{"id":39077,"date":"2021-08-13T10:08:51","date_gmt":"2021-08-13T14:08:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/csnk2a1\/lhistoire-de-cordelia\/"},"modified":"2024-01-29T09:59:33","modified_gmt":"2024-01-29T14:59:33","slug":"lhistoire-de-cordelia","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/csnk2a1\/lhistoire-de-cordelia\/","title":{"rendered":"L’histoire de Cordelia"},"content":{"rendered":"

Par : Rhiannon, Parent de Cordelia, une enfant de 8 ans avec un changement g\u00e9n\u00e9tique CSNK2A1<\/h3>\n

“Chaque mesure que nous prenons, chaque test que nous faisons, chaque enqu\u00eate que nous remplissons …. nous permet d’obtenir davantage d’informations. Ces donn\u00e9es peuvent \u00eatre \u00e9tudi\u00e9es et trait\u00e9es pour en faire des informations qui changent vraiment la vie. Pas seulement pour nous, mais pour toutes les personnes atteintes de l’OCNDS.<\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Comment se pr\u00e9sente votre famille ?<\/h3>\n

Cordelia est la plus jeune de notre famille et a deux fr\u00e8res et s\u0153urs plus \u00e2g\u00e9s. La famille repr\u00e9sente tout pour elle et pour nous !<\/p>\n

Que faites-vous pour vous amuser ?<\/h3>\n

Nous aimons passer le plus de temps possible ensemble \u00e0 faire des activit\u00e9s amusantes et \u00e0 voyager. Du camping en camping-car \u00e0 la visite de mus\u00e9es, en passant par des soir\u00e9es cin\u00e9ma en famille !<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/h3>\n

La plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle nous sommes confront\u00e9s est l’ensemble des inconnues et le manque d’informations.<\/p>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? En quoi la participation \u00e0 la recherche vous a-t-elle \u00e9t\u00e9 utile ?<\/h3>\n

Informations qui n’\u00e9taient pas disponibles. Sans cette participation, rien ne serait d\u00e9couvert ou \u00e9tudi\u00e9 pour comprendre comment aider au mieux les personnes atteintes de l’OCNDS (Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome).<\/p>\n

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 en savoir plus sur les changements g\u00e9n\u00e9tiques rares ?<\/h3>\n

Chaque mesure que nous prenons, chaque test que nous effectuons, chaque enqu\u00eate que nous remplissons …. nous permet d’obtenir davantage d’informations. Ces donn\u00e9es peuvent \u00eatre \u00e9tudi\u00e9es et trait\u00e9es pour en faire des informations qui changent vraiment la vie. Pas seulement pour nous, mais pour toutes les personnes atteintes de l’OCNDS.<\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/h3>\n

Est-elle plus ou moins susceptible de d\u00e9velopper un cancer en raison de l’endroit et de la nature de la mutation ?<\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/h3>\n

Le fait qu’ils semblent tous \u00eatre si semblables dans leur cheminement vers le diagnostic. De plus, ils semblent tous aimer la musique, chanter et danser au mieux de leurs capacit\u00e9s. Ainsi que leur capacit\u00e9 \u00e0 aimer de tout leur c\u0153ur.<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e avec ce changement g\u00e9n\u00e9tique, quel serait-il ?<\/h3>\n

Cela ne change pas qui ils sont, mais seulement la fa\u00e7on dont vous voyez le monde.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Par : Rhiannon, Parent de Cordelia, une enfant de 8 ans avec un changement g\u00e9n\u00e9tique CSNK2A1 “Chaque mesure que nous prenons, chaque test que nous faisons, chaque enqu\u00eate que nous remplissons …. nous permet d’obtenir davantage d’informations. Ces donn\u00e9es peuvent \u00eatre \u00e9tudi\u00e9es et trait\u00e9es pour en faire des informations qui changent vraiment la vie. Pas […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":38871,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39077"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39077"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39077\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39082,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/39077\/revisions\/39082"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38871"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39077"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}