“Ce qui fonctionne pour un ne fonctionnera peut-\u00eatre pas pour l’autre mais des pistes et des id\u00e9es pour les faire progresser m\u00eame un petit peu est toujours bon \u00e0 prendre”<\/em><\/p>\n “Ce qui fonctionne pour l’un peut ne pas fonctionner pour l’autre, mais les id\u00e9es et celles qui les aident \u00e0 progresser ne serait-ce qu’un peu valent toujours la peine d’\u00eatre prises !<\/em><\/p>\n Nous sommes une famille de 6 , nous avons 4 garcons ! ? … Largo le num\u00e9ro 3 de notre famille et a 4 ans. Il a cette duplication 7q11.23 ,nous venons de l’apprendre il y a 2 mois …<\/p>\n Nous sommes une famille de 6 personnes, nous avons 4 gar\u00e7ons ! Largo est le num\u00e9ro 3 de notre famille et a 4 ans. Il est atteint d’une duplication du g\u00e8ne 7q11.23, dont nous avons appris l’existence il y a deux mois.<\/p>\n Nous aimons jouer tous ensemble et faire des promenades en ext\u00e9rieur mais pour Largo c’est compliqu\u00e9 parce qu’il n’a pas beaucoup de tonus musculaire pour marcher longtemps et les TDAH l’emp\u00eache d’interagir avec nous de la bonne fa\u00e7on pour les jeux et il a tr\u00e8s peu de patience.<\/p>\n Nous aimons tous jouer ensemble et nous promener \u00e0 l’ext\u00e9rieur, mais pour Largo, c’est compliqu\u00e9 parce qu’il n’a pas beaucoup de tonus musculaire pour marcher longtemps et que le TDAH l’emp\u00eache d’interagir avec nous de la bonne mani\u00e8re pour les jeux. Et il a tr\u00e8s peu de patience.<\/p>\n Ce qui l’envahit le plus c’est l’autisme. A l’\u00e9cole il s contr\u00f4le bien, il \u00e9tait m\u00eame trop calme ! Mais \u00e0 la maison c’est autre chose. C’est dur pour ses fr\u00e8res de passer des bons moments avec lui mais parfois \u00e7a se passe. Largo est suivi pour Kin\u00e9 , psychomotricit\u00e9, psychologue, logop\u00e9de et ergoth\u00e9rapie prochainement ! Biensur g\u00e9n\u00e9tique et Neuropediatre \u00e9galement. \u00c7a prend beaucoup de temps et d’organisation ! Il a une hydroc\u00e9phalie externe. Il a de gros probl\u00e8mes de constipation et une mauvaise vue compens\u00e9e avec des lunettes. Il dort tr\u00e8s peu et demande une surveillance permanente pour \u00e9viter les grosses b\u00eatises et les fugues. Il a un retard de langage mais parle beaucoup quand il veut et sait bien crier !!! Il a une excellente m\u00e9moire et ne manque jamais de rappeler ce qu’on a promis il d\u00e9teste les inconnus et les impr\u00e9vus. C’est un grand passionn\u00e9 de tracteurs. Quand il a d\u00e9cid\u00e9 il est c\u00e2lin \u00e0 sa fa\u00e7on et tr\u00e8s pot de colle<\/p>\n Ce qui l’envahit le plus, c’est l’autisme. A l’\u00e9cole, il se contr\u00f4le bien, il \u00e9tait m\u00eame trop calme ! Mais \u00e0 la maison, c’est autre chose. Il est difficile pour ses fr\u00e8res de s’amuser avec lui, mais cela arrive parfois. Largo est suivi pour la kin\u00e9sith\u00e9rapie, la psychomotricit\u00e9, la psychologue, l’orthophoniste et l’ergoth\u00e9rapie prochainement ! Bien s\u00fbr, il y a aussi des g\u00e9n\u00e9ticiens et des neurop\u00e9diatres. Cela demande beaucoup de temps et d’organisation ! Il souffre d’hydroc\u00e9phalie externe. Il a de gros probl\u00e8mes de constipation et une mauvaise vue qui est compens\u00e9e par des lunettes. Il dort tr\u00e8s peu et n\u00e9cessite une surveillance constante pour \u00e9viter les grosses erreurs et les fugues. Il a un retard de langage mais parle beaucoup quand il veut et sait bien crier ! Il a une excellente m\u00e9moire et ne manque jamais de rappeler ce qui a \u00e9t\u00e9 promis. Il d\u00e9teste les \u00e9trangers et l’inattendu. Il est un grand fan de tracteurs. Lorsqu’il s’est d\u00e9cid\u00e9, il est c\u00e2lin \u00e0 sa mani\u00e8re.<\/p>\n Nous participons car nous avons tr\u00e8s peu d’informations sur cette maladie rare et sommes preneurs et \u00e0 l’\u00e9coute de savoir si tel ou telles choses a aid\u00e9 certains enfants pour leur bon d\u00e9veloppement.<\/p>\n Nous participons parce que nous avons tr\u00e8s peu d’informations sur cette maladie rare et que nous sommes int\u00e9ress\u00e9s et attentifs \u00e0 savoir si telle ou telle chose a aid\u00e9 certains enfants pour leur bon d\u00e9veloppement.<\/p>\n Un espoir d’avancement pour nos enfants dans le futur que ces pathologies soient d\u00e9tectables plus t\u00f4t.<\/p>\n Un espoir de progr\u00e8s pour nos enfants \u00e0 l’avenir que ces pathologies soient d\u00e9tect\u00e9es plus t\u00f4t.<\/p>\n Informer plus de professionnel de la sant\u00e9 sur les maladies g\u00e9n\u00e9tiques. Nous avons mit 2ans a dire que quelque chose n’allais pas chez nos gar\u00e7ons et c’est part hasard que son ORL et non son m\u00e9decin a trouv\u00e9 cette duplication…nous avons perdu beaucoup de temps !<\/p>\n Informer davantage de professionnels de la sant\u00e9 sur les maladies g\u00e9n\u00e9tiques. Nous avons mis 2 ans \u00e0 nous rendre compte que quelque chose n’allait pas avec nos gar\u00e7ons et c’est par hasard que son ORL et non son m\u00e9decin a trouv\u00e9 cette duplication… nous avons perdu beaucoup de temps !<\/p>\n \u00c7a aide toujours d’une fa\u00e7on ou en une autre d’entendre les exp\u00e9riences d’autres famille. Ce qui fonctionne pour un ne fonctionnera peut-\u00eatre pas pour l’autre mais des pistes et des id\u00e9es pour les faire progresser m\u00eame un petit peu est toujours bon \u00e0 prendre !<\/p>\n Il est toujours utile d’entendre les exp\u00e9riences d’autres familles. Ce qui fonctionne pour l’un peut ne pas fonctionner pour l’autre, mais les id\u00e9es qui les aident \u00e0 progresser, ne serait-ce qu’un peu, valent toujours la peine d’\u00eatre prises !<\/p>\n Ne baissez pas les bras avec la patience ! Prenez le plus vite possible des rdv dans les centre pluridisciplinaires pour que cela vous revienne moins cher pour les soins car dans le priv\u00e9 \u00e7a chiffre vite et il y a des d\u00e9lais parfois jusqu’\u00e0 2ans d’attente. Toujours renforcer le positif ! Et encore de la patience, Courage, Profitez des bons moments il sont pr\u00e9cieux<\/p>\n Ne renoncez pas \u00e0 la patience ! Prenez rendez-vous le plus rapidement possible dans les centres pluridisciplinaires pour que cela vous revienne moins cher pour les soins car dans le secteur priv\u00e9 cela chiffre vite et il y a des d\u00e9lais parfois jusqu’\u00e0 2 ans d’attente. Renforcez toujours le positif ! Et plus de patience, de courage. Profitez des bons moments, ils sont pr\u00e9cieux.<\/p>\n <\/p>\n R\u00e9ponses en anglais traduites \u00e0 l’aide de Google.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Par : Floranne, Parent de Largo, un enfant de 4 ans avec une duplication 7q11.23 “Ce qui fonctionne pour un ne fonctionnera peut-\u00eatre pas pour l’autre mais des pistes et des id\u00e9es pour les faire progresser m\u00eame un petit peu est toujours bon \u00e0 prendre” “Ce qui fonctionne pour l’un peut ne pas fonctionner pour […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":38542,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39574"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39574"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39574\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39579,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39574\/revisions\/39579"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38542"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39574"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Comment est votre famille ?<\/h3>\n
Que faites-vous pour vous amuser ?<\/h3>\n
Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/h3>\n
Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? En quoi la participation \u00e0 la recherche vous a-t-elle \u00e9t\u00e9 utile ?<\/h3>\n
En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 en savoir plus sur les changements g\u00e9n\u00e9tiques rares ?<\/h3>\n
Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/h3>\n
Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/h3>\n
Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e avec ce changement g\u00e9n\u00e9tique, quel serait-il ?<\/h3>\n