Par : Brenna, parent de Reese qui a une variante g\u00e9n\u00e9tique ZNF292<\/p>\n
Mon mari a la quarantaine et a r\u00e9cemment d\u00e9couvert qu’il \u00e9tait atteint de la mutation du g\u00e8ne ZNF292. D\u00e8s son plus jeune \u00e2ge, au d\u00e9but des ann\u00e9es 80, on lui a diagnostiqu\u00e9 une infirmit\u00e9 motrice c\u00e9r\u00e9brale, mais il n’a jamais \u00e9t\u00e9 tout \u00e0 fait \u00e0 la hauteur de ce diagnostic. Apr\u00e8s notre mariage et la naissance de notre premi\u00e8re fille, nous avons constat\u00e9 des changements. On a diagnostiqu\u00e9 chez elle un autisme et des probl\u00e8mes de traitement sensoriel, ainsi qu’un retard de d\u00e9veloppement et un tonus musculaire extr\u00eamement faible. Nous avons eu notre deuxi\u00e8me fille avec un tonus musculaire extr\u00eamement faible et la plupart des m\u00eames diagnostics que sa s\u0153ur a\u00een\u00e9e. Ce n’est que lorsque mon fils est n\u00e9 et qu’il a re\u00e7u les m\u00eames diagnostics ainsi qu’un diagnostic d’\u00e9pilepsie que nous avons commenc\u00e9 \u00e0 nous poser des questions. Nous avons d\u00e9m\u00e9nag\u00e9 dans un autre \u00c9tat o\u00f9 des tests g\u00e9n\u00e9tiques ont \u00e9t\u00e9 effectu\u00e9s et o\u00f9 l’on a trouv\u00e9 la mutation g\u00e9n\u00e9tique. Nous avons eu la chance qu’ils d\u00e9cident de pr\u00e9lever des \u00e9chantillons sur toute la famille et de trouver le diagnostic global. Nous avons de nombreux am\u00e9nagements dans notre vie quotidienne. La seule chose qu’ils ont, c’est une attitude et une personnalit\u00e9 hors du commun. Ils ont un c\u0153ur \u00e9norme et aiment chaque personne qui croise leur chemin.<\/p>\n
Nous essayons de ne pas nous limiter dans ce que nous faisons en tant que famille. Les personnes porteuses de la mutation sont consid\u00e9r\u00e9es comme plus l\u00e9g\u00e8res et peuvent marcher, bien que plus lentement, et leur endurance n’est pas aussi forte que celle des autres. Nous aimons jouer \u00e0 des jeux et \u00e0 des choses assez normales. Les probl\u00e8mes sensoriels rendent tout le monde tr\u00e8s nerveux \u00e0 l’id\u00e9e d’escalader des aires de jeux ou de se retrouver dans des situations nouvelles, c’est pourquoi nous parlons beaucoup des choses que nous allons faire avant de les faire.<\/p>\n
La plus grande difficult\u00e9 actuelle est la n\u00e9cessit\u00e9 d’une th\u00e9rapie intensive. Cela entrave r\u00e9ellement la capacit\u00e9 \u00e0 conserver un emploi \u00e0 temps plein. Cela affecte \u00e9galement mon mari, car il n’est pas suffisamment handicap\u00e9 pour b\u00e9n\u00e9ficier d’une invalidit\u00e9 totale, mais il est \u00e9vident qu’il ne peut pas conserver son emploi, ce qui a \u00e9t\u00e9 un combat de longue haleine. L’ADA interdit de licencier quelqu’un en raison d’un handicap, mais les \u00c9tats de l’at will rendent difficile le maintien de l’emploi parce qu’ils ne sont pas oblig\u00e9s de vous dire pourquoi vous \u00eates licenci\u00e9.<\/p>\n
Il s’agit d’une d\u00e9couverte tellement nouvelle que nous voulons donner le plus d’informations possible pour que les autres puissent savoir \u00e0 quoi s’attendre. Je n’ai trouv\u00e9 personne atteint de ZNF292 plus \u00e2g\u00e9 que mon mari. Pour autant que je sache, c’est le plus ancien (que l’on ait trouv\u00e9) \u00e0 l’avoir.<\/p>\n
J’ai le sentiment que nous aidons en apportant nos informations et nos exp\u00e9riences de vie. Notre exp\u00e9rience m\u00e9dicale peut aider d’autres personnes \u00e0 savoir \u00e0 quoi s’attendre avec un enfant ou un membre de la famille atteint de ce diagnostic.<\/p>\n
Sera-t-il plus facile \u00e0 diagnostiquer \u00e0 l’avenir ? Quel est le pourcentage de chance pour un futur enfant de recevoir cette mutation d’un parent ?<\/p>\n
Nous sommes une famille de cas l\u00e9gers et il y a un large \u00e9ventail de s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 en ce qui concerne la mutation.<\/p>\n
Ne d\u00e9sesp\u00e9rez pas. Nous avons prouv\u00e9 qu’il est possible d’accomplir et de r\u00e9aliser beaucoup de choses tout en \u00e9tant porteur de cette mutation g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n
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