{"id":39371,"date":"2020-07-16T14:34:33","date_gmt":"2020-07-16T18:34:33","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/kmt5b\/lhistoire-de-christian\/"},"modified":"2024-01-29T10:00:54","modified_gmt":"2024-01-29T15:00:54","slug":"lhistoire-de-christian","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/kmt5b\/lhistoire-de-christian\/","title":{"rendered":"L’histoire de Christian"},"content":{"rendered":"

Par : Laura, parent de Christian, un enfant de 3 ans atteint d’une mutation g\u00e9n\u00e9tique KMT5B<\/em> <\/h3>\n

“Et il en vaut la peine ! N’abandonnez jamais ! Faites toutes les th\u00e9rapies dont vous avez besoin. Aimez votre enfant tel qu’il est !”<\/em><\/p>\n

Quelle est la relation de votre enfant avec ses fr\u00e8res et s\u0153urs ?<\/h3>\n

Il aime la plupart d’entre eux. Ils feraient tous n’importe quoi pour lui. Notre a\u00een\u00e9e est atteinte du syndrome d’Asperger de haut niveau et n’aime pas les enfants ni la bave, mais elle l’aime de loin. Il a un peu peur d’elle. Mais il aime beaucoup ses autres fr\u00e8res et s\u0153urs.<\/p>\n

Que fait votre famille pour s’amuser ?<\/h3>\n

Nous allons au zoo, \u00e0 l’aquarium, nous nageons, nous jouons.<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle votre famille est confront\u00e9e.<\/h3>\n

Nous passons beaucoup de temps \u00e0 assurer la s\u00e9curit\u00e9 de mon plus jeune, qui a 3 ans et qui est atteint de KMT5B<\/em>. Il panique beaucoup et n’aime pas grand monde en dehors de notre famille. Je passe beaucoup de temps \u00e0 faire deux heures de route pour me rendre chez son sp\u00e9cialiste. C’est difficile pour nous tous.<\/p>\n

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?<\/h3>\n

Tout. Il n’a aucune limite avec moi. Il pense que nous sommes une seule et m\u00eame personne. Il grimpe sur mes genoux, s’assoit nez contre nez et sourit si fort. J’adore le voir apprendre de nouvelles choses… m\u00eame pour la troisi\u00e8me fois. J’aime le voir jouer et \u00eatre heureux. J’aime qu’il se sente bien et qu’il soit un enfant.<\/p>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ?<\/h3>\n

Nous avons besoin de plus d’informations. L’ann\u00e9e pass\u00e9e \u00e0 conna\u00eetre le KMT5B<\/em> et \u00e0 se sentir si seul a \u00e9t\u00e9 une ann\u00e9e de solitude. Je ne veux pas que les autres ignorent que nous sommes plus nombreux. Nous pouvons apprendre les uns des autres.<\/p>\n

Comment pensez-vous influencer notre compr\u00e9hension des changements g\u00e9n\u00e9tiques \u00e9tudi\u00e9s dans Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1, ou changements g\u00e9n\u00e9tiques uniques) ?<\/h3>\n

Je n’en suis pas certain. J’esp\u00e8re que nous pourrons aider d’autres personnes dans ce voyage.<\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?<\/h3>\n

Je n’ai rencontr\u00e9 en ligne que deux autres familles la semaine derni\u00e8re, apr\u00e8s plus d’un an de recherche. Une famille a une fille qui n’a pas autant de probl\u00e8mes que mon fils, mais il y a beaucoup de similitudes. Une autre famille a beaucoup plus de probl\u00e8mes que mon fils. Nous avons en commun un faible tonus musculaire, des retards de d\u00e9veloppement et une croissance excessive.<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/h3>\n

Luttez pour votre enfant. N’abandonnez pas. M\u00e9decins, enseignants, presque personne n’est au courant de ce probl\u00e8me g\u00e9n\u00e9tique. Il faut \u00e9duquer les personnes \u00e9duqu\u00e9es. Et se battre pour leur obtenir ce dont ils ont besoin.<\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre concernant le changement g\u00e9n\u00e9tique de votre enfant ?<\/h3>\n

Que nous r\u00e9serve l’avenir ? Vivra-t-il de fa\u00e7on autonome ? Aura-t-il une vie en dehors des m\u00e9decins et de la maison ?<\/p>\n

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?<\/h3>\n

Mon fils a 3 ans. Il pr\u00e9sente une mutation du g\u00e8ne KMT5B<\/em>, une hydroc\u00e9phalie, un faible tonus musculaire, une basse vision, un strabisme, des retards globaux, une \u00e9pilepsie, des crises absentes, une maladie r\u00e9active des voies respiratoires et d’autres probl\u00e8mes, ainsi que de l’anxi\u00e9t\u00e9. Il a plut\u00f4t l’\u00e2ge d’un an et demi, mais il semble r\u00e9cemment passer \u00e0 2 ans. Il est tellement intelligent ! Tellement adorable ! C’est la personne la plus \u00e9tonnante que j’ai rencontr\u00e9e ! J’aimerais que le monde comprenne mieux ce qu’il vit. C’est un voyage. Il n’a que 3 ans, mais il a travers\u00e9 tant d’\u00e9preuves. Et il en vaut la peine ! N’abandonnez jamais ! Suivez toute la th\u00e9rapie dont vous avez besoin. J’aime vos enfants tels qu’ils sont !<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Par : Laura, parent de Christian, un enfant de 3 ans atteint d’une mutation g\u00e9n\u00e9tique KMT5B “Et il en vaut la peine ! N’abandonnez jamais ! Faites toutes les th\u00e9rapies dont vous avez besoin. Aimez votre enfant tel qu’il est !” Quelle est la relation de votre enfant avec ses fr\u00e8res et s\u0153urs ? Il […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":38967,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39371"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39371"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39371\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39374,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39371\/revisions\/39374"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38967"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39371"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}