Tzofia Drori et Roni Yamane sont des conseillers en g\u00e9n\u00e9tique dipl\u00f4m\u00e9s du programme Joan H. Marks en g\u00e9n\u00e9tique humaine du Sarah Lawrence College en mai 2021.<\/span><\/p>\n Drori travaille dans la division des neurosciences de l’h\u00f4pital pour enfants Joe Dimaggio \u00e0 Hollywood, en Floride. Elle s’occupe principalement d’enfants, mais aussi d’adultes, atteints ou susceptibles d’\u00eatre atteints d’une maladie g\u00e9n\u00e9tique.<\/span><\/p>\n Yamane est conseill\u00e8re en g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9natale chez Lescale Maternal Fetal Medicine, qui dispose de plusieurs sites dans la vall\u00e9e de l’Hudson, dans l’\u00c9tat de New York.<\/span><\/p>\n Drori et Yamane ont commenc\u00e9 \u00e0 s’int\u00e9resser \u00e0 la recherche sur la g\u00e9n\u00e9tique de l’autisme dans le cadre de leur programme d’apprentissage par le service pour les personnes handicap\u00e9es pendant leurs \u00e9tudes sup\u00e9rieures, o\u00f9 ils ont eu l’occasion de faire un stage dans des \u00e9coles pour personnes autistes. Leur formation les a amen\u00e9s \u00e0 se demander comment une d\u00e9couverte g\u00e9n\u00e9tique peut aider \u00e0 soigner les personnes souffrant de troubles neurod\u00e9veloppementaux associ\u00e9s \u00e0 l’autisme.<\/span><\/p>\n Drori et Yamane ont utilis\u00e9 le programme Research Match de Simons Searchlight<\/span> pour lancer une enqu\u00eate aupr\u00e8s des participants \u00e0 Simons Searchlight<\/span>. <\/span><\/p>\n Quelle est l’id\u00e9e \u00e0 l’origine de votre projet ?<\/strong><\/p>\n De nombreuses \u00e9tudes ont port\u00e9 sur les exp\u00e9riences des parents et des soignants dans leur qu\u00eate de tests g\u00e9n\u00e9tiques pour les personnes atteintes de troubles du d\u00e9veloppement neurologique. Mais on conna\u00eet mal les exp\u00e9riences et les points de vue des soignants apr\u00e8s la r\u00e9alisation du test g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n Notre \u00e9tude visait \u00e0 comprendre comment et dans quelle mesure les familles utilisent les r\u00e9sultats g\u00e9n\u00e9tiques qu’elles re\u00e7oivent. Plus pr\u00e9cis\u00e9ment, nous avons cherch\u00e9 \u00e0 savoir comment les soignants avaient chang\u00e9 d’avis apr\u00e8s avoir re\u00e7u un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique. Il s’agit notamment de la prise en charge m\u00e9dicale, de la recherche de soutiens sociaux familiaux, de la th\u00e9rapie de soutien et de la planification familiale.<\/p>\n \u00c0 quelle question votre projet r\u00e9pondra-t-il ?<\/strong><\/p>\n Nous avons d\u00e9couvert que les parents consid\u00e9raient qu’un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique \u00e9tait utile en termes de soins cliniques et de prise de d\u00e9cision en mati\u00e8re de reproduction.<\/span><\/p>\n Sur un total de 337 participants, environ 68 % ont d\u00e9clar\u00e9 que le diagnostic g\u00e9n\u00e9tique avait entra\u00een\u00e9 de nouvelles \u00e9valuations et\/ou une modification des soins m\u00e9dicaux. Les personnes \u00e0 charge avaient en moyenne entre 2 et 5 ans lorsqu’elles ont re\u00e7u un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique.<\/span><\/p>\n En ce qui concerne la prise de d\u00e9cision en mati\u00e8re de reproduction, 13 % des parents biologiques ont d\u00e9clar\u00e9 avoir eu recours \u00e0 des tests g\u00e9n\u00e9tiques pendant ou avant une grossesse ult\u00e9rieure. Parmi les parents biologiques qui n’ont pas eu recours \u00e0 des tests g\u00e9n\u00e9tiques, 42 % ont indiqu\u00e9 qu’ils envisageraient d’avoir recours \u00e0 des tests g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9implantatoires (TGP) \u00e0 l’avenir.<\/span><\/p>\n Nous ne savons pas si les parents auraient modifi\u00e9 les soins s’ils ne l’avaient pas fait. <\/span> Outre l’utilit\u00e9 clinique accrue et l’aide \u00e0 la prise de d\u00e9cision en mati\u00e8re de reproduction, les parents ont estim\u00e9 qu’un r\u00e9sultat g\u00e9n\u00e9tique \u00e9tait utile parce qu’il validait leurs inqui\u00e9tudes et donnait une explication aux difficult\u00e9s de leur enfant.<\/span><\/p>\n En quoi le programme Simons Searchlight<\/span> Research Match a-t-il constitu\u00e9 une opportunit\u00e9 unique ?<\/strong><\/p>\n Le programme Simons Searchlight<\/span> Research Match nous a permis d’interroger un grand nombre de familles dont les diagnostics g\u00e9n\u00e9tiques sont associ\u00e9s \u00e0 des troubles du d\u00e9veloppement neurologique. L’\u00e9quipe de Research Match nous a donn\u00e9 la possibilit\u00e9 de poser les questions qui nous semblaient les plus importantes, en nous apportant un soutien total tout au long du processus et en se rendant enti\u00e8rement disponible pour nous. Gr\u00e2ce \u00e0 leur aide, notre recherche est pr\u00e9sent\u00e9e lors de la conf\u00e9rence 2021 de la National Society of Genetic Counselors, et nous avons \u00e9t\u00e9 s\u00e9lectionn\u00e9s pour faire l’objet d’une br\u00e8ve avant la conf\u00e9rence.<\/span><\/p>\n En quoi ce projet peut-il \u00eatre b\u00e9n\u00e9fique pour les familles souffrant de troubles du d\u00e9veloppement neurologique ?<\/strong><\/p>\n Moins de 25 % des personnes atteintes de maladies g\u00e9n\u00e9tiques font l’objet d’un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique. Un diagnostic peut aider \u00e0 la prise en charge m\u00e9dicale, \u00e0 la prise de d\u00e9cision en mati\u00e8re de procr\u00e9ation, \u00e0 un sentiment de r\u00e9solution, \u00e0 l’explication de la cause d’une maladie et \u00e0 l’anticipation de l’avenir. Les g\u00e9n\u00e9ticiens et les conseillers en g\u00e9n\u00e9tique peuvent s’appuyer sur notre recherche pour informer les familles de l’utilit\u00e9 de recevoir un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique.<\/span><\/p>\n Un soignant a d\u00e9clar\u00e9<\/span><\/p>\n “Le diagnostic g\u00e9n\u00e9tique nous a beaucoup aid\u00e9s (et nous conseillons souvent \u00e0 d’autres parents de l’obtenir) \u00e0 comprendre et \u00e0 identifier les difficult\u00e9s d\u00e8s le d\u00e9but et \u00e0 obtenir des services. L’assurance est en mesure de fournir davantage de th\u00e9rapies dans notre cas avec un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique. Le diagnostic a donc permis de r\u00e9pondre \u00e0 nos questions, mais il nous a aussi inqui\u00e9t\u00e9s pour l’avenir. Dans ce cas pr\u00e9cis, notre fils a \u00e9t\u00e9 hospitalis\u00e9 \u00e0 plus de 9 mois pour des crises d’\u00e9pilepsie. Ils n’ont pas pu en d\u00e9terminer la raison. Ils ont effectu\u00e9 de nombreux tests, dont un test g\u00e9n\u00e9tique… C’\u00e9tait un soulagement d’\u00eatre enfin rassur\u00e9s sur nos inqui\u00e9tudes et d’avoir des r\u00e9ponses sur ce qui se passait et ce \u00e0 quoi il fallait peut-\u00eatre s’attendre, dans la mesure du possible.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Nous avons interrog\u00e9 Drori et Yamane sur leur projet de jumelage de recherche.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":39065,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[190],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39134"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39134"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39134\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":52840,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39134\/revisions\/52840"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39065"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39134"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=39134"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=39134"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Nous avons interrog\u00e9 Drori et Yamane sur leur projet de jumelage de recherche.<\/strong><\/h2>\n
<\/h3>\n
\n
\n pas<\/span>
\n<\/i> pour la d\u00e9couverte g\u00e9n\u00e9tique. Mais notre \u00e9tude montre que la majorit\u00e9 (80 %) des participants estiment que le fait de disposer d’un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique les aide \u00e0 prendre des d\u00e9cisions en mati\u00e8re de soins de sant\u00e9 et de gestion m\u00e9dicale, m\u00eame si, dans certains cas, l’inqui\u00e9tude pour leur enfant s’accro\u00eet.<\/span><\/p>\n