![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2021\/03\/19100635\/jules_story_resized-300x214.jpg\")
<\/p>\n
Comment est votre famille ?<\/h3>\n
Nous sommes connus sous le nom de Sills Zoo. \u00c0 tout moment, tout peut arriver et arrivera. Nous avons appris \u00e0 nous attendre \u00e0 tout et \u00e0 emporter beaucoup de serviettes en papier !<\/p>\n
Que faites-vous pour vous amuser ?<\/h3>\n
Nous aimons \u00eatre en famille, organiser des f\u00eates, voyager, partir \u00e0 l’aventure, cuisiner et faire des c\u00e2lins \u00e0 nos chiens et \u00e0 nos chats.<\/p>\n
Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/h3>\n
Les plus grandes difficult\u00e9s sont les d\u00e9fis quotidiens et l’inconnu. Nous avons l’impression d’\u00eatre en terrain inconnu avec tr\u00e8s peu de ressources pour guider nos d\u00e9cisions. Cependant, ce fut une b\u00e9n\u00e9diction de trouver une communaut\u00e9 similaire pour apprendre de leurs exp\u00e9riences et partager des id\u00e9es.<\/p>\n
Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? En quoi la participation \u00e0 la recherche vous a-t-elle \u00e9t\u00e9 utile ?<\/h3>\n
Il s’agit d’une maladie tr\u00e8s rare qui touche moins de 200 personnes dans le monde. Nous devons travailler ensemble pour en savoir plus sur l’OCNDS [Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome]. Il s’agit d’un travail de groupe. Nous essayons de donner \u00e0 notre fille toutes les chances possibles. Nous pensons qu’en participant \u00e0 la recherche, nous aidons la communaut\u00e9 \u00e0 en savoir plus sur l’OCNDS et, en retour, nous aidons notre fille \u00e0 vivre la meilleure vie possible.<\/p>\n
Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/h3>\n
Nous esp\u00e9rons que la recherche apportera les r\u00e9ponses suivantes : cette maladie est-elle r\u00e9versible ou existe-t-il un traitement qui permettra \u00e0 notre douce Jules de retrouver sa voix et de parler.<\/p>\n
Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/h3>\n
Nous avons appris que les sympt\u00f4mes de l’OCNDS varient de l\u00e9gers \u00e0 graves. Aucun individu n’est le m\u00eame. Cependant, bien que nos sympt\u00f4mes puissent \u00eatre tr\u00e8s diff\u00e9rents, nos parcours sont \u00e9tonnamment similaires. Il est r\u00e9confortant de savoir que nous ne sommes pas seuls.<\/p>\n
Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e avec ce changement g\u00e9n\u00e9tique, quel serait-il ?<\/h3>\n
Vous n’\u00eates pas seul. Il existe une communaut\u00e9 qui ne demande qu’\u00e0 entrer en contact avec vous. Il y a de l’espoir. La science rattrape son retard. Notre communaut\u00e9 est compos\u00e9e d’ardents d\u00e9fenseurs des droits de l’homme. Les familles de l’OCNDS ne se contentent pas de s’asseoir \u00e0 la table des n\u00e9gociations, en apportant des points de vue concrets qui contribuent \u00e0 fa\u00e7onner le d\u00e9veloppement de nouveaux traitements et de nouvelles th\u00e9rapies, elles sont la FORCE MOTRICE de la recherche sur les maladies rares de l’OCNDS. J’encourage tout le monde \u00e0 faire partie de cette force motrice et \u00e0 participer \u00e0 l’\u00e9tude sur l’histoire naturelle de Simons Searchlight<\/span>. Cela permettra de pr\u00e9parer le terrain pour le traitement. Il permettra \u00e9galement de mieux faire conna\u00eetre l’OCNDS au sein de la communaut\u00e9 m\u00e9dicale, ce qui am\u00e9liorera naturellement les soins m\u00e9dicaux que re\u00e7oivent les personnes atteintes de l’OCNDS.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Par : Parent de Jules, un enfant de 12 ans atteint d’un changement g\u00e9n\u00e9tique CSNK2A1 “Vous n’\u00eates pas seul. Il existe une communaut\u00e9 d\u00e9sireuse d’entrer en contact avec vous. Il y a de l’espoir. La science rattrape son retard. Comment est votre famille ? Nous sommes connus sous le nom de Sills Zoo. \u00c0 tout […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":38871,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39544"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39544"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39544\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39549,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39544\/revisions\/39549"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38871"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39544"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}