{"id":39205,"date":"2019-10-14T08:38:55","date_gmt":"2019-10-14T12:38:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/39205-2\/"},"modified":"2024-01-29T10:00:33","modified_gmt":"2024-01-29T15:00:33","slug":"39205-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/39205-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Des mutations de novo, h\u00e9t\u00e9rozygotes, de perte de fonction dans SYNGAP1 <\/em>causent une forme syndromique de d\u00e9ficience intellectuelle.<\/strong><\/h2>\n

Article de recherche original de M.J. Parker et al.<\/em> (2015).<\/p>\n

Lire l’article ici<\/a>.<\/p>\n

Une \u00e9tude pr\u00e9c\u00e9dente r\u00e9alis\u00e9e par Hamdan et al. (2009) a identifi\u00e9 trois mutations de novo du g\u00e8ne SYNGAP1<\/em>, les associant \u00e0 la d\u00e9ficience intellectuelle et les d\u00e9crivant comme non syndromiques, c’est-\u00e0-dire non li\u00e9es \u00e0 un syndrome ou \u00e0 une affection sp\u00e9cifique. Gr\u00e2ce au s\u00e9quen\u00e7age de l’exome de dix personnes atteintes et de leurs parents, l’\u00e9tude plus r\u00e9cente men\u00e9e par Parker et al. a permis d’identifier huit mutations et une d\u00e9l\u00e9tion de SYNGAP1<\/em> chez des personnes pr\u00e9sentant des troubles du d\u00e9veloppement non diagnostiqu\u00e9s. \u00c2g\u00e9s de 3 \u00e0 14 ans, les individus atteints pr\u00e9sentaient tous une s\u00e9rie de retards de d\u00e9veloppement et des caract\u00e9ristiques faciales distinctes. La majorit\u00e9 des personnes affect\u00e9es pr\u00e9sentaient des probl\u00e8mes de comportement, tels que l’agressivit\u00e9 et l’excitabilit\u00e9, et sept des dix personnes ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 signal\u00e9es comme souffrant de crises d’\u00e9pilepsie. Bien que les caract\u00e9ristiques pr\u00e9sent\u00e9es par les individus pr\u00e9sentant une mutation ou une d\u00e9l\u00e9tion de SYNGAP1<\/em> varient, Parker et al. sugg\u00e8rent que les caract\u00e9ristiques cliniques observ\u00e9es chez les individus affect\u00e9s (voir le tableau ci-dessous) sont suffisamment coh\u00e9rentes pour indiquer le diagnostic potentiel d’un syndrome caus\u00e9 par des mutations de SYNGAP1<\/em>. Cependant, des recherches cliniques plus approfondies sur un groupe plus important de patients atteints de SYNGAP1 <\/em>seront n\u00e9cessaires pour d\u00e9terminer dans quelle mesure ce changement g\u00e9n\u00e9tique affecte les aspects m\u00e9dicaux, comportementaux et d\u00e9veloppementaux de l’individu.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Des mutations de novo, h\u00e9t\u00e9rozygotes, de perte de fonction dans SYNGAP1 causent une forme syndromique de d\u00e9ficience intellectuelle. Article de recherche original de M.J. Parker et al. (2015). Lire l’article ici. Une \u00e9tude pr\u00e9c\u00e9dente r\u00e9alis\u00e9e par Hamdan et al. (2009) a identifi\u00e9 trois mutations de novo du g\u00e8ne SYNGAP1, les associant \u00e0 la d\u00e9ficience intellectuelle […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39205"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39205"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39205\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39211,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39205\/revisions\/39211"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39205"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}