{"id":39615,"date":"2021-05-10T18:49:18","date_gmt":"2021-05-10T22:49:18","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/ressources\/profils-des-chercheurs\/joseph-gleeson-m-d\/"},"modified":"2024-01-29T10:01:20","modified_gmt":"2024-01-29T15:01:20","slug":"joseph-gleeson-m-d","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/ressources\/profils-des-chercheurs\/joseph-gleeson-m-d\/","title":{"rendered":"Joseph Gleeson, M.D."},"content":{"rendered":"

\"\"<\/h3>\n

Joseph Gleeson, M.D.<\/span>, est membre de la facult\u00e9 de m\u00e9decine de l’Universit\u00e9 de Californie \u00e0 San Diego et m\u00e9decin traitant au Rady Children’s Hospital San Diego depuis 1999. Son groupe de recherche s’int\u00e9resse aux causes de l’autisme et au d\u00e9veloppement de nouveaux traitements. M. Gleeson est dipl\u00f4m\u00e9 de l’\u00e9cole de m\u00e9decine Pritzker de l’universit\u00e9 de Chicago et a ensuite suivi une formation en p\u00e9diatrie, neurologie et neurog\u00e9n\u00e9tique \u00e0 l’h\u00f4pital pour enfants de Boston et \u00e0 l’\u00e9cole de m\u00e9decine de Harvard. Il a un projet de jumelage de recherche qui sera ouvert \u00e0 la communaut\u00e9 Simons Searchlight<\/span> en mai\/juin 2021.<\/p>\n

Nous avons interview\u00e9 Joseph Gleeson \u00e0 propos de sa
\nProjet de jumelage de recherche<\/strong><\/h3>\n

Quelle est l’id\u00e9e \u00e0 l’origine de votre projet ?<\/strong><\/em><\/h4>\n

Au cours des dix derni\u00e8res ann\u00e9es, nous avons appris que l’autisme peut \u00eatre caus\u00e9 par une modification g\u00e9n\u00e9tique de g\u00e8nes importants pour le d\u00e9veloppement neurologique. C’est ce que nous ont appris les recherches men\u00e9es par la <\/span>
\n Fondation Simons<\/span>
\n<\/a>l’Institut national de la sant\u00e9 <\/span>
\n National Institutes of Health<\/span>
\n<\/a>et d’autres groupes internationaux.<\/span><\/p>\n

Ces changements g\u00e9n\u00e9tiques semblent venir de nulle part, c’est-\u00e0-dire qu’ils se retrouvent chez l’enfant, mais pas dans l’information g\u00e9n\u00e9tique de la m\u00e8re ou du p\u00e8re. Mais parfois, le changement g\u00e9n\u00e9tique peut \u00eatre d\u00e9tect\u00e9 chez les parents gr\u00e2ce \u00e0 des techniques scientifiques modernes. C’est ce qui nous a conduits \u00e0 ce projet que nous menons actuellement en collaboration avec la Fondation Simons, en particulier avec la <\/span>
\n Projecteur Simons<\/span>
\n<\/a>.<\/span><\/p>\n

L’objectif de ce projet est de trouver les racines de ces changements g\u00e9n\u00e9tiques en examinant les spermatozo\u00efdes du p\u00e8re. Cette \u00e9tude est bas\u00e9e sur de nouvelles recherches qui sugg\u00e8rent que des changements g\u00e9n\u00e9tiques de ce type peuvent se cacher dans les cellules des spermatozo\u00efdes. Ils sont parfois pr\u00e9sents dans les ovules de la m\u00e8re, mais nous n’avons pas facilement acc\u00e8s \u00e0 ces derniers. Il est important de savoir qu’il n’y a rien qu’un parent puisse faire pour provoquer ces changements g\u00e9n\u00e9tiques.<\/span><\/p>\n

\u00c0 quelle question votre projet r\u00e9pondra-t-il ?<\/em><\/strong><\/h4>\n

Nous pensons que les modifications g\u00e9n\u00e9tiques \u00e0 l’origine de l’autisme peuvent se trouver dans les spermatozo\u00efdes et \u00eatre transmises \u00e0 l’enfant. Nos \u00e9tudes sugg\u00e8rent qu’entre 10 et 30 % des cas o\u00f9 il y a un nouveau changement g\u00e9n\u00e9tique chez l’enfant, nous pouvons voir des preuves du changement g\u00e9n\u00e9tique chez le p\u00e8re. Chez un p\u00e8re ne pr\u00e9sentant aucun sympt\u00f4me, ces changements g\u00e9n\u00e9tiques ne sont pas d\u00e9tect\u00e9s dans l’\u00e9chantillon de sang du p\u00e8re ou dans l’\u00e9chantillon de salive qui a \u00e9t\u00e9 pr\u00e9lev\u00e9.<\/span><\/p>\n

L’objectif de notre projet est de collecter des \u00e9chantillons de sperme d’hommes d’enfants autistes et de d\u00e9terminer si le m\u00eame changement g\u00e9n\u00e9tique se retrouve dans le sperme. Nous voulons d\u00e9terminer la fr\u00e9quence de ces changements g\u00e9n\u00e9tiques dans les \u00e9chantillons de sperme. Cela pourrait nous aider \u00e0 comprendre la probabilit\u00e9 qu’un homme ait un enfant atteint d’une maladie g\u00e9n\u00e9tique associ\u00e9e \u00e0 l’autisme.<\/span><\/p>\n

Nous avons besoin de l’aide de Simons Searchlight<\/span> pour y parvenir, car ce projet concerne des familles dont l’enfant a fait l’objet d’un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique dans le cadre duquel le changement g\u00e9n\u00e9tique chez l’enfant est <\/span>n’est pas<\/b> dans les \u00e9chantillons pr\u00e9lev\u00e9s sur les parents.<\/span><\/p>\n

Gr\u00e2ce \u00e0 cette \u00e9tude, nous pourrons vous dire si le changement g\u00e9n\u00e9tique consid\u00e9r\u00e9 comme nouveau chez un enfant est \u00e9galement pr\u00e9sent dans le sperme du p\u00e8re. Cette \u00e9tude nous aidera \u00e0 comprendre la fr\u00e9quence de ces changements g\u00e9n\u00e9tiques chez les p\u00e8res d’enfants autistes, et si certains changements g\u00e9n\u00e9tiques sont plus susceptibles d’\u00eatre trouv\u00e9s dans le sperme.<\/span><\/p>\n

Notre intuition est qu’il existe certains g\u00e8nes pour lesquels un changement g\u00e9n\u00e9tique, s’il se produisait dans le sperme, pourrait conf\u00e9rer \u00e0 ce dernier une sorte d’avantage par rapport aux autres spermatozo\u00efdes pr\u00e9sents dans les testicules. Cet avantage pourrait \u00eatre une croissance plus rapide. Ils peuvent \u00eatre plus susceptibles de f\u00e9conder un ovule. Et bien que nous ne le sachions pas encore, nous pouvons en apprendre davantage en faisant participer les familles.<\/span><\/p>\n

O\u00f9 avez-vous recrut\u00e9 pour ce projet et en quoi le programme Simons Searchlight<\/span> Research Match constitue-t-il une opportunit\u00e9 unique ?<\/em><\/strong><\/h4>\n

Nous avons recrut\u00e9 autant que possible aupr\u00e8s de la Simons Foundation<\/span>, qui s’efforce depuis longtemps d’effectuer un s\u00e9quen\u00e7age g\u00e9n\u00e9tique sur les enfants autistes et leurs parents. La d\u00e9couverte de ces nouveaux changements g\u00e9n\u00e9tiques, appel\u00e9s changements de novo, a constitu\u00e9 une avanc\u00e9e majeure pour la Simons Foundation<\/span> et pour la communaut\u00e9 de l’autisme. La cohorte Simons Searchlight<\/span> semble nous convenir parfaitement, car il y aura beaucoup de familles avec des changements g\u00e9n\u00e9tiques identifi\u00e9s, ce qui nous aidera \u00e0 faire des d\u00e9couvertes plus rapidement.<\/span><\/p>\n

Quels sont les crit\u00e8res d’inclusion du projet ?<\/em><\/strong><\/h4>\n

La famille doit avoir un enfant diagnostiqu\u00e9 autiste et vivre aux \u00c9tats-Unis. Nous n’excluons pas les familles qui ont plus d’un enfant atteint de la maladie g\u00e9n\u00e9tique. Si la m\u00eame famille compte deux enfants atteints d’autisme, cela peut \u00eatre un indice que le changement g\u00e9n\u00e9tique se cache dans le sperme.<\/span><\/p>\n

Les deux parents doivent \u00eatre disponibles pour fournir un \u00e9chantillon de salive. Le p\u00e8re est invit\u00e9 \u00e0 fournir un \u00e9chantillon de sperme, et tout cela se fait par courrier, gratuitement pour les participants. Le kit comprendra un emballage clinique FedEx avec une \u00e9tiquette d’exp\u00e9dition pr\u00e9pay\u00e9e pour le lendemain afin de renvoyer les \u00e9chantillons au laboratoire. <\/span><\/p>\n

Une fois que la famille a donn\u00e9 son accord, nous l’appelons pour nous assurer qu’elle dispose de toutes les informations n\u00e9cessaires pour accepter de participer \u00e0 l’\u00e9tude.<\/span><\/p>\n

Enfin, il est important que les p\u00e8res n’aient pas subi d’intervention chirurgicale sur leurs organes reproducteurs. Beaucoup d’hommes ne sont pas \u00e9ligibles parce qu’ils ont subi une vasectomie ou une r\u00e9section testiculaire.<\/span><\/p>\n

Pour vous remercier de votre participation, nous vous offrons une carte cadeau Amazon d’une valeur de vingt dollars.<\/span><\/p>\n

Quelles sont les \u00e9tapes de la participation ?<\/em><\/strong><\/h4>\n

Vous recevrez un courriel de Simons Searchlight<\/span> vous invitant \u00e0 participer. Si vous \u00eates d’accord, Simons Searchlight<\/span> nous le fera savoir et un membre de mon laboratoire \u00e0 l’universit\u00e9 de Californie vous contactera. Nous vous enverrons une enveloppe contenant les informations et les \u00e9l\u00e9ments n\u00e9cessaires \u00e0 la collecte de tous les \u00e9chantillons, que vous pourrez nous renvoyer par la poste. Nous vous appellerons et vous recevrez des informations dans un d\u00e9lai d’environ six mois.<\/span><\/p>\n

Si nous rencontrons des difficult\u00e9s, par exemple un probl\u00e8me avec un \u00e9chantillon, ou si nous ne sommes pas en mesure d’extraire l’information g\u00e9n\u00e9tique de l’\u00e9chantillon, nous vous demanderons de nous fournir un autre \u00e9chantillon. C’est rare, mais cela arrive. Notre objectif ultime est de travailler avec chaque famille pour trouver des r\u00e9ponses aux questions que nous nous posons.<\/span><\/p>\n

En quoi cela peut-il \u00eatre b\u00e9n\u00e9fique pour les familles souffrant de troubles du d\u00e9veloppement neurologique ?<\/em><\/strong><\/h4>\n

Les familles participant \u00e0 notre \u00e9tude qui envisagent d’avoir d’autres enfants pourraient b\u00e9n\u00e9ficier de cette participation. Nous pouvons vous informer du risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie. Nous avons aid\u00e9 d’autres familles \u00e0 r\u00e9pondre \u00e0 cette question, ce qui donne aux couples beaucoup d’informations pour leur planification de la reproduction.<\/span><\/p>\n

Pour les familles qui ont fini d’avoir des enfants, vous savez d\u00e9j\u00e0 qu’il s’agit de changements g\u00e9n\u00e9tiques tout \u00e0 fait nouveaux, ce qui signifie que cette \u00e9tude ne vous profitera pas n\u00e9cessairement directement, pour autant que nous le sachions. Nous esp\u00e9rons apprendre si certains changements g\u00e9n\u00e9tiques sont plus susceptibles d’\u00eatre trouv\u00e9s dans le sperme.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Joseph Gleeson, M.D., est membre de la facult\u00e9 de m\u00e9decine de l’Universit\u00e9 de Californie \u00e0 San Diego et m\u00e9decin traitant au Rady Children’s Hospital San Diego depuis 1999. Son groupe de recherche s’int\u00e9resse aux causes de l’autisme et au d\u00e9veloppement de nouveaux traitements. M. Gleeson est dipl\u00f4m\u00e9 de l’\u00e9cole de m\u00e9decine Pritzker de l’universit\u00e9 de […]<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":0,"parent":38800,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39615"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39615"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39615\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39621,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39615\/revisions\/39621"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38800"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39615"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}