![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18091637\/PEOPLE_doctor-fem-blood-sample-bandage-300x300.png\")
<\/h2>\n<\/h2>\nSimons Searchlight<\/span> vise \u00e0 faire progresser la compr\u00e9hension des maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares du d\u00e9veloppement neurologique en recueillant des informations de haute qualit\u00e9 et en \u00e9tablissant des liens solides entre les chercheurs, les familles et les partenaires qui d\u00e9fendent les int\u00e9r\u00eats des patients.<\/span><\/p>\n L’essentiel de notre travail consiste \u00e0 recueillir aupr\u00e8s de vous des informations d\u00e9taill\u00e9es sur votre sant\u00e9 et votre g\u00e9n\u00e9tique. Il s’agit notamment de<\/span><\/p>\n Vous trouverez ci-dessous une ventilation des donn\u00e9es collect\u00e9es dans le cadre des enqu\u00eates Simons Searchlight<\/span><\/strong>. Le premier tableau indique les enqu\u00eates disponibles soit comme base de r\u00e9f\u00e9rence (compl\u00e9t\u00e9es au d\u00e9but de votre participation), soit comme enqu\u00eate annuelle (r\u00e9p\u00e9t\u00e9e chaque ann\u00e9e pour les mises \u00e0 jour). Le second tableau indique les enqu\u00eates disponibles en fonction de la langue que vous avez choisie. <\/p>\n Dans le cadre de Simons Searchlight<\/span>, les familles ont la possibilit\u00e9 de donner des \u00e9chantillons de sang pour la recherche. Cela permet aux scientifiques d’en savoir plus sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique rare.<\/span><\/p>\n Les familles peuvent donner du sang de deux mani\u00e8res :<\/strong><\/p>\n Nous demandons aux familles de donner des \u00e9chantillons de sang pour une raison importante : cela aide les scientifiques \u00e0 faire des d\u00e9couvertes qui am\u00e9liorent notre compr\u00e9hension des troubles g\u00e9n\u00e9tiques rares du d\u00e9veloppement neurologique.<\/span><\/p>\n La recherche fonctionne mieux lorsque les scientifiques disposent d’un grand nombre d’\u00e9chantillons \u00e0 \u00e9tudier. Plus ils obtiendront d’\u00e9chantillons, plus ils pourront en apprendre sur l’influence de la g\u00e9n\u00e9tique sur la sant\u00e9 dans les maladies rares. La plupart des participants ayant une variante unique dans leur g\u00e8ne, il est important de s’assurer que votre variante sp\u00e9cifique est disponible pour la recherche – ne vous laissez<\/strong> pas distancer.<\/span><\/p>\n Les \u00e9chantillons de sang pr\u00e9lev\u00e9s sur les familles permettent aux chercheurs de :<\/span><\/p>\n Les connaissances acquises gr\u00e2ce aux pr\u00e9l\u00e8vements sanguins profitent \u00e9galement aux familles. Les chercheurs et les m\u00e9decins utilisent ce qu’ils apprennent pour mettre au point de meilleurs traitements et m\u00e9thodes de diagnostic.<\/span><\/p>\n Nous savons que fournir des \u00e9chantillons demande du temps et des efforts. Sachez que votre don fait une r\u00e9elle diff\u00e9rence dans l’avancement de la recherche sur les maladies rares. Vous trouverez ci-dessous un graphique \u00e9ducatif qui donne plus d’informations sur le processus de pr\u00e9l\u00e8vement d’\u00e9chantillons sanguins de Simons Searchlight<\/span>.<\/span><\/p>\n Comment les \u00e9chantillons de sang sont-ils utilis\u00e9s dans Simons Searchlight<\/span> ?<\/strong><\/p>\n Les \u00e9chantillons de sang peuvent \u00eatre utilis\u00e9s pour g\u00e9n\u00e9rer diff\u00e9rents types d’\u00e9chantillons biologiques que les chercheurs peuvent analyser de diff\u00e9rentes mani\u00e8res. Le plus souvent, les chercheurs analysent l’ADN du sang total et con\u00e7oivent des exp\u00e9riences avec des cellules souches pluripotentes induites ou iPSC qui sont fabriqu\u00e9es \u00e0 partir de cellules sanguines mononucl\u00e9aires p\u00e9riph\u00e9riques ou PBMC. Les chercheurs peuvent \u00e9galement analyser des cellules lymphoblasto\u00efdes.Poursuivez votre lecture ci-dessous pour en savoir plus sur le processus iPSC<\/strong>.<\/p>\n Que sont les cellules souches pluripotentes induites (CSPI) et pourquoi sont-elles importantes pour la recherche ?<\/strong><\/p>\n Les dons de sang sont utilis\u00e9s pour cr\u00e9er des ressources pour la recherche, notamment des lign\u00e9es cellulaires, des \u00e9chantillons d’ADN et des cellules souches pluripotentes induites (CSPI).<\/span><\/p>\n Les iPSC sont sp\u00e9ciales car elles peuvent se transformer en de nombreux types de cellules diff\u00e9rentes dans le corps. Cela permet aux scientifiques d’utiliser des prot\u00e9ines sp\u00e9ciales pour reprogrammer la cellule afin de cr\u00e9er des cellules c\u00e9r\u00e9brales, h\u00e9patiques et cardiaques \u00e0 partir de personnes souffrant de conditions g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques. Les prot\u00e9ines activent des g\u00e8nes qui permettent \u00e0 la cellule d’agir \u00e0 nouveau comme une cellule souche. La cellule oublie qu’elle \u00e9tait une cellule sanguine adulte. Elle les aide \u00e0 comprendre comment ces cellules fonctionnent diff\u00e9remment de celles des personnes non atteintes.<\/span><\/p>\n Comme le montre le graphique ci-dessous, les iPSC sont utiles pour la<\/strong> mod\u00e9lisation des conditions\/maladies et pour le d\u00e9pistage et la d\u00e9couverte de m\u00e9dicaments ou de traitements<\/strong>.<\/p>\n Comment la cr\u00e9ation d’iPSC est-elle d\u00e9termin\u00e9e ou prioris\u00e9e ?<\/strong><\/p>\n Les variantes g\u00e9n\u00e9tiques pour la cr\u00e9ation d’iPSC sont s\u00e9lectionn\u00e9es en fonction de la disponibilit\u00e9 des \u00e9chantillons sanguins, de la participation active \u00e0 Simons Searchlight<\/span>, des priorit\u00e9s scientifiques de la SFARI, de l’int\u00e9r\u00eat des chercheurs et des commentaires des leaders des groupes de d\u00e9fense des patients.<\/p>\n Combien de temps faut-il pour cr\u00e9er des iPSC ?<\/strong><\/p>\n Il faut 6 \u00e0 9 mois pour passer d’un \u00e9chantillon de sang \u00e0 des cellules iPSC. <\/span>Le bailleur de fonds de notre programme de recherche, la Simons Foundation<\/span> Autism Research Initiative (SFARI), fournit<\/span> ces iPSC comme ressource pour les chercheurs. Cela leur permet d’\u00e9conomiser du temps et de l’argent pour leurs recherches.<\/span><\/p>\n Le programme de cr\u00e9ation d’iPSC de Simons Searchlight<\/span> cr\u00e9e des iPSC \u00e0 partir des participants et d’un membre de la famille non affect\u00e9 (appari\u00e9 par le sexe).<\/span><\/p>\n L’\u00e9quipe du SFARI a cr\u00e9\u00e9 une <\/span>feuille de calcul<\/span><\/a> qui contient des informations sur le programme iPSC, l’ordre de priorit\u00e9 et l’\u00e9tat d\u00e9taill\u00e9 de chaque lign\u00e9e cellulaire (onglet 1).<\/span><\/p>\n Pour en savoir plus sur les iPSC disponibles, consultez le <\/span>site web du SFARI<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n Notre principal objectif est d’acc\u00e9l\u00e9rer la recherche et de cr\u00e9er des connaissances qui vous int\u00e9ressent. Vos informations permettent de faire de nouvelles d\u00e9couvertes, mais les d\u00e9couvertes n’aident personne si elles ne sont pas partag\u00e9es. Nous voulons que vous, votre famille et les scientifiques b\u00e9n\u00e9ficient de ce que nous collectons et apprenons.<\/span><\/p>\n Voici comment nous partageons les donn\u00e9es et les \u00e9chantillons biologiques :<\/span><\/p>\n Notre mod\u00e8le de recherche vous place au centre. Nous donnons la priorit\u00e9 aux questions de recherche qui comptent le plus pour vous et votre famille. Les informations que nous recherchons r\u00e9pondent \u00e0 des besoins r\u00e9els.<\/span><\/p>\n En fournissant des donn\u00e9es au fil du temps, vous devenez un partenaire actif dans la r\u00e9alisation de nouvelles d\u00e9couvertes sur votre maladie. En travaillant ensemble, nous pouvons transformer des connaissances limit\u00e9es en d\u00e9couvertes significatives qui profiteront \u00e0 vous, \u00e0 votre famille et aux familles futures.<\/span><\/p>\n Ressources pertinentes :<\/strong><\/p>\n L’information g\u00e9n\u00e9tique est plus puissante lorsqu’elle est partag\u00e9e<\/p>\n Le partage de vos informations avec un registre de donn\u00e9es peut contribuer \u00e0 am\u00e9liorer le diagnostic et le traitement des personnes atteintes de maladies g\u00e9n\u00e9tiques. Lorsqu’une maladie est rare, il peut \u00eatre difficile de trouver des personnes pour participer aux essais de nouveaux traitements.<\/p>\n Contactez l’\u00e9quipe Simons Data and Biospecimens Repository pour toute question \u00e0 l’adresse sdbr@simonsfoundation.org<\/a>.<\/p>\n Nous savons que vous vous posez probablement des questions sur la participation \u00e0 la recherche. N’h\u00e9sitez pas \u00e0 contacter notre \u00e9quipe d’\u00e9tude Simons Searchlight<\/span> si vous avez des questions.<\/span> questions :<\/span><\/p>\n\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/09101413\/Phenotypic-Information-Simons-Searchlight-Collects-1024x577.png\")
<\/span><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/16111527\/Updated-pheno-slide-WITH-LANGUAGES-1024x577.png\")
<\/p>\nDonner des \u00e9chantillons de sang pour aider la recherche<\/strong><\/h3>\n
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\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/11090754\/Screenshot-2023-07-12-at-10.07.21-AM-1024x576.png\")
<\/li>\n<\/ul>\n\n
![\"Processus](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/17132032\/Blood-draw-sample-instructions-graphic_LinkedIn-7-1024x1024.png\")
<\/p>\nTraitement des \u00e9chantillons de sang et cr\u00e9ation d’iPSC<\/b><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/Screenshot-2024-07-19-at-1.15.47%E2%80%AFPM-1024x576.png\")
<\/p>\n\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/11091325\/Screenshot-2023-08-11-at-12.55.17-PM-1024x576.png\")
<\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/11091447\/How-are-blood-samples-used-1024x574.png\")
<\/p>\nProgramme Simons Searchlight<\/span> iPSC<\/b><\/h3>\n
Partager les r\u00e9sultats avec les chercheurs et les participants<\/b><\/h2>\n
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Ressources pour le partage des donn\u00e9es<\/b><\/h2>\n
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Des questions ?<\/b><\/h2>\n