{"id":39217,"date":"2019-10-14T08:45:20","date_gmt":"2019-10-14T12:45:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/39217-2\/"},"modified":"2024-01-29T10:00:34","modified_gmt":"2024-01-29T15:00:34","slug":"39217-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/39217-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Des mutations de novo r\u00e9currentes impliquent de nouveaux g\u00e8nes sous-jacents au risque d’autisme simplex<\/strong><\/h2>\n

Article de recherche original de B.J. O’Roak et al.<\/em> (2014).<\/p>\n

Lire l’article ici<\/a>.<\/p>\n

Les chercheurs ont res\u00e9quenc\u00e9 64 g\u00e8nes \u00e0 risque chez pr\u00e8s de 6 000 personnes issues de familles dont l’un des enfants est atteint d’un trouble du spectre autistique (TSA). Les personnes atteintes ont \u00e9t\u00e9 compar\u00e9es \u00e0 leurs fr\u00e8res et s\u0153urs non atteints. Les personnes ayant d\u00e9j\u00e0 subi un s\u00e9quen\u00e7age de l’exome entier ont \u00e9t\u00e9 incluses, de m\u00eame que celles n’ayant jamais subi de s\u00e9quen\u00e7age. Les g\u00e8nes candidats au res\u00e9quen\u00e7age ont \u00e9t\u00e9 s\u00e9lectionn\u00e9s sur la base de rapports publi\u00e9s ant\u00e9rieurement et de donn\u00e9es non publi\u00e9es du chercheur. Les chercheurs ont pu identifier de nouvelles mutations – ordenovo-<\/em> dans neuf g\u00e8nes li\u00e9s au risque d’autisme, dont le SYNGAP1<\/em>. Des mutations de novo <\/em>de SYNGAP1 <\/em>ont \u00e9t\u00e9 observ\u00e9es chez des patients atteints de d\u00e9ficience intellectuelle (DI), pr\u00e9sentant ou non des sympt\u00f4mes de TSA ou des crises d’\u00e9pilepsie, et chez des patients souffrant de troubles \u00e9pileptiques du cerveau, avec ou sans autisme. Les personnes atteintes chez qui on a d\u00e9couvert une mutation de SYNGAP1<\/em> pr\u00e9sentaient un quotient intellectuel (QI) plus faible et une probabilit\u00e9 accrue de crises d’\u00e9pilepsie.<\/p>\n

L’objectif de cette recherche est d’approfondir notre compr\u00e9hension de la biologie de ces affections et de contribuer \u00e0 l’\u00e9laboration de traitements plus pr\u00e9cis pour les patients. C’est un autre exemple de la fa\u00e7on dont Simons Searchlight<\/span> contribue \u00e0 l’obtention de ces connaissances. Les \u00e9chantillons d’ADN utilis\u00e9s pour cette \u00e9tude proviennent du d\u00e9p\u00f4t de cellules et d’ADN de l’universit\u00e9 Rutgers, auquel les participants \u00e0 Simons Searchlight<\/span> fournissent volontairement des \u00e9chantillons. Simons Searchlight<\/span> est reconnaissant aux familles qui participent au projet, ce travail ne pourrait pas \u00eatre r\u00e9alis\u00e9 sans vous.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Des mutations de novo r\u00e9currentes impliquent de nouveaux g\u00e8nes sous-jacents au risque d’autisme simplex Article de recherche original de B.J. O’Roak et al. (2014). Lire l’article ici. Les chercheurs ont res\u00e9quenc\u00e9 64 g\u00e8nes \u00e0 risque chez pr\u00e8s de 6 000 personnes issues de familles dont l’un des enfants est atteint d’un trouble du spectre autistique […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39217"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39217"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39217\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39223,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39217\/revisions\/39223"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39217"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}