{"id":39365,"date":"2020-07-30T12:05:31","date_gmt":"2020-07-30T16:05:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/lhistoire-de-carlotta\/"},"modified":"2024-01-29T10:00:54","modified_gmt":"2024-01-29T15:00:54","slug":"lhistoire-de-carlotta","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/lhistoire-de-carlotta\/","title":{"rendered":"L’histoire de Carlotta"},"content":{"rendered":"

Par : Alessia, Parent de Carlotta, une enfant de 8 ans avec un changement g\u00e9n\u00e9tique CTNNB1<\/em> <\/h3>\n

“Je veux que vous sachiez que votre travail n’aide pas seulement nos enfants atteints de CTNNB1, mais qu’il aide aussi toute la famille, en particulier les fr\u00e8res et s\u0153urs “sains” qui auront le devoir de les suivre toute leur vie. Merci pour tout ce que vous faites et pourrez faire”.<\/em><\/p>\n

Quelle est la relation de votre enfant avec ses fr\u00e8res et s\u0153urs ?<\/h3>\n

En conflit.<\/p>\n

Que fait votre famille pour s’amuser ?<\/h3>\n

Nous essayons de tout faire, mais souvent l’attitude d’opposition de Carolotta nous emp\u00eache de le faire.<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle votre famille est confront\u00e9e.<\/h3>\n

La plus grande g\u00eane est de ne pas toujours pouvoir la satisfaire car Carlotta a souvent une attitude d’opposition et si elle n’obtient pas ce qu’elle veut, elle pleure et griffe continuellement la personne qui est \u00e0 c\u00f4t\u00e9 d’elle. Sa d\u00e9ficience intellectuelle nous tient toujours en alerte, quoi que nous fassions, car elle est impr\u00e9visible et risque toujours d’\u00eatre en danger. Elle dort sans l’aide de m\u00e9dicaments, mais pas toujours profond\u00e9ment, dans une sorte de sommeil \u00e9veill\u00e9.<\/p>\n

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?<\/h3>\n

Ma fille est une petite fille tr\u00e8s joyeuse et rien ne la fait rire. Elle est heureuse lorsque nous faisons ce qu’elle aime : des promenades, acheter des jouets, aller au kiosque \u00e0 journaux, aller \u00e0 la librairie, acheter de la nourriture, aller dans un endroit agr\u00e9able…<\/p>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ?<\/h3>\n

Parce que Carlotta est une enfant d’apparence normale dans le sens o\u00f9 elle est autonome dans son parcours, dans ses habitudes quotidiennes, elle comprend tout ce qu’on lui dit mais il lui manque toujours la petite pi\u00e8ce n\u00e9cessaire qui peut lui donner l’autonomie dont elle a besoin pour ne pas toujours peser sur quelqu’un qui doit, \u00e0 ce moment-l\u00e0, obligatoirement \u00eatre pr\u00e8s d’elle. Parce que nous croyons en la recherche et que nous esp\u00e9rons pouvoir trouver un rem\u00e8de qui permette \u00e0 Carlotta de mieux vivre et qui soit \u00e0 la hauteur de la maladie.<\/p>\n

Comment pensez-vous influencer notre compr\u00e9hension des changements g\u00e9n\u00e9tiques \u00e9tudi\u00e9s dans Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1, ou changements g\u00e9n\u00e9tiques uniques) ?<\/h3>\n

Je crois que la recherche peut nous aider \u00e0 avoir des lignes directrices sur la maladie qui peuvent \u00eatre universellement valables et qui aident les op\u00e9rateurs (orthophonistes m\u00e9dicaux, kin\u00e9sith\u00e9rapeutes, enseignants…) \u00e0 mieux se rapporter \u00e0 nos enfants d’une mani\u00e8re profitable sans perdre de temps.<\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?<\/h3>\n

Je dois presque tout ce que je sais \u00e0 d’autres parents sur Facebook. Nos enfants sont plus ou moins tous semblables en termes de caract\u00e9ristiques physiques et intellectuelles. Je parle des enfants porteurs de la seule mutation g\u00e9n\u00e9tique CTNNB1<\/em>.<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/h3>\n

Il est certain qu’il faut beaucoup travailler sur l’autonomie en essayant de comprendre quels sont les besoins r\u00e9els de l’enfant, l’orthophonie, la physioth\u00e9rapie, l’autonomie \u00e0 domicile, l’ABA ou d’autres th\u00e9rapies comportementales, l’attention port\u00e9e \u00e0 l’alimentation et, surtout, ne jamais baisser les bras.<\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre concernant le changement g\u00e9n\u00e9tique de votre enfant ?<\/h3>\n

Si nos enfants manquent de b\/cat\u00e9nine, comment pouvons-nous la compl\u00e9ter ? Est-il possible de r\u00e9parer l’exome ? Quelles sont les perspectives de la recherche ?<\/p>\n

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?<\/h3>\n

Je veux que vous sachiez que votre travail n’aide pas seulement nos enfants atteints de CTNNB1<\/em>, mais aussi toute la famille, en particulier les fr\u00e8res et s\u0153urs “sains” qui auront le devoir de les suivre toute leur vie. Merci pour tout ce que vous faites et pourrez faire.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Par : Alessia, Parent de Carlotta, une enfant de 8 ans avec un changement g\u00e9n\u00e9tique CTNNB1 “Je veux que vous sachiez que votre travail n’aide pas seulement nos enfants atteints de CTNNB1, mais qu’il aide aussi toute la famille, en particulier les fr\u00e8res et s\u0153urs “sains” qui auront le devoir de les suivre toute leur […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39365"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39365"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39365\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39368,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39365\/revisions\/39368"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39365"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}