{"id":39245,"date":"2019-10-15T08:35:42","date_gmt":"2019-10-15T12:35:42","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/setbp1\/39245-2\/"},"modified":"2024-01-29T10:00:36","modified_gmt":"2024-01-29T15:00:36","slug":"39245-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/setbp1\/39245-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

L’affinement des analyses des variations du nombre de copies permet d’identifier des g\u00e8nes sp\u00e9cifiques associ\u00e9s \u00e0 un retard de d\u00e9veloppement<\/strong><\/h2>\n

Article de recherche original de B.P. Coe et al.<\/em> (2014).<\/p>\n

Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici<\/a>.<\/p>\n

En utilisant les donn\u00e9es disponibles sur les puces cliniques \u00e0 grande \u00e9chelle, Coe et al. ont identifi\u00e9 des variants du nombre de copies (CNV) que l’on pense \u00eatre associ\u00e9s au retard de d\u00e9veloppement (DD) et\/ou \u00e0 l’autisme (ASD) et \u00e0 la d\u00e9ficience intellectuelle (ID). Gr\u00e2ce \u00e0 une analyse plus pouss\u00e9e de ces CNV chez pr\u00e8s de 7 000 personnes atteintes ou non, les auteurs ont pu identifier 26 g\u00e8nes candidats, c’est-\u00e0-dire des g\u00e8nes pour lesquels il existe suffisamment de preuves pour les relier aux TSA, aux troubles de l’identit\u00e9 ou \u00e0 la d\u00e9ficience intellectuelle. L’un de ces g\u00e8nes candidats est le SETBP1<\/em>. Au sein de cette population, Coe et al. ont observ\u00e9 des changements g\u00e9n\u00e9tiques, appel\u00e9s mutations “perte de fonction” (mutations qui arr\u00eatent ou alt\u00e8rent la fonction typique d’un g\u00e8ne) dans le g\u00e8ne SETPB1<\/em>. Les auteurs ont identifi\u00e9 13 personnes pr\u00e9sentant une mutation du g\u00e8ne SETBP1 <\/em>. La plupart d’entre eux pr\u00e9sentent, \u00e0 des degr\u00e9s divers, des troubles de l’identit\u00e9 ou du d\u00e9veloppement, des retards de langage, ainsi que d’autres diff\u00e9rences physiques et comportementales (voir le tableau ci-dessous). Les recherches telles que l’\u00e9tude d\u00e9crite dans cet article peuvent \u00eatre importantes pour identifier de nouveaux syndromes et de nouveaux g\u00e8nes \u00e0 l’avenir.<\/p>\n

Caract\u00e9ristiques observ\u00e9es chez les personnes pr\u00e9sentant des mutations de la perte de fonction de SETBP1<\/em> <\/strong><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Caract\u00e9ristiques cliniques<\/strong><\/td>\nNombre d’individus dot\u00e9s d’une caract\u00e9ristique<\/strong><\/td>\nPourcentage (%)<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
D\u00e9ficience intellectuelle (DI)\/retard de d\u00e9veloppement (DD)<\/strong><\/td>\n11\/13<\/td>\n85<\/td>\n<\/tr>\n
ID l\u00e9g\u00e8re \u00e0 mod\u00e9r\u00e9e<\/td>\n7\/11<\/td>\n64<\/td>\n<\/tr>\n
ID s\u00e9v\u00e8re<\/td>\n2\/11<\/td>\n18<\/td>\n<\/tr>\n
Profondeur de l’identification<\/td>\n1\/11<\/td>\n9<\/td>\n<\/tr>\n
D\u00e9lai global<\/td>\n1\/11<\/td>\n9<\/td>\n<\/tr>\n
Retard de parole<\/strong><\/td>\n13\/13<\/td>\n100<\/td>\n<\/tr>\n
Retard du moteur<\/strong><\/td>\n13\/13<\/td>\n100<\/td>\n<\/tr>\n
Diff\u00e9rences dans les traits du visage<\/strong><\/td>\n13\/13<\/td>\n100<\/td>\n<\/tr>\n
Hyperactivit\u00e9\/TDAH<\/strong><\/td>\n6\/13<\/td>\n46<\/td>\n<\/tr>\n
Diff\u00e9rences de comportement<\/strong><\/td>\n6\/13<\/td>\n46<\/td>\n<\/tr>\n
Difficult\u00e9s dans les situations sociales<\/strong><\/td>\n5\/13<\/td>\n38<\/td>\n<\/tr>\n
Crises d’\u00e9pilepsie\/EEG anormal<\/strong><\/td>\n5\/13<\/td>\n38<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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