{"id":39551,"date":"2021-03-03T15:03:46","date_gmt":"2021-03-03T20:03:46","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/csnk2a1\/lhistoire-de-harper\/"},"modified":"2024-01-29T10:01:13","modified_gmt":"2024-01-29T15:01:13","slug":"lhistoire-de-harper","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/csnk2a1\/lhistoire-de-harper\/","title":{"rendered":"L’histoire de Harper"},"content":{"rendered":"

Par : Amber, parent de Harper, 9 ans, atteinte d’un changement g\u00e9n\u00e9tique CSNK2A1<\/h3>\n

“…soyez patient, ayez la foi, les choses s’am\u00e9lioreront.”<\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Comment est votre famille ?<\/h3>\n

Notre dynamique familiale est excellente ! Il n’y a que maman, papa et notre pr\u00e9cieuse fille, Harper.<\/p>\n

Que faites-vous pour vous amuser ?<\/h3>\n

Nous aimons \u00eatre dehors pour nous amuser ! Nous aimons faire du v\u00e9lo, nous promener, jouer au tennis, faire du patin \u00e0 roulettes, de la trottinette, de l’\u00e9quitation, du ski et de la randonn\u00e9e !<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/h3>\n

La plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle nous sommes confront\u00e9s est que notre fille est non verbale et que nous ne savons pas ce qu’elle essaie de nous communiquer. De plus, la pression financi\u00e8re que nous subissons pour essayer d’offrir \u00e0 notre fille tous les services dont nous avons besoin est certainement une grande difficult\u00e9.<\/p>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? En quoi la participation \u00e0 la recherche vous a-t-elle \u00e9t\u00e9 utile ?<\/h3>\n

Cela me motive \u00e0 participer, car je sais que si j’aime en apprendre plus sur le diagnostic de ma fille, cela ne peut se faire que si tout le monde apporte ses informations.<\/p>\n

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 en savoir plus sur les changements g\u00e9n\u00e9tiques rares ?<\/h3>\n

En soumettant toutes les informations dont nous disposons sur notre fille.<\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/h3>\n

Est-ce que cela peut \u00eatre invers\u00e9 ? Et dans combien de temps ? Mais qu’est-ce que cela changerait ?<\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/h3>\n

J’ai appris que ma fille progressera, j’ai appris \u00e0 comprendre certaines frustrations que nous avons eues, comme le sommeil, le comportement, les origines.<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e avec ce changement g\u00e9n\u00e9tique, quel serait-il ?<\/h3>\n

\u00catre patient, avoir la foi, les choses s’am\u00e9lioreront.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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