{"id":39179,"date":"2019-09-25T08:53:56","date_gmt":"2019-09-25T12:53:56","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/39179-2\/"},"modified":"2024-01-29T10:00:32","modified_gmt":"2024-01-29T15:00:32","slug":"39179-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/39179-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>L&#8217;utilit\u00e9 du s\u00e9quen\u00e7age de l&#8217;exome entier dans la pratique clinique courante<\/strong><\/h2>\n<p>Article de recherche original par A. Iglesias <em>et al.<\/em> (2014)<\/p>\n<p>Lire l&#8217;article <a href=\"http:\/\/www.nature.com\/gim\/journal\/vaop\/ncurrent\/abs\/gim201458a.html\">ici<\/a>.<\/p>\n<p>Dans cette \u00e9tude, 115 personnes (principalement des enfants, mais aussi quelques adultes) ont \u00e9t\u00e9 \u00e9valu\u00e9es au Columbia University Medical Center et ont subi des tests utilisant le s\u00e9quen\u00e7age de l&#8217;exome entier pour identifier les causes de nombreux probl\u00e8mes de sant\u00e9 diff\u00e9rents (par exemple, malformations cong\u00e9nitales, retard de d\u00e9veloppement, crises d&#8217;\u00e9pilepsie, perte d&#8217;audition, diff\u00e9rences de comportement, probl\u00e8mes cardiaques). Un diagnostic a \u00e9t\u00e9 pos\u00e9 dans 37 cas (32,2 %), dont <strong>un <\/strong>participant qui pr\u00e9sentait une modification du g\u00e8ne <em>DYRK1A <\/em>non h\u00e9rit\u00e9e de l&#8217;un ou l&#8217;autre parent (de novo). Des modifications de ce g\u00e8ne ont \u00e9t\u00e9 associ\u00e9es par le pass\u00e9 \u00e0 une d\u00e9ficience intellectuelle, et ce patient pr\u00e9sentait \u00e9galement des caract\u00e9ristiques telles qu&#8217;une taille de t\u00eate inf\u00e9rieure \u00e0 la moyenne (microc\u00e9phalie), une petite taille pendant la grossesse<em>(retard de croissance intra-ut\u00e9rin<\/em>), des diff\u00e9rences subtiles dans les traits du visage <em>, comme de longs cils et des oreilles tourn\u00e9es vers l&#8217;avant<\/em>, ainsi qu&#8217;un retard de d\u00e9veloppement.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>L&#8217;utilit\u00e9 du s\u00e9quen\u00e7age de l&#8217;exome entier dans la pratique clinique courante Article de recherche original par A. Iglesias et al. (2014) Lire l&#8217;article ici. Dans cette \u00e9tude, 115 personnes (principalement des enfants, mais aussi quelques adultes) ont \u00e9t\u00e9 \u00e9valu\u00e9es au Columbia University Medical Center et ont subi des tests utilisant le s\u00e9quen\u00e7age de l&#8217;exome entier [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39179"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39179"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39179\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39186,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39179\/revisions\/39186"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39179"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}