{"id":39256,"date":"2019-10-15T08:49:23","date_gmt":"2019-10-15T12:49:23","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/39256-2\/"},"modified":"2024-01-29T10:00:37","modified_gmt":"2024-01-29T15:00:37","slug":"39256-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/39256-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

G\u00e8nes synaptiques, transcriptionnels et chromatiniens perturb\u00e9s dans l’autisme<\/strong><\/h2>\n

Article de recherche original de S. De Rubeis et al. <\/em>(2014).<\/p>\n

Lire l’article ici<\/a>.<\/p>\n

Dans le cadre de l’une des plus grandes \u00e9tudes sur l’exome entier \u00e0 ce jour, les chercheurs ont analys\u00e9 15 480 \u00e9chantillons d’ADN, dont plus de 3 800 provenaient de personnes chez lesquelles on avait diagnostiqu\u00e9 des caract\u00e9ristiques d’autisme, de d\u00e9ficience intellectuelle, de retard de d\u00e9veloppement et\/ou d’autres probl\u00e8mes de sant\u00e9. Sur les 33 g\u00e8nes diff\u00e9rents identifi\u00e9s chez les enfants autistes, 15 g\u00e8nes \u00e9taient d\u00e9j\u00e0 connus pour \u00eatre associ\u00e9s \u00e0 des caract\u00e9ristiques de l’autisme et avaient d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 bien d\u00e9crits. Onze g\u00e8nes “plus r\u00e9cents” ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9s
\n – SUV420H1, ADNP, BCL11A, CACNA2D3, CTTNBP2, CDC42BPB, APH1A, GABRB3, NR3C2, SETD5<\/strong><\/b>et TRIO<\/em>
\n<\/i> – Cette \u00e9tude apporte la preuve que ces g\u00e8nes sont associ\u00e9s aux caract\u00e9ristiques de l’autisme (\u00e9tant donn\u00e9 que le s\u00e9quen\u00e7age de l’exome entier est une technologie r\u00e9cente et que notre compr\u00e9hension des causes g\u00e9n\u00e9tiques de l’autisme ne cesse de cro\u00eetre, nous n’avions jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent pas observ\u00e9 un nombre suffisamment important d’enfants pr\u00e9sentant des modifications de ces g\u00e8nes pour pouvoir tirer des conclusions). En outre, sept autres g\u00e8nes identifi\u00e9s dans cette \u00e9tude sont d\u00e9crits pour la premi\u00e8re fois comme des g\u00e8nes de risque d’autisme : ASH1L, MLL3 (KMT2C), ETFB, NAA15, MUY9B, MIB1 et VIL1.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

G\u00e8nes synaptiques, transcriptionnels et chromatiniens perturb\u00e9s dans l’autisme Article de recherche original de S. De Rubeis et al. (2014). Lire l’article ici. Dans le cadre de l’une des plus grandes \u00e9tudes sur l’exome entier \u00e0 ce jour, les chercheurs ont analys\u00e9 15 480 \u00e9chantillons d’ADN, dont plus de 3 800 provenaient de personnes chez lesquelles […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39256"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39256"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39256\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39259,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39256\/revisions\/39259"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39256"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}