Le pouvoir des difficult\u00e9s<\/h2>\n
Freed a acquis sa confiance \u00e0 la dure. Son enfance a \u00e9t\u00e9 marqu\u00e9e par de nombreuses difficult\u00e9s et par sa volont\u00e9 de les surmonter. Une fois, elle a perdu tout ce qu’elle poss\u00e9dait lorsque la caravane de sa famille a br\u00fbl\u00e9. La famille d\u00e9m\u00e9nage souvent, vivant dans le Wyoming, le Montana, le Texas et le Colorado. Elle voulait une vie diff\u00e9rente. Elle a donc \u00e9tudi\u00e9 dur, obtenu une bourse d’\u00e9tudes compl\u00e8te, un MBA et entam\u00e9 une carri\u00e8re r\u00e9ussie dans la finance. Cette partie de son histoire figure dans un livre sur les entrepreneurs, en tant qu’exemple du “pouvoir de motivation des difficult\u00e9s”.1<\/sup> Freed a un mot plus simple pour cela : le “cran”.<\/p>\n Ce courage lui a permis de jongler avec les soins apport\u00e9s \u00e0 Maxwell et \u00e0 sa s\u0153ur jumelle, Riley, tout en apprenant tout ce qu’elle pouvait sur le SLC6A1. Elle passe ses journ\u00e9es \u00e0 envoyer des courriels \u00e0 des dizaines de scientifiques du monde entier. Elle a ensuite appel\u00e9 les chercheurs europ\u00e9ens t\u00f4t le matin, les scientifiques am\u00e9ricains dans la journ\u00e9e et ceux d’Asie et d’Australie le soir. Elle a enregistr\u00e9 certaines de ces conversations, avec sa permission, lorsqu’elle \u00e9tait si fatigu\u00e9e qu’elle craignait de ne pas s’en souvenir.<\/p>\n Les scientifiques sont occup\u00e9s. Il est facile d’ignorer un appel d’un inconnu. Mais elle avait un plan pour cela. “Lorsque les gens ne r\u00e9pondaient pas \u00e0 mes appels t\u00e9l\u00e9phoniques ou \u00e0 mes courriels, j’en faisais quelque chose de bizarre”, dit-elle. “Je leur enverrais les biscuits d’Uber Eats tous les jours \u00e0 15 heures.<\/p>\n Le soir, elle lit des manuels de microbiologie et des r\u00e9sum\u00e9s de recherche en ligne. “En l’espace d’un mois, j’ai identifi\u00e9 la meilleure m\u00e9thode de sauvetage pour ce g\u00e8ne”, explique-t-elle. Elle avait besoin de quelqu’un pour lancer une \u00e9tude sur la th\u00e9rapie g\u00e9nique de remplacement du SLC6A1. Dans le cadre de la th\u00e9rapie g\u00e9nique, un virus peut \u00eatre utilis\u00e9 pour introduire une copie correcte d’un g\u00e8ne dans les cellules d’une personne. La proc\u00e9dure comporte des risques et est consid\u00e9r\u00e9e comme exp\u00e9rimentale.<\/p>\n Elle s’est int\u00e9ress\u00e9e \u00e0 Steven Gray, docteur en m\u00e9decine, expert en th\u00e9rapie g\u00e9nique \u00e0 l’Universit\u00e9 du Texas (UT) Southwestern Medical Center. Elle l’a joint par t\u00e9l\u00e9phone. Mais il n’a pas eu le temps de parler – il partait pour une conf\u00e9rence \u00e0 Washington.<\/p>\n Freed ne laissera pas cela l’entraver. Elle s’est empress\u00e9e de r\u00e9server un vol de nuit pour le m\u00eame \u00e9v\u00e9nement. Une fois sur place, elle s’est assise \u00e0 c\u00f4t\u00e9 de Gray, dont elle avait vu la photo sur Internet. Elle se demande si elle n’a pas rendu les choses trop bizarres en se pr\u00e9sentant. Alors qu’elle r\u00e9fl\u00e9chit \u00e0 la mani\u00e8re de se pr\u00e9senter, Gray se tourne vers elle et lui dit : “Bonjour Amber.” Elle n’ose pas lui demander comment il a su que c’\u00e9tait elle. Mais ils ont d\u00e9cid\u00e9 de se parler plus tard dans la journ\u00e9e.<\/p>\n Au cours d’une r\u00e9union de quatre heures, M. Gray s’est ralli\u00e9 \u00e0 son \u00e9valuation selon laquelle le SLC6A1 \u00e9tait un candidat \u00e0 la th\u00e9rapie g\u00e9nique. Il s’est engag\u00e9 dans le projet de recherche. La th\u00e9rapie serait test\u00e9e sur des animaux avant d’\u00eatre test\u00e9e sur des personnes, dans le cadre d’essais cliniques. La recherche pourrait co\u00fbter jusqu’\u00e0 7 millions de dollars, et il aurait besoin de son aide.<\/p>\n “Il m’a \u00e9galement dit qu’il devait organiser une conf\u00e9rence dans les trois mois \u00e0 venir pour r\u00e9unir tous les meilleurs cerveaux dans une m\u00eame salle afin qu’ils \u00e9changent leurs id\u00e9es”, se souvient-elle. Elle s’est inqui\u00e9t\u00e9e et s’est demand\u00e9 comment faire<\/em>. Mais \u00e0 Gray, elle a r\u00e9pondu avec d\u00e9sinvolture : “Oh, ne t’inqui\u00e8te pas.” Elle y parviendra.<\/p>\n De retour chez elle, elle a appel\u00e9 les principaux laboratoires susceptibles d’\u00eatre int\u00e9ress\u00e9s. Elle m’a dit qu’elle pr\u00e9parait une conf\u00e9rence et qu’elle envisageait d’appeler leur principal concurrent, mais qu’elle voulait d’abord leur parler parce qu’elle admirait leur travail. Son discours a port\u00e9 ses fruits : “J’ai pu obtenir un grand nombre d’intervenants”. Elle a programm\u00e9 son \u00e9v\u00e9nement autour de la r\u00e9union 2018 de l’American Epilepsy Society \u00e0 la Nouvelle-Orl\u00e9ans, afin de faciliter la t\u00e2che des chercheurs qui pr\u00e9voyaient d\u00e9j\u00e0 de s’y rendre. Cinquante scientifiques int\u00e9ress\u00e9s par la th\u00e9rapie g\u00e9nique et le SLC6A1 sont venus. Le double de ce nombre est venu \u00e0 une conf\u00e9rence similaire qu’elle a organis\u00e9e en 2019.<\/p>\n Elle a cr\u00e9\u00e9 le groupe de d\u00e9fense \u00e0 but non lucratif SLC6A1 Connect<\/a>, ainsi qu’une campagne GoFundMe, afin de collecter des fonds pour la recherche. SLC6A1 Connect compte 200 familles membres dans le monde entier et a recueilli 1,5 million de dollars \u00e0 ce jour. Mme Freed a \u00e9galement encourag\u00e9 ces familles \u00e0 se joindre \u00e0 elle pour participer \u00e0 Simons Searchlight<\/span>, ce que beaucoup ont fait.<\/p>\n L’\u00e9quipe de Gray avait besoin d’animaux atteints du syndrome SLC6A1 pour la premi\u00e8re partie de l’\u00e9tude sur la th\u00e9rapie g\u00e9nique. L’argent r\u00e9colt\u00e9 par le groupe de Freed a permis d’acheter des souris g\u00e9n\u00e9tiquement modifi\u00e9es dans un laboratoire en Chine et porteuses du changement SLC6A1 de Maxwell. Mme Freed s’est inqui\u00e9t\u00e9e de l’entr\u00e9e des souris aux \u00c9tats-Unis, se demandant si elle allait devoir les faire entrer clandestinement elle-m\u00eame. L’ann\u00e9e derni\u00e8re, des chercheurs de l’universit\u00e9 de Vanderbilt sont intervenus pour les aider. Gray et un coll\u00e8gue ont refus\u00e9 d’\u00eatre interview\u00e9s, sur recommandation du service de presse de l’UT Southwestern.<\/p>\n Freed surveille de pr\u00e8s le calendrier et Maxwell. En mars, le petit gar\u00e7on au grand sourire a f\u00eat\u00e9 ses 3 ans, l’\u00e2ge auquel les crises d’\u00e9pilepsie commencent souvent chez les enfants diagnostiqu\u00e9s comme tels. Il souffre d’un trouble du mouvement, d’un retard de la parole et d’un retard de d\u00e9veloppement. Un test mesurant l’activit\u00e9 \u00e9lectrique du cerveau a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 des anomalies. Mais jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, Maxwell n’est pas \u00e9pileptique. “Chaque jour, je crains que ce site [gene therapy] n’arrive pas \u00e0 temps pour lui”, dit-elle. M\u00eame si les essais sur l’homme commencent d\u00e8s 2020, dit-elle, Maxwell pourrait ne pas \u00eatre s\u00e9lectionn\u00e9 pour recevoir un nouveau g\u00e8ne SLC6A1.<\/p>\n Le docteur Katrine M. Johannesen, chercheur au Danemark, a \u00e9tudi\u00e9 plus de 30 personnes pr\u00e9sentant des modifications du SLC6A1. Apr\u00e8s avoir d\u00e9velopp\u00e9 une \u00e9pilepsie, 11 enfants sur 24 ont perdu leurs capacit\u00e9s cognitives, selon ses recherches publi\u00e9es en 2018.2<\/sup> Dans un courriel, elle explique : “Nous pensons que l’\u00e9pilepsie non contr\u00f4l\u00e9e cause des dommages au cerveau qui ne sont pas r\u00e9versibles, c’est pourquoi il est crucial de contr\u00f4ler les crises le plus rapidement possible. Il est tr\u00e8s probable que les mutations du SLC6A1 soient \u00e0 l’origine d’une grande partie des troubles cognitifs, mais les crises (incontr\u00f4l\u00e9es) y contribuent \u00e9galement.”<\/p>\n Dennis Lal, docteur en neurog\u00e9n\u00e9tique au Genomic Medicine Institute et au Neurological Institute de la Cleveland Clinic, \u00e9tudie une centaine de personnes pr\u00e9sentant des modifications du SLC6A1. Il a commenc\u00e9 cette recherche apr\u00e8s que Freed l’a contact\u00e9 en 2018. Environ un tiers d’entre eux pr\u00e9sentent des traits autistiques. SLC6A1 est un g\u00e8ne de risque d’autisme, selon SPARK<\/span>, un programme de recherche sur l’autisme de la Simons Foundation<\/span>.<\/p>\n M. Lal explique que son \u00e9quipe de recherche et lui-m\u00eame tirent profit de leur collaboration avec des groupes tels que SLC6A1 Connect et de leurs rencontres avec des parents, comme M. Freed, dont les enfants sont atteints d’une maladie qu’ils \u00e9tudient. “Le niveau de motivation est bien plus \u00e9lev\u00e9 lorsque l’on aide des personnes r\u00e9elles, et non th\u00e9oriques, et que l’on trouve de meilleures id\u00e9es.<\/p>\n M. Lal, qui conseille SLC6A1 Connect, estime que la t\u00e9nacit\u00e9 de M. Freed a port\u00e9 ses fruits. “Elle a accompli beaucoup de choses que la plupart des gens auraient mis plus de temps \u00e0 faire.<\/p>\n Son travail pour faire avancer la recherche a eu un co\u00fbt, selon Mme Freed. Elle se souvient du conseil que lui avait donn\u00e9 Gray lorsqu’elle a commenc\u00e9 sa qu\u00eate : elle devrait toujours \u00eatre une bonne m\u00e8re pour ses jumeaux. “J’ai choisi cette voie pour me battre comme une m\u00e8re, mais cela m’a co\u00fbt\u00e9 beaucoup d’argent. Elle a eu moins de temps pour jouer avec ses enfants, pour elle-m\u00eame, pour se d\u00e9tendre. Mais elle ne s’y prendrait pas autrement. “Nous savons ce qui arrivera \u00e0 Maxwell s’il ne re\u00e7oit pas de th\u00e9rapie g\u00e9nique. La th\u00e9rapie g\u00e9nique est vraiment notre seul espoir.<\/p>\n Simons Searchlight<\/span> encourage la recherche sur les modifications du g\u00e8ne SLC6A1, et plus de 200 autres modifications g\u00e9n\u00e9tiques, en aidant \u00e0 fournir gratuitement les donn\u00e9es dont les scientifiques ont besoin. Simons Searchlight<\/span> recueille des informations sur l’enqu\u00eate et des \u00e9chantillons d’ADN des participants et de leurs familles. Simons Searchlight<\/span> supprime toutes les informations susceptibles d’identifier une personne avant de mettre ses donn\u00e9es \u00e0 la disposition des chercheurs universitaires, des organisations \u00e0 but non lucratif et de l’industrie. Simons Searchlight<\/span> esp\u00e8re ainsi faciliter l’\u00e9tude de maladies tr\u00e8s rares. Pour plus d’informations, visitez le site Simons Searchlight<\/span><\/a>.<\/p>\nLe projet commence<\/h2>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/04\/24080426\/P1155699_Resized.jpg\")
<\/p>\nUne course \u00e0 la th\u00e9rapie g\u00e9nique<\/h2>\n
Quelle est la place de Simons Searchlight<\/span> dans le paysage de la recherche ?<\/h2>\n
R\u00e9f\u00e9rences<\/h2>\n