{"id":39653,"date":"2022-05-18T16:20:56","date_gmt":"2022-05-18T20:20:56","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2022\/05\/18\/lhistoire-memorable-de-kate\/"},"modified":"2024-01-29T10:01:25","modified_gmt":"2024-01-29T15:01:25","slug":"lhistoire-memorable-de-kate","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2022\/05\/18\/lhistoire-memorable-de-kate\/","title":{"rendered":"L’histoire m\u00e9morable de Kate"},"content":{"rendered":"

Comment est votre famille ?<\/strong><\/h3>\n

Nous \u00e9tions une famille de trois personnes jusqu’\u00e0 ce que notre fille Kate d\u00e9c\u00e8de \u00e0 l’\u00e2ge de 30 ans en 2019 \u00e0 la suite d’une MSIE (mort subite inexpliqu\u00e9e li\u00e9e \u00e0 l’\u00e9pilepsie). Les crises d’\u00e9pilepsie ont \u00e9t\u00e9 son plus grand d\u00e9fi dans sa vie avec le POBINDS (CSNK2B). Avec beaucoup de soutien, Kate a pu obtenir son dipl\u00f4me universitaire et travailler \u00e0 temps partiel dans une garderie apr\u00e8s l’\u00e9cole. Elle aimait les enfants.<\/p>\n

Que faites-vous pour vous amuser ?<\/strong><\/h3>\n

Nous aimions p\u00eacher, regarder le sport \u00e0 la t\u00e9l\u00e9vision et aller au cin\u00e9ma. Kate aimait faire du shopping au centre commercial et \u00e9tait \u00e9galement pr\u00eate \u00e0 sortir pour d\u00e9jeuner ou prendre un caf\u00e9 au Starbucks.<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/strong><\/h3>\n

Ce n’est qu’apr\u00e8s la mort de Kate que nous avons re\u00e7u un diagnostic d\u00e9finitif de POBINDS. Le savoir aurait signifi\u00e9 beaucoup pour elle. Les crises multiples qui ne r\u00e9agissaient pas aux m\u00e9dicaments ont \u00e9t\u00e9 son plus grand d\u00e9fi.<\/p>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? En quoi la participation \u00e0 la recherche vous a-t-elle \u00e9t\u00e9 utile ?<\/strong><\/h3>\n

Nous voulons que tout le monde comprenne mieux cette maladie et esp\u00e8re des traitements et des rem\u00e8des. Le fait de participer \u00e0 la recherche nous donne le sentiment d’agir sur cette maladie.<\/p>\n

Comment pensez-vous aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 en savoir plus sur les variantes g\u00e9n\u00e9tiques rares ?<\/strong><\/h3>\n

Nous y contribuons en partageant nos donn\u00e9es et en encourageant les autres \u00e0 faire de m\u00eame.<\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de cette variante g\u00e9n\u00e9tique ?<\/strong><\/h3>\n

Comment peut-on y rem\u00e9dier pour arr\u00eater la maladie ?<\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/strong><\/h3>\n

Nous avons un excellent groupe international de soutien aux parents sur Facebook. Il n’y a qu’une centaine de personnes diagnostiqu\u00e9es avec le POBINDS \u00e0 l’heure actuelle, c’est pourquoi il est tr\u00e8s important d’entrer en contact avec d’autres personnes pour partager des conseils et pr\u00eater une oreille compatissante.<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e avec cette variante g\u00e9n\u00e9tique, quel serait-il ?<\/strong><\/h3>\n

La gravit\u00e9 des sympt\u00f4mes est tr\u00e8s variable.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

En savoir plus sur l’histoire de Kate, atteinte d’une maladie rare.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":39657,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39653"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39653"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39653\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39659,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39653\/revisions\/39659"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39657"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39653"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=39653"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=39653"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}