{"id":39203,"date":"2019-10-14T11:28:39","date_gmt":"2019-10-14T15:28:39","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/39203-2\/"},"modified":"2024-01-29T10:00:33","modified_gmt":"2024-01-29T15:00:33","slug":"39203-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/39203-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Les mutations de SYNGAP1<\/em> provoquent une d\u00e9ficience intellectuelle, l’autisme et une forme sp\u00e9cifique d’\u00e9pilepsie en induisant une haploinsuffisance.<\/strong><\/h2>\n

Article de recherche original de M.H. Berryer et al.<\/em> (2013).<\/p>\n

Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici<\/a>.<\/p>\n

Dans cet article, nous apprenons que SYNGAP1 joue un r\u00f4le important dans l’apprentissage et la m\u00e9moire d’une personne et pourrait avoir des implications chez les enfants atteints de d\u00e9ficiences intellectuelles et\/ou d’autisme. La majeure partie de cet article se concentre sur la compr\u00e9hension de la mani\u00e8re dont chaque mutation affecte la capacit\u00e9 du g\u00e8ne \u00e0 fonctionner, mais les caract\u00e9ristiques comportementales, physiques et intellectuelles de ces personnes sont d\u00e9crites en d\u00e9tail dans les documents compl\u00e9mentaires.<\/p>\n

Cinq personnes pr\u00e9sentant des variations dommageables (mutations) dans le g\u00e8ne SYNGAP1 sont d\u00e9crites dans cet article. Les cinq participants \u00e0 cette \u00e9tude pr\u00e9sentaient un certain degr\u00e9 de d\u00e9ficience intellectuelle, allant de l\u00e9g\u00e8re \u00e0 mod\u00e9r\u00e9e\/s\u00e9v\u00e8re. Une personne (qui avait trois ans au moment de l’\u00e9valuation) ne parlait pas. Deux autres pr\u00e9sentaient un certain degr\u00e9 de retard de la parole et du langage. Quatre des participants ont pass\u00e9 une IRM, qui s’est r\u00e9v\u00e9l\u00e9e normale. Trois d’entre eux ont signal\u00e9 un certain type de comportement “anormal”, notamment des troubles du sommeil, des probl\u00e8mes de comportement et\/ou des probl\u00e8mes psychologiques.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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