{"id":39354,"date":"2020-06-26T12:46:03","date_gmt":"2020-06-26T16:46:03","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/ressources\/naviguer-dans-le-monde-des-maladies-rares\/"},"modified":"2024-01-29T10:00:53","modified_gmt":"2024-01-29T15:00:53","slug":"naviguer-dans-le-monde-des-maladies-rares","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/ressources\/naviguer-dans-le-monde-des-maladies-rares\/","title":{"rendered":"Naviguer dans le monde des maladies rares"},"content":{"rendered":"<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Conna\u00eetre la cause du diagnostic de d\u00e9veloppement neurologique de votre enfant peut \u00eatre un soulagement. Mais un nouveau diagnostic g\u00e9n\u00e9tique peut aussi \u00eatre stressant, effrayant et accablant. Il est normal de ressentir une grande vari\u00e9t\u00e9 d&#8217;\u00e9motions face \u00e0 un nouveau diagnostic. Il est important de se rappeler qu&#8217;il n&#8217;y a pas de bonne ou de mauvaise fa\u00e7on de faire face \u00e0 la situation et que nous nous adaptons tous diff\u00e9remment \u00e0 l&#8217;information.<\/p>\n<p><em>Voici quelques suggestions pour vous aider \u00e0 vous adapter au diagnostic de votre enfant :<\/em><\/p>\n<ul>\n<li><strong>Acceptation<\/strong>. Concentrez-vous sur le bien-\u00eatre g\u00e9n\u00e9ral de votre enfant, et pas seulement sur sa condition g\u00e9n\u00e9tique. Votre enfant a une personnalit\u00e9, des forces et des caract\u00e9ristiques uniques.<\/li>\n<li><strong>\u00c9ducation<\/strong>. Comprendre la g\u00e9n\u00e9tique de la maladie de votre enfant peut s&#8217;av\u00e9rer difficile. Il est important de travailler avec votre \u00e9quipe m\u00e9dicale pour bien comprendre le nouveau diagnostic. Cela vous aidera \u00e0 \u00e9laborer un plan d&#8217;action clair.<\/li>\n<li><strong>Faire face<\/strong>. Chaque parent a sa propre fa\u00e7on de g\u00e9rer le stress et de s&#8217;occuper de son enfant. Il peut \u00eatre utile de partager vos sentiments avec un membre de votre famille, un ami proche ou un prestataire de soins de sant\u00e9 mentale.<\/li>\n<li><strong>Soutien<\/strong>. Outre la famille et les amis, les groupes de soutien en ligne ou en personne peuvent vous aider \u00e0 surmonter le sentiment d&#8217;isolement et vous permettre de rencontrer d&#8217;autres personnes qui s&#8217;occupent d&#8217;un enfant atteint d&#8217;une maladie similaire.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p><strong>Recherche de soutien<\/strong><\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Les membres des groupes de soutien et des organisations de d\u00e9fense des droits connaissent de premi\u00e8re main l&#8217;effet que peut avoir un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique rare. Chez <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, nous h\u00e9bergeons des groupes Facebook sp\u00e9cifiques aux <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/research\/what-we-study\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">g\u00e8nes<\/a> que nous \u00e9tudions. Depuis que nous avons r\u00e9cemment ajout\u00e9 des groupes pour plusieurs changements de g\u00e8nes, il se peut que vous soyez la seule personne \u00e0 faire partie du groupe Facebook. De plus en plus de personnes rejoindront <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> et ces groupes Facebook au fur et \u00e0 mesure que les tests g\u00e9n\u00e9tiques deviendront plus accessibles et que de plus en plus de personnes obtiendront un diagnostic gr\u00e2ce \u00e0 <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span>. Les organisations de d\u00e9fense des patients \u00e9num\u00e9r\u00e9es ci-dessous sont des ressources suppl\u00e9mentaires qui soutiennent la communaut\u00e9 des maladies rares.<\/p>\n<ul>\n<li>Centre d&#8217;information sur les maladies g\u00e9n\u00e9tiques et rares, <a href=\"https:\/\/rarediseases.info.nih.gov\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">GARD<\/a><\/li>\n<li>Organisation nationale pour les maladies rares, <a href=\"http:\/\/rarediseases.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">NORD<\/a><\/li>\n<li>Organisation europ\u00e9enne des maladies rares, <a href=\"http:\/\/www.eurordis.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">EURORDIS<\/a><\/li>\n<li><a href=\"http:\/\/www.geneticalliance.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Alliance g\u00e9n\u00e9tique<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p><strong>Les m\u00e9dias sociaux dans la communaut\u00e9 des maladies rares<\/strong><\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Les m\u00e9dias sociaux ont eu un effet consid\u00e9rable sur la mani\u00e8re dont les informations sont partag\u00e9es au sein de la communaut\u00e9 des maladies rares. Apr\u00e8s un diagnostic, les patients et leurs familles se tournent vers les m\u00e9dias sociaux pour se connecter, partager des histoires et fournir des ressources et du soutien aux personnes touch\u00e9es de la m\u00eame mani\u00e8re dans le monde entier.<\/p>\n<p><a href=\"http:\/\/www.globalgenes.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Global Genes<\/a>, <a href=\"http:\/\/rarediseases.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">NORD<\/a> et <a href=\"http:\/\/www.eurordis.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">EURORDIS<\/a> utilisent leur forte pr\u00e9sence en ligne pour promouvoir la recherche et la d\u00e9fense des maladies rares par le biais de campagnes et d&#8217;\u00e9v\u00e9nements sur les m\u00e9dias sociaux.<\/p>\n<p>Global Genes a \u00e9galement mis au point une s\u00e9rie de <a href=\"https:\/\/globalgenes.org\/resource-hub\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">bo\u00eetes \u00e0 outils RARE<\/a> afin d&#8217;\u00e9duquer et de partager les meilleures pratiques sur des sujets importants pour la communaut\u00e9 des maladies rares. Ils organisent \u00e9galement une s\u00e9rie de webinaires et de podcasts RARE.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p><strong>Se connecter \u00e0 la recherche<\/strong><\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>La recherche sur les maladies rares est difficile car l&#8217;acc\u00e8s aux informations sur les patients est limit\u00e9 en raison du petit nombre de personnes atteintes de chaque maladie. Par ailleurs, de nombreuses technologies m\u00e9dicales sont disponibles dans les h\u00f4pitaux et chez les sp\u00e9cialistes, mais certains traitements et th\u00e9rapies plus r\u00e9cents ne sont propos\u00e9s que dans le cadre de la recherche et des essais cliniques. Si vous vous inscrivez \u00e0 <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, notre \u00e9quipe vous informera des nouvelles \u00e9tudes de recherche d\u00e8s qu&#8217;elles seront disponibles. Vous trouverez ci-dessous quelques ressources en ligne que vous pouvez utiliser pour trouver des essais cliniques en cours.<\/p>\n<ul>\n<li><a href=\"https:\/\/clinicaltrials.gov\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><br \/>\n  <strong>ClinicalTrials.gov<\/strong><br \/>\n<\/a> est une base de donn\u00e9es qui fournit au public des informations actualis\u00e9es sur les \u00e9tudes de recherche clinique.<\/li>\n<li>Le <a href=\"http:\/\/www.irdirc.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><br \/>\n  <strong>Consortium international de recherche sur les maladies rares<\/strong><br \/>\n<\/a> met en relation les chercheurs et les organisations travaillant sur la recherche sur les maladies rares afin de d\u00e9velopper de nouvelles th\u00e9rapies et m\u00e9thodes de diagnostic.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p><strong>Rester attentif \u00e0 l&#8217;information<\/strong><\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>S&#8217;informer le plus possible sur la maladie est une \u00e9tape importante de votre parcours. Les ressources ci-dessous comprennent des informations sur la recherche, la politique, les essais cliniques et des t\u00e9moignages de patients et de cliniciens.<\/p>\n<ul>\n<li><a href=\"https:\/\/globalgenes.org\/rare-daily\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><br \/>\n  <strong>RARE Daily<\/strong><br \/>\n<\/a> est un bulletin d&#8217;information publi\u00e9 par Global Genes qui vise \u00e0 \u00e9liminer les d\u00e9fis pos\u00e9s par les maladies rares gr\u00e2ce \u00e0 l&#8217;\u00e9ducation et \u00e0 l&#8217;activisme.<\/li>\n<li>Vous pouvez mettre en place une <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/information-resources\/email-alerts\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><br \/>\n  <strong>alerte Google<\/strong><br \/>\n<\/a> qui vous permet de recevoir des notifications par courrier \u00e9lectronique chaque fois que Google trouve de nouveaux r\u00e9sultats sur un sujet qui vous int\u00e9resse.<\/li>\n<li>Vous pouvez \u00e9galement cr\u00e9er des alertes de publication d&#8217;auteur ou de sujet \u00e0 partir de <a href=\"https:\/\/www.nlm.nih.gov\/bsd\/viewlet\/myncbi\/jourup\/index.html\"><br \/>\n  <strong>PubMed<\/strong><br \/>\n<\/a> afin d&#8217;\u00eatre inform\u00e9 de la publication d&#8217;un nouvel article sur un sujet qui vous int\u00e9resse.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p><strong>Ressources compl\u00e9mentaires<\/strong><\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Planification future et ressources en mati\u00e8re de logement :<\/p>\n<ul>\n<li><a href=\"http:\/\/www.thearc.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><br \/>\n  <strong>L&#8217;ARC<\/strong><br \/>\n<\/a> est une organisation nationale \u00e0 base communautaire, avec de nombreuses sections locales, pour les personnes atteintes de d\u00e9ficiences intellectuelles et de troubles du d\u00e9veloppement. C&#8217;est une excellente source d&#8217;informations sur les politiques, les droits des personnes handicap\u00e9es et les services.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Soutien par les pairs et mentorat :<\/p>\n<ul>\n<li>Le Cercle de l&#8217;amiti\u00e9 <a href=\"http:\/\/friendshipcircle.com\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><br \/>\n  <strong>Cercle de l&#8217;amiti\u00e9<\/strong><br \/>\n<\/a> est une organisation \u00e0 but non lucratif qui associe des adolescents b\u00e9n\u00e9voles \u00e0 des enfants, des adolescents et des jeunes adultes ayant des besoins particuliers dans le cadre de programmes sociaux.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Soutien aux aidants :<\/p>\n<ul>\n<li><a href=\"http:\/\/familyvoices.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><br \/>\n  <strong>Family Voices<\/strong><br \/>\n<\/a> est une organisation nationale qui met en relation des parents dont l&#8217;enfant souffre d&#8217;un handicap, d&#8217;une maladie chronique ou d&#8217;un probl\u00e8me de sant\u00e9 similaire. Veuillez consulter leur site web pour obtenir plus d&#8217;informations sur votre section locale.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Soutien aux fr\u00e8res et s\u0153urs :<\/p>\n<ul>\n<li><a href=\"http:\/\/siblingsupport.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><br \/>\n  <strong>Le projet de soutien aux fr\u00e8res et s\u0153urs<\/strong><br \/>\n<\/a> est une organisation \u00e0 but non lucratif qui vise \u00e0 soutenir les fr\u00e8res et s\u0153urs de personnes ayant des besoins particuliers. Veuillez consulter leur site web pour obtenir plus d&#8217;informations sur votre section locale.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Organisations de d\u00e9fense des droits :<\/p>\n<ul>\n<li><a href=\"http:\/\/autismspeaks.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><br \/>\n  <strong>Autism Speaks<\/strong><br \/>\n<\/a> est une organisation qui finance la recherche sur l&#8217;autisme et m\u00e8ne des activit\u00e9s de sensibilisation et d&#8217;information \u00e0 l&#8217;intention des familles, des pouvoirs publics et de la communaut\u00e9. Pour acc\u00e9der \u00e0 l&#8217;index des ressources, consultez le <a href=\"https:\/\/www.autismspeaks.org\/resource-guide\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">guide des ressources<\/a>. Ils disposent \u00e9galement d&#8217;une \u00e9quipe d&#8217;intervention en mati\u00e8re d&#8217;autisme qui peut fournir de l&#8217;aide sur les ressources locales, telles que le soutien juridique, les ressources financi\u00e8res et les recommandations des prestataires de soins. Contactez l&#8217;\u00e9quipe d&#8217;intervention en mati\u00e8re d&#8217;autisme au 888-288-4762.<\/li>\n<li>Les <a href=\"https:\/\/www.easterseals.com\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><br \/>\n  <strong>Timbres de P\u00e2ques<\/strong><br \/>\n<\/a>  est une organisation \u00e0 but non lucratif dont les services comprennent l&#8217;intervention pr\u00e9coce, la garde d&#8217;enfants inclusive, la r\u00e9adaptation m\u00e9dicale et les services aux autistes pour les jeunes enfants et leurs familles ; la formation professionnelle et l&#8217;accompagnement, le placement et les services de transport pour les adultes handicap\u00e9s, y compris les anciens combattants ; les militaires en transition, les anciens combattants et leurs familles, les services de jour pour adultes et les possibilit\u00e9s d&#8217;emploi pour les adultes plus \u00e2g\u00e9s &#8211; et bien plus encore.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>&nbsp; Conna\u00eetre la cause du diagnostic de d\u00e9veloppement neurologique de votre enfant peut \u00eatre un soulagement. Mais un nouveau diagnostic g\u00e9n\u00e9tique peut aussi \u00eatre stressant, effrayant et accablant. Il est normal de ressentir une grande vari\u00e9t\u00e9 d&#8217;\u00e9motions face \u00e0 un nouveau diagnostic. 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