{"id":39202,"date":"2019-09-24T10:58:42","date_gmt":"2019-09-24T14:58:42","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/39202-2\/"},"modified":"2024-01-29T10:00:33","modified_gmt":"2024-01-29T15:00:33","slug":"39202-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/39202-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Les mutations de DDX3X<\/em> sont une cause fr\u00e9quente de d\u00e9ficience intellectuelle inexpliqu\u00e9e et ont des effets sp\u00e9cifiques au sexe sur la signalisation Wnt.<\/strong><\/h2>\n

Article de recherche original de Snijders Blok et al.<\/em> (2015).<\/p>\n

Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici<\/a>.<\/p>\n

Cet article examine l’effet des modifications du g\u00e8ne DDX3X sur les caract\u00e9ristiques comportementales, d\u00e9veloppementales et physiques des femmes. Les participants \u00e9taient des femmes souffrant d’une d\u00e9ficience intellectuelle inexpliqu\u00e9e. L’ID touche 1 \u00e0 3 % de la population humaine et est plus souvent signal\u00e9e chez les hommes que chez les femmes. La majorit\u00e9 des changements g\u00e9n\u00e9tiques associ\u00e9s \u00e0 l’ID se produisent chez les hommes. Cependant, les changements dans le syst\u00e8me DDX3X <\/em>Les g\u00e8nes sont plus souvent associ\u00e9s \u00e0 l’ID chez les femmes. Cette \u00e9tude a permis d’identifier 38 femmes pr\u00e9sentant des modifications de novo (nouvelles) du g\u00e8ne DDX3X et d’analyser leurs caract\u00e9ristiques. Le tableau suivant \u00e9num\u00e8re les caract\u00e9ristiques communes observ\u00e9es par les chercheurs :<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Caract\u00e9ristiques cliniques des femmes pr\u00e9sentant une modification du g\u00e8ne DDX3X<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nPourcentage (%)<\/td>\nNombre de personnes atteintes<\/td>\n<\/tr>\n
D\u00e9veloppement<\/strong><\/em><\/td>\n<\/tr>\n
D\u00e9ficience intellectuelle ou retard de d\u00e9veloppement<\/td>\n100<\/td>\n38\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Handicap l\u00e9ger ou mod\u00e9r\u00e9<\/td>\n26<\/td>\n10\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Handicap mod\u00e9r\u00e9 ou mod\u00e9r\u00e9ment s\u00e9v\u00e8re<\/td>\n26<\/td>\n10\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Handicap grave<\/td>\n40<\/td>\n15\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Retard de d\u00e9veloppement<\/td>\n8<\/td>\n3\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Croissance<\/strong><\/em><\/td>\n<\/tr>\n
Poids faible<\/td>\n32<\/td>\n12\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Microc\u00e9phalie<\/td>\n32<\/td>\n12\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/strong><\/em><\/td>\n<\/tr>\n
Hypotonie<\/td>\n76<\/td>\n29\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Epilepsie<\/td>\n16<\/td>\n6\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Troubles du mouvement (y compris spasticit\u00e9)<\/td>\n45<\/td>\n17\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Probl\u00e8mes de comportement<\/td>\n53<\/td>\n20\/38<\/td>\n<\/tr>\n
IRM du cerveau<\/strong><\/em><\/td>\n<\/tr>\n
Hypoplasie du corps calleux<\/td>\n35<\/td>\n13\/37<\/td>\n<\/tr>\n
Malformation corticale<\/td>\n11<\/td>\n4\/37<\/td>\n<\/tr>\n
Hypertrophie ventriculaire<\/td>\n35<\/td>\n13\/37<\/td>\n<\/tr>\n
Autres<\/strong><\/em><\/td>\n<\/tr>\n
Anomalies cutan\u00e9es<\/td>\n37<\/td>\n14\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Hyperlaxit\u00e9<\/td>\n37<\/td>\n14\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Probl\u00e8mes visuels<\/td>\n34<\/td>\n13\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Perte auditive<\/td>\n8<\/td>\n3\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Fente labiale ou palatine<\/td>\n8<\/td>\n3\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Pubert\u00e9 pr\u00e9coce<\/td>\n13<\/td>\n5\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Scoliose<\/td>\n11<\/td>\n4\/38<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

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Les mutations de DDX3X sont une cause fr\u00e9quente de d\u00e9ficience intellectuelle inexpliqu\u00e9e et ont des effets sp\u00e9cifiques au sexe sur la signalisation Wnt. Article de recherche original de Snijders Blok et al. (2015). Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici. Cet article examine l’effet des modifications du g\u00e8ne DDX3X sur les caract\u00e9ristiques comportementales, d\u00e9veloppementales et physiques des femmes. […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39202"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39202"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39202\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39210,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39202\/revisions\/39210"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39202"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}