{"id":39510,"date":"2021-03-03T15:20:08","date_gmt":"2021-03-03T20:20:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/csnk2a1\/lhistoire-de-kirsty\/"},"modified":"2024-01-29T10:01:09","modified_gmt":"2024-01-29T15:01:09","slug":"lhistoire-de-kirsty","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/csnk2a1\/lhistoire-de-kirsty\/","title":{"rendered":"L’histoire de Kirsty"},"content":{"rendered":"

Par : Claire, parent de Kirsty, une enfant de 9 ans atteinte d’une mutation g\u00e9n\u00e9tique CSNK2A1<\/h3>\n

“…c\u00e9l\u00e9brer chaque petit succ\u00e8s…”<\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Comment est votre famille ?<\/h3>\n

Nous vivons \u00e0 Windsor, au Royaume-Uni, et avons quatre enfants. Les gar\u00e7ons ont 19 et 17 ans et les filles 12 et 9 ans. Notre fille Kirsty, \u00e2g\u00e9e de 9 ans, est atteinte de l’OCNDS (Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome) et a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e \u00e0 l’\u00e2ge de 8 ans dans le cadre du projet 100 000 g\u00e9nomes.<\/p>\n

Que faites-vous pour vous amuser ?<\/h3>\n

Nous aimons marcher, cuisiner, regarder du rugby et des films.<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/h3>\n

Actuellement, nous sommes ind\u00e9cis quant \u00e0 savoir s’il est pr\u00e9f\u00e9rable de maintenir Kirsty dans l’enseignement ordinaire ou de l’envoyer dans une \u00e9cole sp\u00e9cialis\u00e9e. Nous avons du mal \u00e0 faire dormir Kirsty le soir. Elle souffre \u00e9galement de constipation.<\/p>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? En quoi la participation \u00e0 la recherche vous a-t-elle \u00e9t\u00e9 utile ?<\/h3>\n

Nous participons \u00e0 la recherche afin d’offrir aux futures familles l’espoir qu’il existe une norme de soins apr\u00e8s le diagnostic.<\/p>\n

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 en savoir plus sur les changements g\u00e9n\u00e9tiques rares ?<\/h3>\n

L’OCNDS pr\u00e9sente un large \u00e9ventail de difficult\u00e9s, c’est pourquoi le fait d’offrir des informations sur notre histoire unique et sur les implications de la mutation contribue \u00e0 dresser un tableau d’ensemble.<\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/h3>\n

Le d\u00e9veloppement cognitif accusera-t-il toujours un retard de 50 % ou s’arr\u00eatera-t-il pendant l’enfance ?<\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/h3>\n

Nous avons appris que certains adultes atteints d’OCNDS travaillent et vivent de mani\u00e8re ind\u00e9pendante. Qu’il y a des adultes OCNDS qui ont l’\u00e2ge mental des enfants. L’\u00e9pilepsie est un sympt\u00f4me \u00e0 surveiller. L’autisme fait partie du syndrome.<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e avec ce changement g\u00e9n\u00e9tique, quel serait-il ?<\/h3>\n

Participer \u00e0 la recherche et s’impliquer le plus possible dans la Fondation (Simons). C\u00e9l\u00e9brer chaque petit succ\u00e8s et ne pas comparer votre enfant \u00e0 ses pairs.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Par : Claire, parent de Kirsty, une enfant de 9 ans atteinte d’une mutation g\u00e9n\u00e9tique CSNK2A1 “…c\u00e9l\u00e9brer chaque petit succ\u00e8s…” Comment est votre famille ? Nous vivons \u00e0 Windsor, au Royaume-Uni, et avons quatre enfants. Les gar\u00e7ons ont 19 et 17 ans et les filles 12 et 9 ans. Notre fille Kirsty, \u00e2g\u00e9e de 9 […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":38871,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39510"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39510"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39510\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39519,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39510\/revisions\/39519"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38871"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39510"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}