{"id":39213,"date":"2019-10-14T15:17:31","date_gmt":"2019-10-14T19:17:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/39213-2\/"},"modified":"2024-01-29T10:00:34","modified_gmt":"2024-01-29T15:00:34","slug":"39213-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/39213-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Mutation de novo du site d’\u00e9pissage de SCN2A<\/em> chez un gar\u00e7on atteint de troubles du spectre autistique<\/strong><\/h2>\n

Rapport de cas original par T. Tavassoli et al.<\/em> (2014).<\/p>\n

Lire le rapport ici<\/a>.<\/p>\n

Cet article d\u00e9crit les comportements et les r\u00e9sultats cliniques d’un gar\u00e7on de sept ans atteint d’une
\n SCN2A<\/em>
\n<\/i> (mutation). En tant que g\u00e8ne fortement exprim\u00e9 dans le cerveau, les mutations du g\u00e8ne
\n SCN2A<\/em>
\n<\/i> ont \u00e9t\u00e9 associ\u00e9es \u00e0 l’autisme, \u00e0 la d\u00e9ficience intellectuelle, \u00e0 l’ataxie et \u00e0 l’\u00e9pilepsie. L’individu dont il est question dans cet article pr\u00e9sentait une
\n de novo<\/em>
\n<\/i>ou “nouvelle” mutation du g\u00e8ne
\n SCN2A<\/em>
\n<\/i> qui entra\u00eene la suppression d’une partie du g\u00e8ne. Sur une p\u00e9riode de quatre ans, les chercheurs ont constat\u00e9 que l’enfant pr\u00e9sentait des traits faciaux distincts, des troubles sociaux et du langage, ainsi que des retards moteurs. Il a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 cliniquement comme souffrant d’un trouble du spectre autistique (TSA). Il est int\u00e9ressant de noter qu’il n’avait pas d’ant\u00e9c\u00e9dents de crises d’\u00e9pilepsie (bien qu’une apparition tardive ne puisse \u00eatre exclue). Bien que la mutation sp\u00e9cifique du gar\u00e7on ne soit pas actuellement li\u00e9e \u00e0 l’autisme, cette \u00e9tude, ainsi que les recherches futures, pourraient sugg\u00e9rer qu’elle pourrait \u00eatre un facteur contributif.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Mutation de novo du site d’\u00e9pissage de SCN2A chez un gar\u00e7on atteint de troubles du spectre autistique Rapport de cas original par T. Tavassoli et al. (2014). Lire le rapport ici. Cet article d\u00e9crit les comportements et les r\u00e9sultats cliniques d’un gar\u00e7on de sept ans atteint d’une SCN2A (mutation). En tant que g\u00e8ne fortement exprim\u00e9 […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39213"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39213"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39213\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39218,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39213\/revisions\/39218"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39213"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}