{"id":39209,"date":"2019-09-25T07:28:12","date_gmt":"2019-09-25T11:28:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/39209-2\/"},"modified":"2024-01-29T10:00:33","modified_gmt":"2024-01-29T15:00:33","slug":"39209-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/39209-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Le g\u00e8ne <em>DYRK1A<\/em> est une cause de d\u00e9ficience intellectuelle syndromique avec microc\u00e9phalie s\u00e9v\u00e8re et \u00e9pilepsie<\/strong><\/h2>\n<p>Article de recherche original de J.B. Courcet <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Lire le r\u00e9sum\u00e9 <a href=\"http:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/23099646\">ici<\/a>.<\/p>\n<p>Modifications qui perturbent DYRK1A<em> <\/em>ont d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 observ\u00e9es chez des enfants pr\u00e9sentant une d\u00e9ficience intellectuelle, une absence ou un retard de langage, une microc\u00e9phalie et une \u00e9pilepsie. Cette \u00e9tude d\u00e9crit deux nouvelles personnes qui pr\u00e9sentent des changements moins importants au niveau du DYRK1A, mais dont les caract\u00e9ristiques sont tr\u00e8s similaires \u00e0 celles des enfants d\u00e9crits pr\u00e9c\u00e9demment. Cela sugg\u00e8re que les modifications de la DYRK1A<em> <\/em>peut entra\u00eener un ensemble sp\u00e9cifique de caract\u00e9ristiques, notamment une d\u00e9ficience intellectuelle, une t\u00eate plus petite que la moyenne, un retard ou un ralentissement de la croissance et l&#8217;\u00e9pilepsie. En outre, les personnes pr\u00e9sentant des modifications de ce g\u00e8ne peuvent avoir un retard de langage et des diff\u00e9rences subtiles dans la forme de l&#8217;oreille, notamment un lobe d&#8217;oreille sous-d\u00e9velopp\u00e9.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Le g\u00e8ne DYRK1A est une cause de d\u00e9ficience intellectuelle syndromique avec microc\u00e9phalie s\u00e9v\u00e8re et \u00e9pilepsie Article de recherche original de J.B. Courcet et al. (2012). Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici. Modifications qui perturbent DYRK1A ont d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 observ\u00e9es chez des enfants pr\u00e9sentant une d\u00e9ficience intellectuelle, une absence ou un retard de langage, une microc\u00e9phalie et une [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39209"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39209"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39209\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39214,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39209\/revisions\/39214"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39209"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}