{"id":39484,"date":"2020-11-17T12:06:06","date_gmt":"2020-11-17T17:06:06","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/kmt2c\/lhistoire-de-gabriela\/"},"modified":"2024-01-29T10:01:08","modified_gmt":"2024-01-29T15:01:08","slug":"lhistoire-de-gabriela","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/kmt2c\/lhistoire-de-gabriela\/","title":{"rendered":"L&#8217;histoire de Gabriela"},"content":{"rendered":"<h3 style=\"text-align: center;\">Par : Leticia, parent de Gabriela, 25 ans, atteinte d&#8217;un changement g\u00e9n\u00e9tique KMT2C<\/h3>\n<p style=\"padding-left: 0px;\"><em>&#8220;Je me sens bien si je peux aider ma fille et d&#8217;autres personnes atteintes d&#8217;autisme.<\/em><\/p>\n<h3>Quelle est la relation de votre enfant avec ses fr\u00e8res et s\u0153urs ?<\/h3>\n<p>Pas si bien que cela. J&#8217;ai deux filles et elles sont toutes deux dans le spectre de l&#8217;autisme.<\/p>\n<h3>Que fait votre famille pour s&#8217;amuser ?<\/h3>\n<p>Nous aimons la marche, le v\u00e9lo, les voyages, la photographie, la plage&#8230;<\/p>\n<h3>Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle votre famille est confront\u00e9e.<\/h3>\n<p>L&#8217;autisme nous a amen\u00e9 \u00e0 relever des d\u00e9fis difficiles.<\/p>\n<h3>Qu&#8217;est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?<\/h3>\n<p>Quand elle reste calme et heureuse.<\/p>\n<h3>Qu&#8217;est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ?<\/h3>\n<p>J&#8217;aimerais partager et \u00e9changer des informations et des exp\u00e9riences. Je crois que les gens peuvent s&#8217;entraider de cette mani\u00e8re.<\/p>\n<h3>Comment pensez-vous influencer notre compr\u00e9hension des changements g\u00e9n\u00e9tiques \u00e9tudi\u00e9s dans <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1, ou changements g\u00e9n\u00e9tiques uniques) ?<\/h3>\n<p>Je me sens bien si je peux aider ma fille et d&#8217;autres personnes atteintes d&#8217;autisme.<\/p>\n<h3>Qu&#8217;avez-vous appris d&#8217;autres familles sur la maladie de votre enfant ?<\/h3>\n<p>L&#8217;importance de la stimulation et le fait que nous avons tous des jours difficiles.<\/p>\n<h3>Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/h3>\n<p>Je dirais que la stimulation d\u00e8s le d\u00e9but est tr\u00e8s importante.<\/p>\n<h3>Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre concernant le changement g\u00e9n\u00e9tique de votre enfant ?<\/h3>\n<p>Existe-t-il un m\u00e9dicament efficace et s\u00fbr pour ma fille, sur la base de sa s\u00e9quence g\u00e9n\u00e9tique ?<\/p>\n<h3>Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d&#8217;autres familles ?<\/h3>\n<p>Je dirais que l&#8217;autisme a aussi ses bons c\u00f4t\u00e9s. L&#8217;hyperfocalisation est une sorte de superpouvoir.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Par : Leticia, parent de Gabriela, 25 ans, atteinte d&#8217;un changement g\u00e9n\u00e9tique KMT2C &#8220;Je me sens bien si je peux aider ma fille et d&#8217;autres personnes atteintes d&#8217;autisme. Quelle est la relation de votre enfant avec ses fr\u00e8res et s\u0153urs ? Pas si bien que cela. 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