{"id":39561,"date":"2021-05-28T09:14:26","date_gmt":"2021-05-28T13:14:26","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/kmt2c\/lhistoire-danthony\/"},"modified":"2024-01-29T10:01:16","modified_gmt":"2024-01-29T15:01:16","slug":"lhistoire-danthony","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/kmt2c\/lhistoire-danthony\/","title":{"rendered":"L’histoire d’Anthony"},"content":{"rendered":"

Par : Jessica, parent d’Anthony, un enfant de 3 ans atteint d’une mutation g\u00e9n\u00e9tique KMT2C<\/h3>\n

Je vais vous raconter le parcours de mon fils pour que vous sachiez ce qui a pr\u00e9c\u00e9d\u00e9 son diagnostic d’autisme et ses d\u00e9couvertes g\u00e9n\u00e9tiques. Mon fils a eu 3 ans en d\u00e9cembre 2021. Il \u00e9tait pr\u00e9matur\u00e9 et a eu des d\u00e9buts plus lents que la plupart des autres, mais j’ai su tr\u00e8s t\u00f4t qu’il \u00e9tait diff\u00e9rent et j’ai commenc\u00e9 \u00e0 dresser une liste de contr\u00f4le mentale. J’ai discut\u00e9 r\u00e9guli\u00e8rement avec son p\u00e9diatre des \u00e9tapes non franchies et des probl\u00e8mes de d\u00e9veloppement. Elle a sugg\u00e9r\u00e9 de l’orienter vers les nourrissons et les enfants en bas \u00e2ge avant son premier anniversaire, mais j’esp\u00e9rais toujours qu’il ferait un rattrapage miraculeux d’un jour \u00e0 l’autre.<\/p>\n

\u00c0 l’\u00e2ge de 16 mois, je savais que je devais m’impliquer et j’ai donc organis\u00e9 une \u00e9valuation par l’interm\u00e9diaire de l’association infants and toddlers (services d’intervention pr\u00e9coce de l’\u00e9cole publique pour les enfants de moins de 3 ans). Ils ont d\u00e9termin\u00e9 qu’il avait besoin de services pour les retards de d\u00e9veloppement et d’ergoth\u00e9rapie pour les probl\u00e8mes d’alimentation et ont commenc\u00e9 \u00e0 lui fournir des services hebdomadaires \u00e0 domicile. Apr\u00e8s avoir discut\u00e9 des r\u00e9sultats avec son p\u00e9diatre, nous avons d\u00e9cid\u00e9 de le faire \u00e9valuer au Centre Kennedy Krieger pour l’autisme. La liste d’attente \u00e9tait longue, mais il a \u00e9t\u00e9 vu vers son deuxi\u00e8me anniversaire.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Ils ont diagnostiqu\u00e9 chez lui un TSA, un retard global de d\u00e9veloppement, une hypotonie, un trouble du langage expressif et r\u00e9ceptif, un trouble du traitement sensoriel, une anomalie de la marche et un retard de la motricit\u00e9 fine. On nous a demand\u00e9 de poursuivre l’intervention pr\u00e9coce et on nous a orient\u00e9s vers une th\u00e9rapie ABA, ainsi que vers une multitude de services neurologiques, g\u00e9n\u00e9tiques, de sommeil, d’alimentation, d’audiologie et d’orientation des patients pour des tests et des soins. Nous avons commenc\u00e9 une th\u00e9rapie ABA \u00e0 domicile 5 jours par semaine, \u00e0 raison de quelques heures par jour, que je surveillais de tr\u00e8s pr\u00e8s en restant dans la pi\u00e8ce ou en la surveillant par vid\u00e9o depuis n’importe quelle autre pi\u00e8ce de notre maison.<\/p>\n

Le jour de son troisi\u00e8me anniversaire, l’\u00e9quipe de neurog\u00e9n\u00e9tique du KKI nous a annonc\u00e9 que le s\u00e9quen\u00e7age de son exome avait donn\u00e9 un r\u00e9sultat positif. Il s’agissait de la deuxi\u00e8me s\u00e9rie de tests g\u00e9n\u00e9tiques effectu\u00e9s apr\u00e8s que les premiers tests plus larges se soient r\u00e9v\u00e9l\u00e9s positifs. Tout le monde s’y attendait. Il a une variante d’ADN appel\u00e9e KMT2C (l’une des lettres qui composent son ADN est erron\u00e9e – ce devrait \u00eatre un C, mais c’est un T). L’autisme est une caract\u00e9ristique de ce trouble, au m\u00eame titre que bien d’autres choses.<\/p>\n

J’avais choisi de prolonger ses services \u00e0 domicile (IFSP) parce que nous avions fait de grands progr\u00e8s avec la th\u00e9rapie ABA et que je ne voulais pas mettre en p\u00e9ril une bonne chose. Mais des changements sont intervenus au niveau du personnel et du maintien d’un RBA coh\u00e9rent \u00e0 peu pr\u00e8s au m\u00eame moment o\u00f9 les \u00e9coles revenaient \u00e0 l’apprentissage en personne. J’ai donc d\u00e9cid\u00e9 de demander une r\u00e9union du PEI pour le faire entrer dans un programme\/une classe d’apprentissage pr\u00e9coce 3\/4 dont j’avais \u00e9t\u00e9 inform\u00e9e et avec lequel je me familiarisais. La r\u00e9union de son IEP a eu lieu le 20 avril dernier et il a \u00e9t\u00e9 accept\u00e9 dans le programme situ\u00e9 dans une \u00e9cole \u00e9l\u00e9mentaire de notre district, mais pas dans son \u00e9cole de rattachement. Il en est actuellement \u00e0 sa troisi\u00e8me semaine de cours et y participe pendant trois heures, quatre jours par semaine. Il prend m\u00eame le bus pour rentrer chez lui !<\/p>\n

Il a \u00e9t\u00e9 accept\u00e9 dans le programme d’\u00e9ducation sp\u00e9ciale ESY (extended school year) pour l’\u00e9t\u00e9 et adore ces nouvelles exp\u00e9riences. Nous continuons \u00e0 faire de la th\u00e9rapie ABA \u00e0 domicile, 2 heures 3 jours par semaine et 4 heures 1 jour par semaine. Il a un rendez-vous avec un m\u00e9decin du KKI sp\u00e9cialis\u00e9 en neurog\u00e9n\u00e9tique qui a de l’int\u00e9r\u00eat et de l’exp\u00e9rience avec sa variation g\u00e9n\u00e9tique. Nous continuons \u00e0 consulter son p\u00e9diatre sp\u00e9cialis\u00e9 dans le d\u00e9veloppement tous les six mois, en plus de notre p\u00e9diatre habituel.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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