{"id":39189,"date":"2019-10-14T14:51:57","date_gmt":"2019-10-14T18:51:57","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/39189-2\/"},"modified":"2024-01-29T10:00:32","modified_gmt":"2024-01-29T15:00:32","slug":"39189-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/39189-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Les mutations du g\u00e8ne du canal sodique SCN2A<\/em> provoquent une \u00e9pilepsie n\u00e9onatale accompagn\u00e9e d’une ataxie \u00e9pisodique d’apparition tardive<\/strong><\/h2>\n

Article de recherche original de N. Schwarz et al.<\/em> (2016).<\/p>\n

Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici<\/a>.<\/p>\n

Les quatre personnes ont eu leur premi\u00e8re crise avant l’\u00e2ge d’un mois. Trois personnes ont \u00e9t\u00e9 consid\u00e9r\u00e9es comme “exemptes de crises” avant leur premier anniversaire. Le quatri\u00e8me individu \u00e9tait consid\u00e9r\u00e9 comme exempt de crises \u00e0 l’\u00e2ge de 13 mois ; cependant, il a subi des crises isol\u00e9es \u00e0 l’\u00e2ge de 3, 6 et 14 ans. Bien que les individus aient \u00e9t\u00e9 d\u00e9clar\u00e9s exempts de crises, tous les quatre ont pr\u00e9sent\u00e9 des \u00e9pisodes d’ataxie (probl\u00e8mes de coordination) et trois d’entre eux ont souffert de maux de t\u00eate, de troubles de l’\u00e9locution et de probl\u00e8mes d’\u00e9quilibre. La fr\u00e9quence et la dur\u00e9e de ces \u00e9pisodes varient d’un individu \u00e0 l’autre. Certaines des observations des chercheurs sont r\u00e9sum\u00e9es ci-dessous.Li\u00e9es \u00e0 la signalisation dans le cerveau, les modifications g\u00e9n\u00e9tiques (mutations) de la prot\u00e9ine
\n SCN2A<\/em>
\n<\/i> ont \u00e9t\u00e9 associ\u00e9es \u00e0 divers degr\u00e9s d’\u00e9pilepsie, y compris les crises n\u00e9onatales-infantiles. Dans cette \u00e9tude, Schwarz et ses coll\u00e8gues d\u00e9crivent quatre cas de personnes pr\u00e9sentant des mutations dans le g\u00e8ne
\n SCN2A <\/em>
\n<\/i>. Ces personnes ont connu des crises d’\u00e9pilepsie tr\u00e8s t\u00f4t dans leur vie ainsi que d’autres sympt\u00f4mes \u00e9pisodiques qui sont apparus plus tard dans l’enfance. Ces “\u00e9pisodes” se sont produits de mani\u00e8re sporadique, chaque individu ayant des p\u00e9riodes sans sympt\u00f4mes alternant avec des p\u00e9riodes o\u00f9 les sympt\u00f4mes se sont manifest\u00e9s. Les sympt\u00f4mes \u00e9pisodiques variaient en fr\u00e9quence et en gravit\u00e9 entre les quatre personnes (voir le tableau ci-dessous pour plus d’informations). Un cas avait d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9 par les chercheurs, mais les trois autres cas ont \u00e9t\u00e9 nouvellement identifi\u00e9s gr\u00e2ce \u00e0 des observations cliniques et \u00e0 des tests g\u00e9n\u00e9tiques ult\u00e9rieurs.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Les mutations du g\u00e8ne du canal sodique SCN2A provoquent une \u00e9pilepsie n\u00e9onatale accompagn\u00e9e d’une ataxie \u00e9pisodique d’apparition tardive Article de recherche original de N. Schwarz et al. (2016). Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici. Les quatre personnes ont eu leur premi\u00e8re crise avant l’\u00e2ge d’un mois. Trois personnes ont \u00e9t\u00e9 consid\u00e9r\u00e9es comme “exemptes de crises” avant leur […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39189"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39189"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39189\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39194,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39189\/revisions\/39194"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39189"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}