{"id":39166,"date":"2022-01-04T08:25:07","date_gmt":"2022-01-04T13:25:07","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/cask\/lhistoire-de-brixyn\/"},"modified":"2024-01-29T09:59:46","modified_gmt":"2024-01-29T14:59:46","slug":"lhistoire-de-brixyn","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/cask\/lhistoire-de-brixyn\/","title":{"rendered":"L&#8217;histoire de Brixyn"},"content":{"rendered":"\n<h3 class=\"has-text-align-center wp-block-heading\">Par : Paige Johnston, Parent de Brixyn, un enfant de 2 ans avec un changement g\u00e9n\u00e9tique CASK<\/h3>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/brixyn_sys.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-11547\"\/><\/figure><\/div>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Comment est votre famille ?<\/h3>\n\n<p>Nous avons une famille tr\u00e8s nombreuse et tr\u00e8s solidaire, qu&#8217;elle soit imm\u00e9diate ou \u00e9largie. Nous aimons voyager et passer du temps avec les personnes que nous aimons le plus.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Que faites-vous pour vous amuser ?<\/h3>\n\n<p>Nous aimons faire un peu de tout, de la chasse \u00e0 la p\u00eache en passant par les promenades en 4&#215;4 et la cuisine !<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/h3>\n\n<p>Obstacles \u00e0 la communication, Brixyn n&#8217;\u00e9tant pas en mesure de verbaliser ses d\u00e9sirs et ses souhaits ou ses probl\u00e8mes. Cela ressemble presque \u00e0 un jeu de devinettes permanent, ou \u00e0 un jeu d&#8217;explication aux autres pour identifier ce qu&#8217;elle veut ou ce dont elle a besoin.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Qu&#8217;est-ce qui influence votre d\u00e9cision de participer ou non \u00e0 une recherche ?<\/h3>\n\n<p>Nous n&#8217;avons pas cherch\u00e9 \u00e0 participer, mais nous serions pr\u00eats \u00e0 le faire si l&#8217;occasion se pr\u00e9sentait.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/h3>\n\n<p>S&#8217;il y a quelque chose qui &#8220;d\u00e9clenche&#8221; la mutation.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Qu&#8217;avez-vous appris d&#8217;autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/h3>\n\n<p>La gravit\u00e9 des mutations du g\u00e8ne CASK est TR\u00c8S variable. Celui de Brixyn semble se situer \u00e0 l&#8217;extr\u00e9mit\u00e9 la plus douce de ce spectre.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e avec ce changement g\u00e9n\u00e9tique, quel serait-il ?<\/h3>\n\n<p>Nous avons eu tellement de chance de progresser gr\u00e2ce \u00e0 la th\u00e9rapie intensive de Brixyn que je la recommande \u00e0 tout le monde. Plus l&#8217;enfant est jeune, plus il a de neuroplasticit\u00e9 et peut faire de grands progr\u00e8s !<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Par : Paige Johnston, Parent de Brixyn, un enfant de 2 ans avec un changement g\u00e9n\u00e9tique CASK Comment est votre famille ? Nous avons une famille tr\u00e8s nombreuse et tr\u00e8s solidaire, qu&#8217;elle soit imm\u00e9diate ou \u00e9largie. Nous aimons voyager et passer du temps avec les personnes que nous aimons le plus. 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