{"id":39219,"date":"2019-10-04T11:30:19","date_gmt":"2019-10-04T15:30:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/39219-2\/"},"modified":"2024-01-29T10:00:34","modified_gmt":"2024-01-29T15:00:34","slug":"39219-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/39219-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Contribution des variantes communes et rares du g\u00e8ne PTCHD1 aux troubles du spectre autistique et \u00e0 la d\u00e9ficience intellectuelle<\/strong><\/h2>\n<p>Article de recherche original de B. Torrico <em>et al. <\/em>(2015)<\/p>\n<p>Lire le r\u00e9sum\u00e9 <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/25782667\">ici<\/a>.<\/p>\n<p>Les facteurs g\u00e9n\u00e9tiques qui contribuent aux troubles du spectre autistique (TSA) ne sont pas bien compris, bien qu&#8217;il ait \u00e9t\u00e9 constat\u00e9 qu&#8217;une combinaison de changements g\u00e9n\u00e9tiques communs (plus fr\u00e9quents dans la population) et de changements g\u00e9n\u00e9tiques rares peut jouer un r\u00f4le dans le d\u00e9veloppement des TSA. Des \u00e9tudes ant\u00e9rieures ont montr\u00e9 que les changements dans le g\u00e8ne PTCHD1<em> <\/em>sont associ\u00e9s aux troubles du spectre autistique (TSA) et \u00e0 la d\u00e9ficience intellectuelle (DI). L&#8217;objectif de cette \u00e9tude \u00e9tait d&#8217;examiner le r\u00f4le que jouent les modifications courantes du <em>PTCHD1<\/em> dans le d\u00e9veloppement des TSA et d&#8217;apporter un soutien suppl\u00e9mentaire au r\u00f4le que jouent les modifications rares dans les TSA et les troubles de l&#8217;identit\u00e9. Les changements courants ont \u00e9t\u00e9 analys\u00e9s chez des personnes atteintes de TSA, de DI ou sans diagnostic (\u00e9chantillon &#8220;t\u00e9moin&#8221; ou de comparaison) et les changements rares ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 recherch\u00e9s dans les m\u00eames groupes de sujets. L&#8217;\u00e9tude a identifi\u00e9 un changement commun et deux changements rares comme \u00e9tant significativement associ\u00e9s aux TSA. Ces r\u00e9sultats confirment l&#8217;implication de modifications communes et rares du g\u00e8ne <em>PTCHD1<\/em> dans les TSA et sugg\u00e8rent que d&#8217;autres modifications de ce g\u00e8ne peuvent contribuer au risque de TSA.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Contribution des variantes communes et rares du g\u00e8ne PTCHD1 aux troubles du spectre autistique et \u00e0 la d\u00e9ficience intellectuelle Article de recherche original de B. Torrico et al. (2015) Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici. Les facteurs g\u00e9n\u00e9tiques qui contribuent aux troubles du spectre autistique (TSA) ne sont pas bien compris, bien qu&#8217;il ait \u00e9t\u00e9 constat\u00e9 qu&#8217;une [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39219"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39219"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39219\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39224,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39219\/revisions\/39224"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39219"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}