{"id":39573,"date":"2021-05-28T09:23:20","date_gmt":"2021-05-28T13:23:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/ahdc1\/lhistoire-de-simone\/"},"modified":"2024-01-29T10:01:17","modified_gmt":"2024-01-29T15:01:17","slug":"lhistoire-de-simone","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/ahdc1\/lhistoire-de-simone\/","title":{"rendered":"L’histoire de Simone"},"content":{"rendered":"

Par : Roberta, parent de Simone, une jeune fille de 13 ans atteinte d’une mutation g\u00e9n\u00e9tique AHDC1<\/h3>\n

“Nous participons \u00e0 la recherche et nous diffusons l’information sur l’existence et l’importance de cette \u00e9tude aupr\u00e8s d’autres familles en Italie et dans le monde.<\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Comment est votre famille ?<\/h3>\n

Notre famille est compos\u00e9e de 4 personnes : Simone (13 ans, Xia-Gibbs), Marco (9 ans), moi (45 ans), Carlo (45 ans, p\u00e8re et mari). Nous sommes italiens.<\/p>\n

Que faites-vous pour vous amuser ?<\/h3>\n

Nous faisons tous des promenades \u00e0 v\u00e9lo ensemble ; nous aimons aussi beaucoup chanter et danser.<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/h3>\n

Simone n’est pas autonome, il porte toujours la couche jour et nuit et est \u00e9pileptique. Il est souvent frustr\u00e9 parce qu’il veut faire quelque chose et devient violent avec lui-m\u00eame et avec les autres, se mord, s’arrache les cheveux, se griffe, se gifle et donne des coups de poing. Nous essayons de r\u00e9duire les comportements et les probl\u00e8mes, mais ce n’est pas facile.<\/p>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? En quoi la participation \u00e0 la recherche vous a-t-elle \u00e9t\u00e9 utile ?<\/h3>\n

La collecte de donn\u00e9es sur un syndrome rare est tr\u00e8s importante car on en sait encore tr\u00e8s peu et, par cons\u00e9quent, le fait de lire et d’\u00eatre en mesure de faire face \u00e0 ce qui arrive \u00e0 ceux qui vivent les m\u00eames situations peut beaucoup aider sur le plan psychologique, mais surtout au niveau des conseils et des activit\u00e9s visant \u00e0 aider les patients rares et ceux qui les entourent dans la vie de tous les jours.<\/p>\n

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 en savoir plus sur les changements g\u00e9n\u00e9tiques rares ?<\/h3>\n

Nous participons \u00e0 la recherche et nous diffusons l’information sur l’existence et l’importance de cette \u00e9tude aupr\u00e8s d’autres familles en Italie et dans le monde.<\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/h3>\n

J’aimerais comprendre si avec une \u00e9ventuelle cure g\u00e9n\u00e9tique dans le futur, on peut m\u00eame penser \u00e0 am\u00e9liorer le retard mental ou s’il est impossible d’avoir trop de variantes du m\u00eame g\u00e8ne qui causent de nombreuses pathologies plus ou moins graves selon la prot\u00e9ine impliqu\u00e9e.<\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/h3>\n

\u00c0 partir de mars 2019, le diagnostic \u00e9tant enfin pos\u00e9, nous avons pu nous comparer \u00e0 d’autres familles et comprendre que ce que nous avions fait jusqu’alors pour Simone \u00e9tait la bonne voie et que nous devions continuer ainsi. Nous discutons \u00e9galement des habitudes, telles que la gestion des st\u00e9r\u00e9otypes ou des comportements probl\u00e9matiques.<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e avec ce changement g\u00e9n\u00e9tique, quel serait-il ?<\/h3>\n

Aux nouvelles familles qui me contactent, je dis toujours de soumettre leurs enfants \u00e0 des examens visant des pathologies qui ne sont pas encore \u00e9videntes dans leur famille mais qui pourraient se d\u00e9clencher \u00e0 tout moment, comme l’\u00e9pilepsie, parce qu’elle fait partie du cadre Xia-Gibbs. Je vous conseille \u00e9galement de stimuler vos enfants avec beaucoup d’orthophonie, de psychomotricit\u00e9 et de piscine parce qu’ils souffrent d’une hypotonie g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9e s\u00e9v\u00e8re qui ne peut s’am\u00e9liorer qu’avec de l’exercice.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Par : Roberta, parent de Simone, une jeune fille de 13 ans atteinte d’une mutation g\u00e9n\u00e9tique AHDC1 “Nous participons \u00e0 la recherche et nous diffusons l’information sur l’existence et l’importance de cette \u00e9tude aupr\u00e8s d’autres familles en Italie et dans le monde. Comment est votre famille ? Notre famille est compos\u00e9e de 4 personnes : […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":39398,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39573"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39573"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39573\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39577,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39573\/revisions\/39577"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39398"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39573"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}