{"id":39592,"date":"2021-07-23T10:44:29","date_gmt":"2021-07-23T14:44:29","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/tlk2\/lhistoire-de-preston\/"},"modified":"2024-01-29T10:01:18","modified_gmt":"2024-01-29T15:01:18","slug":"lhistoire-de-preston","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/tlk2\/lhistoire-de-preston\/","title":{"rendered":"L’histoire de Preston"},"content":{"rendered":"

Par : Scott, parent de Preston, un enfant de 5 ans atteint d’une mutation g\u00e9n\u00e9tique TLK2<\/h3>\n

“Ne jamais cesser d’apprendre… poser des questions, parler \u00e0 autant de personnes que possible”.<\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Comment est votre famille ?<\/h3>\n

J’ai une famille tr\u00e8s aimante et g\u00e9n\u00e9reuse. J’ai une magnifique fille (Lilly – 13 ans) et un fils (Preston – 5 ans). Nous vivons dans le grand \u00c9tat du New Hampshire, aux \u00c9tats-Unis.<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/h3>\n

Mon fils Preston a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 TLK2 \u00e0 l’\u00e2ge de 3 ans. Cette maladie g\u00e9n\u00e9tique a gravement affect\u00e9 son d\u00e9veloppement et, \u00e0 l’heure actuelle, il est totalement d\u00e9pourvu de langage. L’adaptation \u00e0 la vie avec un enfant qui a des besoins particuliers a \u00e9t\u00e9 une v\u00e9ritable lutte – je dirais donc que c’est la plus grande \u00e9preuve \u00e0 laquelle j’ai d\u00fb faire face.<\/p>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? En quoi la participation \u00e0 la recherche vous a-t-elle \u00e9t\u00e9 utile ?<\/h3>\n

C’est l’occasion d’en apprendre davantage sur la maladie g\u00e9n\u00e9tique de mon fils et de contribuer \u00e0 l’\u00e9tude de cette maladie g\u00e9n\u00e9tique dans l’espoir de trouver un jour un rem\u00e8de.<\/p>\n

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 en savoir plus sur les changements g\u00e9n\u00e9tiques rares ?<\/h3>\n

En permettant la recherche sur la maladie g\u00e9n\u00e9tique actuelle de mon fils dans l’espoir de trouver un jour un rem\u00e8de.<\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/h3>\n

Quelle est l’esp\u00e9rance de vie d’une personne atteinte de cette maladie g\u00e9n\u00e9tique ?<\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/h3>\n

J’ai appris qu’il n’y a pas beaucoup de personnes atteintes de cette maladie g\u00e9n\u00e9tique (TLK2), ce qui fait que l’on sait peu de choses sur les sympt\u00f4mes, les traitements, etc. J’ai pu me faire une id\u00e9e de ce \u00e0 quoi notre vie pourrait ressembler \u00e0 l’avenir en discutant avec des familles ayant des enfants plus \u00e2g\u00e9s, ce qui m’a aid\u00e9e \u00e0 me pr\u00e9parer et \u00e0 planifier.<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e avec ce changement g\u00e9n\u00e9tique, quel serait-il ?<\/h3>\n

Ne cessez jamais d’apprendre… posez des questions, parlez \u00e0 autant de personnes que possible au sujet de cette maladie – qu’il s’agisse de personnes vivant actuellement avec cette maladie g\u00e9n\u00e9tique ou de professionnels de la sant\u00e9 sp\u00e9cialis\u00e9s dans ce domaine.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Par : Scott, parent de Preston, un enfant de 5 ans atteint d’une mutation g\u00e9n\u00e9tique TLK2 “Ne jamais cesser d’apprendre… poser des questions, parler \u00e0 autant de personnes que possible”. Comment est votre famille ? J’ai une famille tr\u00e8s aimante et g\u00e9n\u00e9reuse. J’ai une magnifique fille (Lilly – 13 ans) et un fils (Preston – […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":39394,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39592"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39592"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39592\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39599,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39592\/revisions\/39599"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39394"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39592"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}