Par : Sharona, parent d’Elisheva qui a une variante g\u00e9n\u00e9tique CTNNB1<\/p>\n
Nous avons 4 enfants, 3 gar\u00e7ons et Eli (Elisheva), notre seule et tr\u00e8s sp\u00e9ciale fille. Nous vivons \u00e0 Windsor, en Angleterre.<\/p>\n
Nous avons un voilier sur lequel nous passons la plupart de notre temps libre \u00e0 naviguer en Angleterre, mais nous avons aussi navigu\u00e9 dans les Cara\u00efbes, dans les pays baltes et en M\u00e9diterran\u00e9e.<\/p>\n
Nous sommes \u00e9galement de grands fans de Marvel !<\/p>\n
Avant de prendre une d\u00e9cision, nous devons toujours nous demander si Eli sera capable de faire face \u00e0 la situation. La routine est tr\u00e8s importante pour la stabilit\u00e9 d’Eli, de sorte que le moindre changement soudain dans la routine peut provoquer chez Eli une grave anxi\u00e9t\u00e9 et des crises de col\u00e8re.<\/p>\n
Il n’y a rien que nous puissions souhaiter de plus au monde que de trouver un rem\u00e8de \u00e0 la mutation CTNNB1. Il est dans notre int\u00e9r\u00eat personnel et dans l’int\u00e9r\u00eat de la communaut\u00e9 de participer \u00e0 la recherche qui pourrait un jour changer la vie d’Eli, de notre famille et d’autres personnes comme Eli.<\/p>\n
En fournissant des informations sur Eli, nous contribuons \u00e0 la constitution d’une base de donn\u00e9es statistiques plus pr\u00e9cise, \u00e0 partir de laquelle les chercheurs peuvent \u00e9tudier des mod\u00e8les et, esp\u00e9rons-le, tirer des conclusions.<\/p>\n
\u00c0 l’origine, ma principale question \u00e9tait de savoir si cette condition \u00e9tait r\u00e9cessive. Ayant trois autres gar\u00e7ons, je m’inqui\u00e9tais de leur avenir lorsqu’ils voudraient fonder une famille. Heureusement, je sais maintenant qu’il ne s’agit pas d’une maladie r\u00e9cessive. Je pense que ma prochaine grande question est la suivante : une fois qu’il y aura un rem\u00e8de, Eli aura-t-il une chance de se d\u00e9velopper comme ses pairs ? Pourra-t-elle un jour rattraper son retard ?<\/p>\n
Il est r\u00e9confortant de constater que les sympt\u00f4mes d’Eli correspondent \u00e0 ceux d’autres personnes porteuses de la mutation CTNNB1. Comme Eli est l’une des plus \u00e2g\u00e9es du groupe, je pense qu’elle est un r\u00e9confort pour les autres qui ont \u00e9t\u00e9 plus jeunes ou qui ont \u00e9t\u00e9 r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9s, car ils peuvent voir tout ce qu’Eli a accompli ou est en train d’accomplir, ce qui peut encourager les autres \u00e0 ne pas abandonner et \u00e0 avoir la foi.<\/p>\n
Tout d’abord, n’\u00e9coutez pas les m\u00e9decins ! Ils en savent beaucoup, mais ce n’est rien compar\u00e9 \u00e0 ce qu’il y a \u00e0 savoir. Ils ne sont pas Dieu ! J’\u00e9tais assise devant le g\u00e9n\u00e9ticien et le neurologue quand Eli avait 2 ans, et j’ai d\u00fb m’asseoir et les entendre tous les deux me dire qu’Eli ne marcherait jamais et ne parlerait jamais ! Eh bien, elle fait les deux ! Et elle n’a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e qu’\u00e0 l’\u00e2ge de 10 ans ! Deuxi\u00e8mement, et c’est le plus important, ayez la foi et bombardez votre enfant de toutes les th\u00e9rapies possibles et imaginables. Pendant environ 5 ans, Eli a suivi des s\u00e9ances de physioth\u00e9rapie, d’ergoth\u00e9rapie, d’orthophonie, d’hydroth\u00e9rapie, d’\u00e9quitation, de th\u00e9rapie par le jeu, de musicoth\u00e9rapie, d’ost\u00e9opathie cr\u00e2nienne et de toutes les autres th\u00e9rapies possibles et imaginables.<\/p>\n
<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Par : Sharona, parent d’Elisheva qui a une variante g\u00e9n\u00e9tique CTNNB1 “Je pense qu’elle est un r\u00e9confort pour d’autres personnes qui ont \u00e9t\u00e9 plus jeunes ou qui ont \u00e9t\u00e9 r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9es, car elles peuvent voir tout ce qu’Eli a accompli ou est en train d’accomplir, ce qui peut encourager les autres \u00e0 ne pas abandonner […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":38934,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39137"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39137"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39137\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39140,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39137\/revisions\/39140"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38934"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39137"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}