{"id":39251,"date":"2019-10-15T08:46:18","date_gmt":"2019-10-15T12:46:18","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/39251-2\/"},"modified":"2024-01-29T10:00:37","modified_gmt":"2024-01-29T15:00:37","slug":"39251-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/39251-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Les variantes de perte de fonction de SETD5<\/em> sont \u00e0 l’origine de la d\u00e9ficience intellectuelle et du ph\u00e9notype central du syndrome de microd\u00e9l\u00e9tion 3p25.3.<\/strong><\/h2>\n

Article de recherche original par A. Kuechler et al.<\/em> (2015).<\/p>\n

Lire l’article ici<\/a>.<\/p>\n

Gr\u00e2ce au s\u00e9quen\u00e7age de l’exome entier (WES) de 250 patients atteints de d\u00e9ficience intellectuelle inexpliqu\u00e9e et de leurs parents, cette \u00e9quipe de recherche a identifi\u00e9 deux patients pr\u00e9sentant des variants (changements ou alt\u00e9rations de la s\u00e9quence d’ADN) du g\u00e8ne
\n SETD5 <\/em>
\n<\/i>du g\u00e8ne SETD5. Ces variantes \u00e9taient
\n de novo<\/em>
\n<\/i>ce qui signifie que ce changement g\u00e9n\u00e9tique n’\u00e9tait pr\u00e9sent dans l’ADN d’aucun des parents. Quatre autres patients ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9s comme pr\u00e9sentant une
\n de novo <\/em>
\n<\/i>de novo impliquant le g\u00e8ne
\n SETD5<\/em>
\n<\/i> (petites portions du chromosome qui incluent la prot\u00e9ine
\n SETD5<\/em>
\n<\/i> sont manquantes ou supprim\u00e9es). Ces microd\u00e9l\u00e9tions peuvent \u00eatre de taille variable et peuvent affecter non seulement le g\u00e8ne
\n SETD5<\/em>
\n<\/i>mais aussi des parties voisines de l’ADN. Cliquez ici<\/a> pour plus d’informations sur les diff\u00e9rents types de modifications g\u00e9n\u00e9tiques. Les caract\u00e9ristiques cliniques de ces 6 patients ont \u00e9t\u00e9 rapport\u00e9es et r\u00e9sum\u00e9es par Kuechler
\n et al.<\/em>
\n<\/i> Les caract\u00e9ristiques observ\u00e9es chez les 6 personnes porteuses d’un g\u00e8ne
\n SETD5<\/em>
\n<\/i> sont r\u00e9sum\u00e9es ci-dessous. Dans ce groupe d’enfants et de jeunes adultes atteints de d\u00e9ficience intellectuelle, les six individus pr\u00e9sentaient tous un retard de langage et des diff\u00e9rences dans leurs traits faciaux. Les caract\u00e9ristiques des individus pr\u00e9sentant une microd\u00e9l\u00e9tion peuvent \u00eatre plus graves car, en fonction de la taille et de l’emplacement exacts de la d\u00e9l\u00e9tion, ces individus ont perdu de 3 \u00e0 70 autres g\u00e8nes, en plus du g\u00e8ne
\n SETD5<\/em>
\n<\/i>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Les variantes de perte de fonction de SETD5 sont \u00e0 l’origine de la d\u00e9ficience intellectuelle et du ph\u00e9notype central du syndrome de microd\u00e9l\u00e9tion 3p25.3. Article de recherche original par A. Kuechler et al. (2015). Lire l’article ici. Gr\u00e2ce au s\u00e9quen\u00e7age de l’exome entier (WES) de 250 patients atteints de d\u00e9ficience intellectuelle inexpliqu\u00e9e et de leurs […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39251"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39251"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39251\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39253,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39251\/revisions\/39253"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39251"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}