{"id":39231,"date":"2019-10-04T11:31:21","date_gmt":"2019-10-04T15:31:21","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/39231-2\/"},"modified":"2024-01-29T10:00:35","modified_gmt":"2024-01-29T15:00:35","slug":"39231-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/39231-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Le spectre ph\u00e9notypique associ\u00e9 aux d\u00e9l\u00e9tions et aux mutations tronquantes de PTCHD1 comprend la d\u00e9ficience intellectuelle et les troubles du spectre autistique.<\/strong><\/h2>\n

Article de recherche original par A. Chaudhry et al. <\/em>(2015)<\/p>\n

Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici<\/a>.<\/p>\n

Cet article passe en revue les caract\u00e9ristiques de 23 personnes issues de 16 familles chez lesquelles des modifications g\u00e9n\u00e9tiques du g\u00e8ne PTCHD1 ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9tect\u00e9es. Ce g\u00e8ne a \u00e9t\u00e9 associ\u00e9 aux troubles du spectre autistique (TSA), \u00e0 la d\u00e9ficience intellectuelle (DI) et \u00e0 des diff\u00e9rences subtiles dans les caract\u00e9ristiques physiques. Les types de changements signal\u00e9s dans cet article comprennent les grandes d\u00e9l\u00e9tions (sections manquantes) et les changements de troncature (plus courts que pr\u00e9vu – pas compl\u00e8tement manquants) qui affectent le PTCHD et d’autres g\u00e8nes. Le g\u00e8ne PTCHD1 se trouve sur le chromosome X (l’un des chromosomes sexuels qui d\u00e9termine si une personne est un gar\u00e7on ou une fille). Les gar\u00e7ons n’ayant qu’un seul chromosome X, ils peuvent \u00eatre plus touch\u00e9s que les filles. Les filles ont deux chromosomes X, ce qui leur conf\u00e8re une certaine protection car elles ont toujours un g\u00e8ne PTCHD1 non affect\u00e9 (fonctionnel) sur l’autre X. Les filles pr\u00e9sentant la modification ont tendance \u00e0 avoir tr\u00e8s peu de sympt\u00f4mes (voire aucun), tandis que les gar\u00e7ons pr\u00e9sentant la modification peuvent \u00eatre affect\u00e9s de mani\u00e8re significative. Contrairement aux autres maladies g\u00e9n\u00e9tiques incluses dans la recherche Simons Searchlight<\/span>, la majorit\u00e9 des modifications du g\u00e8ne PTCHD1 identifi\u00e9es dans cette \u00e9tude se sont r\u00e9v\u00e9l\u00e9es \u00eatre h\u00e9r\u00e9ditaires (21 familles h\u00e9r\u00e9ditaires sur 23), et deux personnes se sont r\u00e9v\u00e9l\u00e9es pr\u00e9senter des modifications ne provenant d’aucun parent (de novo). On a constat\u00e9 que les personnes souffraient d’un faible tonus musculaire (hypotonie), en particulier au niveau des muscles du visage lorsqu’elles \u00e9taient b\u00e9b\u00e9s, de troubles de la motricit\u00e9 et de l’\u00e9quilibre et de troubles du comportement (DI ou TSA), notamment de troubles d\u00e9ficitaires de l’attention avec hyperactivit\u00e9 (TDAH). Les personnes pr\u00e9sentaient des diff\u00e9rences mineures dans les traits du visage, notamment un visage long et \u00e9troit, un front haut, des paupi\u00e8res gonfl\u00e9es et une l\u00e8vre sup\u00e9rieure fine. Aucune diff\u00e9rence n’a \u00e9t\u00e9 signal\u00e9e en ce qui concerne la structure du cerveau ou les ant\u00e9c\u00e9dents de crises d’\u00e9pilepsie. Une femme a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e avec un retard de langage et un TSA. Des recherches suppl\u00e9mentaires sont encore n\u00e9cessaires pour mieux comprendre les effets des modifications g\u00e9n\u00e9tiques de PTCHD1 chez les femmes.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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