{"id":39110,"date":"2022-04-03T11:45:10","date_gmt":"2022-04-03T15:45:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2022\/04\/03\/lhistoire-de-la-maladie-rare-de-tommy\/"},"modified":"2024-01-29T09:59:41","modified_gmt":"2024-01-29T14:59:41","slug":"lhistoire-de-la-maladie-rare-de-tommy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2022\/04\/03\/lhistoire-de-la-maladie-rare-de-tommy\/","title":{"rendered":"L’histoire de la maladie rare de Tommy"},"content":{"rendered":"

<\/h2>\n

Comment est votre famille ?<\/strong><\/h3>\n

Oh, wow. Notre famille est d\u00e9vou\u00e9e et aimante, c’est certain. Passer du temps ensemble est ce qu’il y a de plus important pour nous et, en particulier, le temps pass\u00e9 avec son fr\u00e8re a\u00een\u00e9 est un moment fort pour Tommy. Nous aimons encourager les \u00e9quipes sportives locales, nager, peindre ensemble et \u00eatre simplement entour\u00e9s les uns des autres. Tommy et son fr\u00e8re a\u00een\u00e9 partagent le lien le plus incroyable qui soit et rien ne me fait plus chaud au c\u0153ur que de les voir tous les deux ensemble. L’amour, la patience, la compassion… c’est une b\u00e9n\u00e9diction.<\/p>\n

Que faites-vous pour vous amuser ?<\/strong><\/h3>\n

Vacances en famille \u00e0 Cape Cod, promenades dans le quartier ou dans notre voiturette de golf, lancer des pierres dans les \u00e9tangs locaux, participer \u00e0 la vie de la communaut\u00e9 et soutenir les \u00e9quipes sportives de l’\u00e9cole locale. Des activit\u00e9s manuelles telles que la peinture, l’art de l’autocollant et la pratique de l’\u00e9criture. Il rend visite \u00e0 son fr\u00e8re a\u00een\u00e9.<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/strong><\/h3>\n

Il n’y a pas qu’un seul d\u00e9fi \u00e0 relever avec l’enfant Tommy de Syngap. Il a maintenant presque 22 ans et les comportements agressifs sont devenus beaucoup plus difficiles \u00e0 g\u00e9rer compte tenu de sa force et de sa taille. Ensuite, les crises d’\u00e9pilepsie (LGS) et l’incapacit\u00e9 \u00e0 les contr\u00f4ler correctement constituent un autre d\u00e9fi de taille. Tous les jours, Tommy fait de multiples crises d’\u00e9pilepsie dans l’une des diff\u00e9rentes formes qu’il pr\u00e9sente. Et je pense que notre troisi\u00e8me est un handicap intellectuel important et une difficult\u00e9 de communication \u00e0 cause de cela. Il y a une frustration intense qui se produit lorsque nous ne comprenons pas et qui conduit \u00e0 des crises \u00e9piques. Nous sommes r\u00e9guli\u00e8rement pris dans une boucle presque sans fin. Et dans quelques mois, il quittera l’enseignement sp\u00e9cialis\u00e9 et la routine qu’il a connue pendant si longtemps. Si l’on ajoute \u00e0 cela la pand\u00e9mie, la recherche de soins de soutien \u00e0 domicile et d’un programme de jour pour remplacer l’\u00e9cole est le prochain obstacle.<\/p>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? En quoi la participation \u00e0 la recherche vous a-t-elle \u00e9t\u00e9 utile ?<\/strong><\/h3>\n

Tommy n’a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 qu’\u00e0 l’\u00e2ge de 17 ans et demi. Sans la recherche et le progr\u00e8s, le Syngap n’aurait jamais \u00e9t\u00e9 d\u00e9couvert. J’ai toujours particip\u00e9 avec Tommy \u00e0 toutes les recherches possibles, car je sais que sans recherche, nous ne trouverons jamais de traitement ou de rem\u00e8de.<\/p>\n

Comment pensez-vous aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 en savoir plus sur les variantes g\u00e9n\u00e9tiques rares ?<\/strong><\/h3>\n

Je suis membre de Simons Searchlight<\/span> depuis notre diagnostic et je suis tout \u00e0 fait dispos\u00e9e \u00e0 aider ! J’ai grandi avec un p\u00e8re m\u00e9decin qui consacre sa vie \u00e0 la recherche et je crois en son importance.<\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de cette variante g\u00e9n\u00e9tique ?<\/strong><\/h3>\n

Il y a tellement de variations dans les mutations du g\u00e8ne que cela signifie-t-il que chaque mutation individuelle n\u00e9cessitera un traitement cibl\u00e9 ?<\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/strong><\/h3>\n

Nous sommes tous une grande famille et sans la communaut\u00e9 avec laquelle nous pouvons nous engager, la situation peut \u00eatre tr\u00e8s solitaire et isolante. De nombreuses familles avec lesquelles j’ai nou\u00e9 des liens partagent les m\u00eames sympt\u00f4mes que nous et il y a un merveilleux \u00e9change d’id\u00e9es, d’exp\u00e9riences et de soutien.<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e avec cette variante g\u00e9n\u00e9tique, quel serait-il ?<\/strong><\/h3>\n

Apprenez tout ce que vous pouvez sur le sujet, soyez ouvert et partagez pour sensibiliser les gens. Pr\u00e9parez un plan pour l’avenir de votre enfant.<\/p>\n

 <\/p>\n

#SHAREYOURRARE<\/strong><\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Karen partage l’exp\u00e9rience de sa famille dans le domaine des maladies rares.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":39120,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39110"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39110"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39110\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39124,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39110\/revisions\/39124"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39120"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39110"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=39110"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=39110"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}