{"id":39612,"date":"2021-02-03T12:10:46","date_gmt":"2021-02-03T17:10:46","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2021\/02\/03\/10-realisations-marquantes-pour-simons-searchlight-au-cours-des-10-dernieres-annees\/"},"modified":"2024-01-29T10:01:20","modified_gmt":"2024-01-29T15:01:20","slug":"10-realisations-marquantes-pour-simons-searchlight-au-cours-des-10-dernieres-annees","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2021\/02\/03\/10-realisations-marquantes-pour-simons-searchlight-au-cours-des-10-dernieres-annees\/","title":{"rendered":"10 r\u00e9alisations marquantes pour Simons Searchlight au cours des 10 derni\u00e8res ann\u00e9es"},"content":{"rendered":"

Simons Searchlight<\/span> est un registre de recherche \u00e9volutif. Alors que nous nous tournons vers les dix prochaines ann\u00e9es, voici quelques points forts de ce que nous avons accompli ensemble jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent.<\/p>\n

1. Premiers participants<\/strong><\/p>\n

Les premiers participants \u00e0 Simons Searchlight<\/span> \u00e9taient originaires des \u00c9tats-Unis, du Canada et d’Australie (en orange). Nous avons maintenant des participants de 47 pays diff\u00e9rents (turquoise).<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Simons Searchlight<\/span> est l’un des plus grands registres internationaux de maladies rares. Si vous avez un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique figurant sur notre liste<\/a>, pensez \u00e0 vous inscrire<\/a>!<\/p>\n

2. <\/strong>Premi\u00e8re conf\u00e9rence des familles<\/strong><\/p>\n

Les participants \u00e0 Simons Searchlight<\/span> (anciennement Simons VIP) ont tenu leur premi\u00e8re conf\u00e9rence familiale en personne<\/em> le 23 juillet 2011 \u00e0 Gatlinburg, Tennessee, pour les familles concern\u00e9es par la d\u00e9l\u00e9tion et la duplication du g\u00e8ne 16p11.2.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Les enregistrements des r\u00e9unions de Simons Searchlight<\/span> sont disponibles en ligne ici<\/a>.<\/p>\n

3. Participation en ligne<\/strong><\/p>\n

Notre \u00e9tude, qui se d\u00e9roulait \u00e0 l’origine en personne, est pass\u00e9e \u00e0 une plateforme en ligne en 2014. Cela a permis \u00e0 un plus grand nombre de familles d’adh\u00e9rer et de fournir des informations plus d\u00e9taill\u00e9es quelques fois par an.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Simons Searchlight<\/span> a enregistr\u00e9 plus<\/em> de 1 500 personnes ayant re\u00e7u un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n

4. Les publications<\/strong><\/p>\n

\u00c0 ce jour, les chercheurs ont utilis\u00e9 les donn\u00e9es de Simons Searchlight<\/span> dans 63 publications et pr\u00e9publications.<\/p>\n

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Vous trouverez notre liste de publications ici<\/a>. Veillez \u00e0 cliquer sur le filtre “Utilise les ressources de : Simons Searchlight<\/span>”.<\/p>\n

5. Publications sur un seul g\u00e8ne<\/strong><\/p>\n

La premi\u00e8re publication concernant une maladie monog\u00e9nique figurant sur la liste des g\u00e8nes de Simons Searchlight<\/span> date de 2018.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Cette publication est disponible ici<\/a>. Une autre publication utilisant les donn\u00e9es du SCN2A Simons Searchlight<\/span> a \u00e9t\u00e9 publi\u00e9e en 2020.<\/p>\n

6. Devenir le projecteur de Simons<\/strong><\/p>\n

Gr\u00e2ce \u00e0 la collaboration avec les familles, Simons VIP Connect est devenu Simons Searchlight<\/span> au printemps 2019 pour repr\u00e9senter le phare de lumi\u00e8re fourni pour notre voyage par la recherche.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Le nom Simons Searchlight<\/span> incarne mieux notre mission, qui est de faire la lumi\u00e8re sur les maladies en \u00e9tablissant des partenariats solides entre les chercheurs et les familles.<\/p>\n

7. Fabrication de cellules souches<\/strong><\/p>\n

\u00c0 l’automne 2020, la Fondation Simons a investi massivement dans la production de cellules souches pluripotentes induites, ou cellules iPS, \u00e0 partir des participants \u00e0 Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Notre courte vid\u00e9o sur les cellules iPS est disponible ici<\/a>. L’annonce de l’initiative de recherche sur l’autisme de la Fondation Simons (SFARI) peut \u00eatre consult\u00e9e ici<\/a>.<\/p>\n

8. Recherche de correspondance<\/strong><\/p>\n

Lancement du Simons Searchlight<\/span> Research Match en 2020. Cela permet aux chercheurs d’ajouter de nouvelles enqu\u00eates qui ne sont pas d\u00e9j\u00e0 incluses dans l’\u00e9tude de base, ainsi que de recruter des participants pour de nouvelles \u00e9tudes de recherche. Toutes les donn\u00e9es sont renvoy\u00e9es \u00e0 la base de donn\u00e9es Simons Searchlight<\/span> afin de contribuer \u00e0 l’enrichissement du registre et de fournir davantage d’informations aux futurs chercheurs, sans aucune charge suppl\u00e9mentaire pour vous.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Les chercheurs peuvent s’inscrire au programme d’appariement des recherches par l’interm\u00e9diaire de SFARI Base<\/a>, le m\u00eame site web que celui qu’ils utilisent pour demander des donn\u00e9es.<\/p>\n

9. Acc\u00e8s aux donn\u00e9es pour les chercheurs<\/strong><\/p>\n

130 chercheurs ont acc\u00e9d\u00e9 aux donn\u00e9es de Simons Searchlight<\/span> \u00e0 ce jour !<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Les chercheurs demandent des donn\u00e9es d\u00e9personnalis\u00e9es, des \u00e9chantillons ou des projets de recherche par l’interm\u00e9diaire de SFARI Base<\/a>. Les donn\u00e9es d\u00e9personnalis\u00e9es sont des donn\u00e9es dans lesquelles toute information d’identification a \u00e9t\u00e9 supprim\u00e9e.<\/p>\n

10. Atelier sur la th\u00e9rapie g\u00e9nique<\/strong><\/p>\n

Au cours de l’hiver 2020, le SFARI a r\u00e9uni un groupe de chercheurs pour un atelier sur la th\u00e9rapie g\u00e9nique afin d’acc\u00e9l\u00e9rer le d\u00e9veloppement de traitements.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Pour en savoir plus sur cet atelier, cliquez ici<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Simons Searchlight f\u00eate ses 10 ans d’action en faveur de la recherche sur les maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares du d\u00e9veloppement neurologique.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":38844,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[188],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39612"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39612"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39612\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39620,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39612\/revisions\/39620"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/38844"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39612"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=39612"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=39612"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}