{"id":39093,"date":"2021-12-28T13:31:01","date_gmt":"2021-12-28T18:31:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/irf2bpl\/lhistoire-de-zoranni\/"},"modified":"2024-01-29T09:59:46","modified_gmt":"2024-01-29T14:59:46","slug":"lhistoire-de-zoranni","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/irf2bpl\/lhistoire-de-zoranni\/","title":{"rendered":"L&#8217;histoire de Zoranni"},"content":{"rendered":"\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Par : Nacarit, parent de Zoranni, un jeune de 17 ans atteint d&#8217;une modification g\u00e9n\u00e9tique IRF2BPL<\/h3>\n\n<p><em>&#8220;&#8230;il faut faire preuve de beaucoup de patience car, \u00e0 l&#8217;occasion, le fait de voir le r\u00e9trocesseur peut nous causer de la frustration et c&#8217;est ce que nous transmettons aux enfants&#8230;&#8221;<\/em><\/p>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"500\" height=\"490\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2021\/12\/29034452\/Zoranni_SYS.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-11527\"\/><\/figure><\/div>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Comment est votre famille ?<\/h3>\n\n<p>Ma famille commence en 2004 avec la naissance de ma fille Zoranni, qui est n\u00e9e au Venezuela et dont les premiers mois de vie ont connu un d\u00e9veloppement normal. Il est \u00e2g\u00e9 de 15 mois et de 2 ans lorsqu&#8217;il constate qu&#8217;il ne peut plus parler clairement.<\/p>\n\n<p>Ma famille a commenc\u00e9 en 2004 avec la naissance de ma fille Zoranni, n\u00e9e au Venezuela et dont le d\u00e9veloppement a \u00e9t\u00e9 normal au cours des premiers mois de sa vie. Elle a march\u00e9 \u00e0 15 mois et ce n&#8217;est qu&#8217;\u00e0 l&#8217;\u00e2ge de 2 ans que nous avons r\u00e9alis\u00e9 qu&#8217;elle ne pouvait pas parler clairement.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Que faites-vous pour vous amuser ?<\/h3>\n\n<p>Desde que Zoranni dej\u00f3 de caminar en el 2019 solo vamos en ocasiones a Centros comerciales a pasear a los parques.<\/p>\n\n<p>Depuis que Zoranni a cess\u00e9 de marcher en 2019, nous ne nous rendons qu&#8217;occasionnellement dans les centres commerciaux pour marcher jusqu&#8217;aux parcs.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/h3>\n\n<p>1) Ne pas pouvoir camper.<br\/>2) Debido a la debilidad en sus manos no puede comer por si sola.<br\/>3) Se le hace dif\u00edcil comer carne o comida.<br\/>4) Ya casi no habla, es dif\u00edcil entender lo que quiere decir.<br\/>5) A l&#8217;heure de ba\u00f1arla es complicado debido a la debilidad y la falta de control en sus piernas.<br\/>6) Constantemente sufre de estre\u00f1imiento.<\/p>\n\n<p>1) Ne pas pouvoir marcher.<br\/>2) Ses mains \u00e9tant faibles, elle ne peut pas manger seule.<br\/>3) Elle a du mal \u00e0 manger de la viande ou de la nourriture.<br\/>4) Elle ne parle presque plus, il est donc difficile de comprendre ce qu&#8217;elle veut dire.<br\/>5) Il est difficile de lui donner un bain en raison de la faiblesse et du manque de contr\u00f4le de ses jambes.<br\/>6) Elle souffre constamment de constipation.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/h3>\n\n<p>Pourquoi tous les cas des enfants atteints d&#8217;IRF2BPL No ne sont-ils pas identiques ?<br\/>Pourquoi chaque personne d\u00e9veloppe-t-elle des sympt\u00f4mes diff\u00e9rents ?<\/p>\n\n<p>Pourquoi tous les cas d&#8217;enfants atteints d&#8217;IRF2BPL ne sont-ils pas identiques ?<br\/>Pourquoi les sympt\u00f4mes varient-ils d&#8217;une personne \u00e0 l&#8217;autre ?<\/p>\n\n<p><\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Qu&#8217;avez-vous appris d&#8217;autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/h3>\n\n<p>Il s&#8217;agit de v\u00e9rifier ce que font les autres parents pour am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de vie de leurs enfants.<br\/>Dans mon cas, il est tr\u00e8s difficile de r\u00e9pondre aux questions, car je ne ma\u00eetrise pas l&#8217;anglais \u00e0 100 %.<\/p>\n\n<p>J&#8217;essaie de voir ce que font les autres parents pour am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de vie de leurs enfants.<br\/>Dans mon cas, il est tr\u00e8s difficile de poser des questions parce que je ne parle pas l&#8217;anglais \u00e0 100 %.<\/p>\n\n<p><\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e avec ce changement g\u00e9n\u00e9tique, quel serait-il ?<\/h3>\n\n<p>Il dit qu&#8217;il faut faire preuve de beaucoup de patience car, parfois, le fait de voir le r\u00e9trocesseur peut nous causer de la frustration, ce que nous transmettons aux enfants. Qu&#8217;il est important de rester dans un groupe pour poser des questions sur un traitement que l&#8217;on fait subir \u00e0 son enfant.<\/p>\n\n<p>Je vous dirais qu&#8217;il faut \u00eatre tr\u00e8s patient car, parfois, le fait de voir le revers peut entra\u00eener une frustration que nous transmettons aux enfants. qu&#8217;il est important de rester dans le groupe pour poser des questions sur le traitement que re\u00e7oit votre enfant.<\/p>\n\n<p><\/p>\n\n<p>R\u00e9ponses en anglais traduites \u00e0 l&#8217;aide de Google.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Par : Nacarit, parent de Zoranni, un jeune de 17 ans atteint d&#8217;une modification g\u00e9n\u00e9tique IRF2BPL &#8220;&#8230;il faut faire preuve de beaucoup de patience car, \u00e0 l&#8217;occasion, le fait de voir le r\u00e9trocesseur peut nous causer de la frustration et c&#8217;est ce que nous transmettons aux enfants&#8230;&#8221; Comment est votre famille ? 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