{"id":39239,"date":"2019-10-15T08:32:15","date_gmt":"2019-10-15T12:32:15","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/setbp1\/39239-2\/"},"modified":"2024-01-29T10:00:35","modified_gmt":"2024-01-29T15:00:35","slug":"39239-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/setbp1\/39239-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Mutations de gain de fonction de <em>SETBP1 <\/em>se chevauchant dans le syndrome de Schinzel-Giedion et les h\u00e9mopathies malignes<\/strong><\/h2>\n<p>Article de recherche original de R. Acuna-Hidalgo <em>et al.<\/em> (2017).<\/p>\n<p>Lire le r\u00e9sum\u00e9 <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/28346496\">ici<\/a>.<\/p>\n<p>Les chercheurs n&#8217;ont pas encore \u00e9t\u00e9 en mesure d&#8217;identifier la fonction sp\u00e9cifique du g\u00e8ne <em>SETBP1<\/em> dans l&#8217;organisme. Cependant, des \u00e9tudes ont sugg\u00e9r\u00e9 un lien entre des changements g\u00e9n\u00e9tiques (mutations) dans des zones sp\u00e9cifiques du g\u00e8ne et certaines caract\u00e9ristiques. Le syndrome de Schinzel-Giedion (SGS) est un syndrome rare associ\u00e9 \u00e0 des modifications du g\u00e8ne <em>SETBP1<\/em>. Le SGS est une maladie rare, associ\u00e9e \u00e0 un retard de d\u00e9veloppement, \u00e0 des diff\u00e9rences dans les traits du visage et du squelette, \u00e0 une petite taille de la t\u00eate (microc\u00e9phalie) et, dans certains cas, \u00e0 des cancers du sang. La SGS est associ\u00e9e \u00e0 une <u>tr\u00e8s<\/u>  partie sp\u00e9cifique de la  <em>SETBP1<\/em>  que les auteurs de cet article appellent le g\u00e8ne &#8220;<em>SETBP1<\/em>  hotspot&#8221;. Les mutations dans ce hotspot sont appel\u00e9es &#8220;gain de fonction&#8221;, ce qui signifie qu&#8217;elles entra\u00eenent une augmentation de l&#8217;activit\u00e9 du g\u00e8ne. Il convient de noter que ces mutations de gain de fonction sont tr\u00e8s sp\u00e9cifiquement li\u00e9es au SGS et sont  <u>pas<\/u>  les m\u00eames que les mutations observ\u00e9es dans un grand nombre de nos familles Simons VIP (comme les mutations d\u00e9crites dans l&#8217;article de recherche de Coe et al.) Les mutations observ\u00e9es dans la population VIP de Simons sont g\u00e9n\u00e9ralement consid\u00e9r\u00e9es comme des mutations de type &#8220;perte de fonction&#8221;, qui ne sont pas connues pour \u00eatre associ\u00e9es \u00e0 un risque accru de cancer.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mutations de gain de fonction de SETBP1 se chevauchant dans le syndrome de Schinzel-Giedion et les h\u00e9mopathies malignes Article de recherche original de R. Acuna-Hidalgo et al. (2017). Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici. Les chercheurs n&#8217;ont pas encore \u00e9t\u00e9 en mesure d&#8217;identifier la fonction sp\u00e9cifique du g\u00e8ne SETBP1 dans l&#8217;organisme. Cependant, des \u00e9tudes ont sugg\u00e9r\u00e9 un [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":38183,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39239"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39239"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39239\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39241,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39239\/revisions\/39241"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38183"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39239"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}