h3>\n

Je pense que nous avons attendu trop longtemps pour obtenir un diagnostic formel d’autisme. Evan a suivi de nombreuses th\u00e9rapies et interventions diff\u00e9rentes d\u00e8s son plus jeune \u00e2ge. Nous avons re\u00e7u les r\u00e9sultats g\u00e9n\u00e9tiques \u00e0 l’\u00e2ge de 9 ans, mais il n’a \u00e9t\u00e9 officiellement \u00e9valu\u00e9 pour l’autisme que quelques ann\u00e9es plus tard. La plupart des services n\u00e9cessaires \u00e0 la transition vers l’\u00e2ge adulte et au-del\u00e0 sont plus accessibles avec un diagnostic formel d’autisme. Je recommanderais aux familles qui re\u00e7oivent une confirmation g\u00e9n\u00e9tique positive de demander une \u00e9valuation de l’autisme \u00e0 ce moment-l\u00e0.<\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre concernant le changement g\u00e9n\u00e9tique de votre enfant ?<\/strong><\/h3>\n

Le r\u00f4le des facteurs environnementaux dans les changements g\u00e9n\u00e9tiques de novo conduisant \u00e0 la duplication de 7q11.23. Existe-t-il un risque accru pour les membres de la famille non affect\u00e9s de pr\u00e9senter des changements de novo similaires dans les g\u00e9n\u00e9rations suivantes ?<\/p>\n

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?<\/strong><\/h3>\n

Ce projet semble tr\u00e8s important pour comprendre le r\u00f4le de la g\u00e9n\u00e9tique dans l’autisme. Il semble \u00e9galement que ce soit un excellent moyen de cr\u00e9er une grande communaut\u00e9 et d’apporter plus de recherche et de sensibilisation \u00e0 de nombreuses petites communaut\u00e9s qui, autrement, n’auraient peut-\u00eatre pas une voix aussi forte.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

En savoir plus sur l’histoire de la duplication 7q11.23 d’Evan.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":38583,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39697"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39697"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39697\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39704,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39697\/revisions\/39704"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/38583"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39697"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=39697"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=39697"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}