![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2021\/07\/23054513\/bella_sys-300x225.jpeg\")
<\/p>\n<\/p>\n
Les r\u00e9ponses fournies proviennent de personnes de la communaut\u00e9 et peuvent ne pas refl\u00e9ter la litt\u00e9rature m\u00e9dicale actuelle ou les recherches de Simons Searchlight<\/span>.<\/em><\/p>\n Je suis Katie, maman de Bella. Moi-m\u00eame et la nounou de Bella sommes atteints de SCN1B sans aucune pr\u00e9sentation. Bella est atteinte des g\u00e8nes SCN1B et SCN2A ; il est parfois difficile de d\u00e9terminer quel g\u00e8ne est \u00e0 l’origine de quoi.<\/p>\n Bella aime la musique, les promenades dans sa poussette adapt\u00e9e et voir sa famille.<\/p>\n Les crises ne sont pas bien contr\u00f4l\u00e9es et la boule dans la gorge est toujours l\u00e0, pr\u00eate et effray\u00e9e.<\/p>\n Pourquoi la m\u00eame mutation du g\u00e8ne SCN1B affecte-t-elle si diff\u00e9remment les membres d’une m\u00eame famille ?<\/p>\n Le SCN1B ne se limite pas aux crises f\u00e9briles.<\/p>\n Il y a une forte probabilit\u00e9 que ce g\u00e8ne permette \u00e0 l’enfant de ne plus avoir de crises. Vous l’avez !<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Par : Katie, parent de Bella, une enfant de 3 ans atteinte d’une mutation g\u00e9n\u00e9tique SCN1B et SCN2A Les r\u00e9ponses fournies proviennent de personnes de la communaut\u00e9 et peuvent ne pas refl\u00e9ter la litt\u00e9rature m\u00e9dicale actuelle ou les recherches de Simons Searchlight. Comment est votre famille ? Je suis Katie, maman de Bella. Moi-m\u00eame et […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":39582,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39562"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39562"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39562\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":58536,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39562\/revisions\/58536"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39582"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39562"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Comment est votre famille ?<\/h3>\n
Que faites-vous pour vous amuser ?<\/h3>\n
Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/h3>\n
Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/h3>\n
Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/h3>\n
Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e avec ce changement g\u00e9n\u00e9tique, quel serait-il ?<\/h3>\n