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![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/15061055\/Christie-e1700067907570-150x150.jpeg\")
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Christie Abercrombie<\/strong><\/p>\n Christie Abercrombie est une personne d\u00e9vou\u00e9e qui a la passion de faire une diff\u00e9rence dans la vie des gens. <\/span>des autres. Dipl\u00f4m\u00e9e en psychologie et ayant travaill\u00e9 pendant 10 ans dans la vente de produits pharmaceutiques, elle apporte \u00e0 l’Union europ\u00e9enne une grande exp\u00e9rience dans le domaine de la sant\u00e9 et de la s\u00e9curit\u00e9. <\/span>Elle s’appuie sur une solide exp\u00e9rience scientifique pour mener \u00e0 bien ses activit\u00e9s philanthropiques. Christie a pass\u00e9 de nombreuses ann\u00e9es <\/span>s’est engag\u00e9e activement dans des actions caritatives, faisant preuve d’un engagement profond pour aider son \u00c9tat \u00e0 modifier les lois archa\u00efques. <\/span>\u00e0 modifier des lois archa\u00efques.<\/span><\/p>\n Outre ses r\u00e9sultats acad\u00e9miques, Christie a acquis une exp\u00e9rience pr\u00e9cieuse en travaillant avec <\/span>des enfants aux capacit\u00e9s tr\u00e8s diverses. En tant que directrice des enfants de son \u00e9glise, Christie est <\/span>s’engage \u00e0 fournir des soins et un soutien empreints de compassion \u00e0 tous les enfants, y compris ceux qui sont confront\u00e9s \u00e0 des d\u00e9fis particuliers. <\/span>\u00e0 des d\u00e9fis uniques.<\/span><\/p>\n Avec un c\u0153ur plein de compassion et un esprit ancr\u00e9 dans les connaissances scientifiques, Christie continue d’avoir un impact significatif \u00e0 la fois dans la communaut\u00e9 scientifique et dans le domaine caritatif. <\/span>de la communaut\u00e9 scientifique et dans le domaine des services caritatifs. <\/span>caritatif, incarnant l’esprit de service dans l’\u0153uvre de sa vie.<\/span><\/p>\n Kathy Bergwerk <\/strong> Je m’appelle Kathy Bergwerk. J’ai grandi \u00e0 Los Angeles, Boston et New York. J’ai rencontr\u00e9 mon mari Ari (gastro-ent\u00e9rologue p\u00e9diatrique) et j’ai fait un internat en ophtalmologie \u00e0 New York. Apr\u00e8s nos trois premiers enfants, nous sommes retourn\u00e9s \u00e0 Los Angeles pour \u00eatre pr\u00e8s de mes parents, o\u00f9 nous avons eu trois autres enfants. Apr\u00e8s avoir travaill\u00e9 comme g\u00e9n\u00e9ticien ophtalmologue \u00e0 l’UCLA, nous avons d\u00e9m\u00e9nag\u00e9 en Isra\u00ebl o\u00f9 nous avons eu deux autres enfants. Hila, notre fille atteinte de SETBP1, est notre huiti\u00e8me enfant. Nous avons \u00e9galement deux petits-enfants. L’\u00e9ducation des enfants et le travail occupent la majeure partie de mon temps, mais par ailleurs, je suis passionn\u00e9e par la sant\u00e9 des femmes et le soutien aux soignants. Aux heures tardives de la nuit, je r\u00eave de trouver un moyen d’apprendre \u00e0 Hila \u00e0 lire en anglais ou en h\u00e9breu, j’aime lire, marcher et faire de la mosa\u00efque de verre (toujours avec des lunettes de protection). Je me r\u00e9jouis de pouvoir contribuer de toutes les mani\u00e8res possibles \u00e0 \u00e9largir notre base de connaissances et \u00e0 enseigner aux autres non seulement la prise de conscience, mais aussi l’acceptation. <\/span><\/p>\n April Canter<\/strong><\/p>\n April Canter est directrice de la strat\u00e9gie f\u00e9d\u00e9rale de l’American Association for Retired Persons (AARP). Elle d\u00e9fend les int\u00e9r\u00eats de la communaut\u00e9 des plus de 50 ans tout en collaborant \u00e9troitement avec les r\u00e9publicains du Congr\u00e8s. Son r\u00f4le consiste \u00e0 \u00e9laborer des strat\u00e9gies et \u00e0 promouvoir des initiatives en faveur de ce groupe d\u00e9mographique.<\/p>\n Avant d’occuper son poste actuel, elle a \u00e9t\u00e9 directrice de la coalition et assistante l\u00e9gislative principale du membre du Congr\u00e8s Joe Sempolinski (NY-23). \u00c0 ce titre, elle a g\u00e9r\u00e9 divers aspects des projets l\u00e9gislatifs du membre du Congr\u00e8s, notamment les demandes de cr\u00e9dits au Congr\u00e8s, les mouvements de coparrainage et l’engagement des parties prenantes.<\/p>\n Avant de travailler avec le d\u00e9put\u00e9 Sempolinski, elle a pass\u00e9 quatre ans \u00e0 la Harley-Davidson Motor Company. Elle \u00e9tait notamment charg\u00e9e de superviser la strat\u00e9gie des affaires gouvernementales am\u00e9ricaines et de g\u00e9rer le comit\u00e9 d’action politique de Harley (HarleyPAC).<\/p>\n L’exp\u00e9rience professionnelle d’April comprend \u00e9galement la d\u00e9fense du champ d’exercice des infirmi\u00e8res dipl\u00f4m\u00e9es en pratique avanc\u00e9e pour l’American Nurses Association et la protection des droits de propri\u00e9t\u00e9 intellectuelle des artistes pour la Recording Academy – The Grammys.<\/p>\n Passionn\u00e9e par le service public, April a occup\u00e9 des fonctions \u00e0 tous les niveaux de l’administration – municipalit\u00e9, comt\u00e9, \u00c9tat et \u00c9tat f\u00e9d\u00e9ral – dans les domaines l\u00e9gislatif, ex\u00e9cutif et judiciaire.<\/p>\n Originaire d’Arizona, elle a obtenu une licence en sciences politiques \u00e0 la Northern Arizona University et un master en administration publique \u00e0 l’Universit\u00e9 du Colorado \u00e0 Denver.<\/p>\n Jacquelyn Cattage Jacquelyn Cattage est n\u00e9e et a grandi \u00e0 Jackson, dans le Massachusetts. Elle a obtenu un dipl\u00f4me de premier cycle en psychologie \u00e0 l’universit\u00e9 du Mississippi. <\/span>Universit\u00e9 du Mississippi<\/span>pi (Ole Miss) et s’est install\u00e9e \u00e0 Saint Louis, MO, o\u00f9 elle a suivi une formation et obtenu un doctorat en psychologie clinique \u00e0 l’Universit\u00e9 Saint Louis. Elle c<\/span>Elle a termin\u00e9 sa formation postdoctorale aux Family Care Health Centers et fait toujours partie du personnel de ce centre de sant\u00e9 qualifi\u00e9 au niveau f\u00e9d\u00e9ral, o\u00f9 elle se concentre sur les questions de sant\u00e9 comportementale p\u00e9diatrique et sur l’\u00e9valuation de l’autisme chez les enfants et les adolescents. Elle est \u00e9galement impliqu\u00e9e dans la formation m\u00e9dicale, occupant le poste de professeur auxiliaire \u00e0 temps partiel en sciences du comportement au sein de la r\u00e9sidence de m\u00e9decine familiale de l’universit\u00e9 SSM Saint Louis \u00e0 St. Jacquelyn est une femme et une m\u00e8re de trois jeunes enfants, dont l’un a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 avec une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare (d\u00e9l\u00e9tion SETD5) en 2020. Jacquelyn est passionn\u00e9e (\u00e0 la fois personnellement et professionnellement) par le fait d’aider les familles \u00e0 s’informer et \u00e0 comprendre les troubles du d\u00e9veloppement neurologique et \u00e0 r\u00e9duire les obstacles \u00e0 l’acc\u00e8s aux services d’\u00e9valuation, de traitement et de soutien, en particulier au sein de la communaut\u00e9 BIPOC (black, indigenous, and people of color). Elle se r\u00e9jouit d’avoir \u00e9t\u00e9 choisie pour faire partie du comit\u00e9 consultatif communautaire<\/span> de la fondation Searchlight de Simon, afin d’aider et de soutenir les efforts cr\u00e9atifs visant \u00e0 \u00e9largir la port\u00e9e des communaut\u00e9s qui sont actuellement sous-repr\u00e9sent\u00e9es dans la recherche m\u00e9dicale sur les maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares. Cecilia Dignani Cecilia est un m\u00e9decin argentin qui a suivi une formation sur les maladies infectieuses chez les patients immunod\u00e9prim\u00e9s aux \u00c9tats-Unis. Apr\u00e8s avoir \u00e9t\u00e9 m\u00e9decin traitant de patients atteints de maladies h\u00e9matologiques onco et de greffes de cellules souches pendant 20 ans, elle a commenc\u00e9 \u00e0 travailler pour une CRO et a \u00e9t\u00e9 transf\u00e9r\u00e9e de Buenos Aires, en Argentine, \u00e0 Durham, en Caroline du Nord, aux \u00c9tats-Unis, en tant que directrice m\u00e9dicale en d\u00e9cembre 2020. Son fils unique Felipe a 15 ans et on lui a r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9 un trouble li\u00e9 au TAOK1 apr\u00e8s une longue s\u00e9rie de consultations m\u00e9dicales, de retards d’\u00e9locution et de difficult\u00e9s d’apprentissage en Argentine. Cecilia a inscrit son fils \u00e0 l’\u00e9tude en ligne des personnes pr\u00e9sentant des modifications g\u00e9n\u00e9tiques et des caract\u00e9ristiques de l’autisme : Simons searchlight. Elle participe \u00e9galement au groupe Facebook sur les troubles li\u00e9s \u00e0 TAOK1. Elle comprend les d\u00e9fis que doivent relever les enfants ayant des besoins particuliers lorsque, en plus de leurs difficult\u00e9s, s’ajoute la barri\u00e8re de la langue. Elle comprend \u00e9galement que la recherche et la communication avec la communaut\u00e9 sont les seuls moyens de relever ces d\u00e9fis. <\/span><\/p>\n Sarah DiSalvatore Sarah DiSalvatore est la m\u00e8re de deux filles, dont la plus jeune a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e avec le syndrome DDX3X \u00e0 l’\u00e2ge de six ans. Cette mutation g\u00e9n\u00e9tique rare est associ\u00e9e \u00e0 des d\u00e9ficiences intellectuelles, \u00e0 un faible tonus musculaire, \u00e0 des troubles neurologiques, \u00e0 l’autisme, au TDAH et \u00e0 des retards de d\u00e9veloppement. DDX3X survient principalement chez les femmes car il est situ\u00e9 sur le chromosome X. Cette mutation a \u00e9t\u00e9 d\u00e9couverte en 2014 et, \u00e0 ce jour, environ 600 personnes ont \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9es avec DDX3X. Sarah est membre du Leadership Advisory Board de la Fondation DDX3X et milite activement pour la sensibilisation aux maladies rares, les tests g\u00e9n\u00e9tiques et le d\u00e9veloppement des th\u00e9rapies g\u00e9niques. Sur le plan professionnel, Sarah a plus de 25 ans d’exp\u00e9rience dans la recherche, le d\u00e9veloppement de m\u00e9dicaments et les op\u00e9rations au sein de l’industrie pharmaceutique et biotechnologique. Sarah est actuellement vice-pr\u00e9sidente des op\u00e9rations cliniques chez AGTC, une soci\u00e9t\u00e9 de biotechnologie sp\u00e9cialis\u00e9e dans la th\u00e9rapie g\u00e9nique pour les maladies r\u00e9tiniennes h\u00e9r\u00e9ditaires rares. Apr\u00e8s le diagnostic de sa fille, Sarah reste d\u00e9termin\u00e9e \u00e0 mettre \u00e0 profit sa formation scientifique, son r\u00e9seau professionnel et sa passion pour trouver un rem\u00e8de \u00e0 cette maladie gr\u00e2ce aux d\u00e9couvertes en mati\u00e8re de th\u00e9rapie g\u00e9nique. Sarah est titulaire d’une ma\u00eetrise en sant\u00e9 publique (\u00e9pid\u00e9miologie) et d’une licence en biologie. Sarah vit avec ses enfants et son golden doodle \u00e0 Colts Neck, dans le New Jersey.<\/p>\n Rebecca Dolan Kate, la fille de Rebecca, est d\u00e9c\u00e9d\u00e9e d’une mort subite inexpliqu\u00e9e due \u00e0 l’\u00e9pilepsie en 2019, \u00e0 l’\u00e2ge de 30 ans. En 2020, une nouvelle analyse des tests g\u00e9n\u00e9tiques effectu\u00e9s en 2017 a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que Kate \u00e9tait atteinte d’un trouble neurod\u00e9veloppemental CSNK2B (\u00e9galement connu sous le nom de POBINDS). Cette maladie tr\u00e8s rare, d\u00e9crite pour la premi\u00e8re fois en 2017, a \u00e9t\u00e9 observ\u00e9e chez moins de 100 personnes dans le monde. Kate \u00e9tait l’une des patientes ayant v\u00e9cu le plus longtemps et la premi\u00e8re \u00e0 \u00eatre d\u00e9c\u00e9d\u00e9e des suites de complications li\u00e9es au POBINDS.<\/span><\/p>\n Rebecca est titulaire d’un doctorat en botanique de l’universit\u00e9 de G\u00e9orgie. Avant de prendre sa retraite, elle a men\u00e9 des recherches sur la g\u00e9n\u00e9tique des plantes rares et a enseign\u00e9 l’introduction \u00e0 la biologie \u00e0 l’universit\u00e9 Butler d’Indianapolis (\u00c9tats-Unis). Elle r\u00e9dige des r\u00e9sum\u00e9s d’articles de recherche pour la communaut\u00e9 POBINDS et a collabor\u00e9 avec l’\u00e9quipe de Simons Searchlight<\/span> \u00e0 la r\u00e9daction du r\u00e9sum\u00e9 de l’affection sur le site Web de Searchlight.<\/span><\/p>\n Dina Gerber Dina Gerber a toujours \u00e9t\u00e9 passionn\u00e9e par l’id\u00e9e d’aider les jeunes enfants \u00e0 d\u00e9velopper leur potentiel. Bien qu’elle soit n\u00e9e et ait grandi en Caroline du Nord, elle a fait des \u00e9tudes sup\u00e9rieures \u00e0 Chicago, dans l’Illinois, pour obtenir un double dipl\u00f4me en d\u00e9veloppement de l’enfant et en travail social. Depuis, elle est assistante sociale en Caroline du Nord, sp\u00e9cialis\u00e9e dans la sant\u00e9 mentale de la petite enfance depuis plus de 14 ans. Il y a environ quatre ans, Dina a mis au monde une enfant, Evie, dont les caract\u00e9ristiques uniques ont contribu\u00e9 \u00e0 fusionner les aspects personnels et professionnels de Dina de diverses mani\u00e8res int\u00e9ressantes, amusantes, fatigantes, d\u00e9routantes, compliqu\u00e9es et gratifiantes. Gr\u00e2ce au d\u00e9veloppement r\u00e9cent de la recherche g\u00e9n\u00e9tique, une maladie g\u00e9n\u00e9tique a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e chez Evie \u00e0 l’\u00e2ge de 4 ans, ce qui explique certains de ses sympt\u00f4mes et de ses difficult\u00e9s actuelles. Ce diagnostic a permis de r\u00e9pondre \u00e0 la question “Pourquoi ?” qu’il \u00e9tait difficile de ne pas se poser et de ne pas s’interroger en permanence. Le fait d’avoir une r\u00e9ponse a lib\u00e9r\u00e9 de l’\u00e9nergie et du temps pour soutenir le d\u00e9veloppement d’Evie et l’aider \u00e0 construire une communaut\u00e9 forte, solidaire et ouverte qui la c\u00e9l\u00e8bre pour sa pr\u00e9sence et ses capacit\u00e9s uniques.<\/span><\/p>\n Adrienne M. Gilligan, PhD, est directrice de Value, Evidence and Outcomes in Oncology chez Eli Lilly o\u00f9 elle d\u00e9veloppe et supervise la strat\u00e9gie d’\u00e9conomie de la sant\u00e9 et de recherche sur les r\u00e9sultats (HEOR) depuis le d\u00e9veloppement clinique jusqu’\u00e0 la commercialisation pour le pipeline oncologique. Elle est une professionnelle HEOR de haut niveau avec plus de 10 ans d’exp\u00e9rience dans l’industrie pharmaceutique dans les domaines de l’\u00e9conomie de la sant\u00e9, de la recherche sur les r\u00e9sultats, de la tarification et du remboursement, et de l’\u00e9valuation des technologies de la sant\u00e9. En outre, elle est professeur adjoint \u00e0 l’\u00e9cole de pharmacie de l’Universit\u00e9 du Nord Texas depuis 2013. Elle a acquis de l’exp\u00e9rience dans l’\u00e9laboration et la conduite de diverses m\u00e9thodes de recherche appliqu\u00e9e et d’analyse de donn\u00e9es et poss\u00e8de une connaissance approfondie d’une grande vari\u00e9t\u00e9 de m\u00e9thodes et de mod\u00e8les d’analyse des disparit\u00e9s en mati\u00e8re de sant\u00e9, du co\u00fbt des soins, de l’utilisation des ressources, des indicateurs de qualit\u00e9 de vie et des tendances en mati\u00e8re de retraite, en travaillant avec d’importantes bases de donn\u00e9es r\u00e9trospectives. Ses recherches ont donn\u00e9 lieu \u00e0 de nombreuses publications dans divers domaines th\u00e9rapeutiques, notamment l’oncologie, la neurologie, la cardiologie et le traitement des plaies. M. Gilligan est titulaire d’un doctorat et d’une ma\u00eetrise en \u00e9conomie, politique et r\u00e9sultats pharmaceutiques de l’universit\u00e9 de l’Arizona et d’une licence en \u00e9conomie de l’universit\u00e9 de North Texas. Elle vit \u00e0 Forth Worth, TX, avec son mari (Jason), son fils de 2 ans (Vincent), son fils d’un mois (Caleb) et leur vizsla (Yoshi). Son fils, Vincent, a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 avec un trouble li\u00e9 \u00e0 l’ARID1B en novembre 2022. Elle esp\u00e8re pouvoir contribuer au CCC en tant que d\u00e9fenseur de son fils.<\/p>\n Stacey Hanna Apr\u00e8s une carri\u00e8re dans le domaine des technologies de l’information, du c\u00f4t\u00e9 du mat\u00e9riel et des logiciels de gestion des r\u00e9seaux, Stacey Hanna est pass\u00e9e au service \u00e0 la client\u00e8le apr\u00e8s l’interruption bienvenue d’un cong\u00e9 m\u00e9dical prolong\u00e9 pour accueillir Natalie, sa premi\u00e8re fille dans le monde. Natalie \u00e9tait un b\u00e9b\u00e9 de 33 semaines pesant 2 livres 13 3\/4 onces. Apr\u00e8s un deuxi\u00e8me enfant, un mariage dissous, un remariage qui a donn\u00e9 naissance \u00e0 une troisi\u00e8me fille \u00e0 l’\u00e2ge de 5 ans. Stacey est devenue une femme au foyer \u00e0 plein temps pendant de nombreuses ann\u00e9es et a pu donner des cours \u00e0 domicile \u00e0 ses enfants. Natalie a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e autiste \u00e0 l’\u00e2ge de 12 ans. On avait d\u00e9j\u00e0 diagnostiqu\u00e9 chez elle une microd\u00e9l\u00e9tion 16P. Cela a mis en perspective le RCIU lent et toutes les complications de sa grossesse. Tout en faisant l’\u00e9cole \u00e0 la maison et en essayant d’enrichir le mat\u00e9riel de lecture de Natalie avec des bandes dessin\u00e9es, Stacey a commenc\u00e9 \u00e0 faire du b\u00e9n\u00e9volat dans les Comic Cons locaux. Stacey a commenc\u00e9 \u00e0 faire participer ses filles aux \u00e9v\u00e9nements en tant que b\u00e9n\u00e9voles alors qu’elles n’\u00e9taient encore que de jeunes adolescentes. Ce nouveau groupe d’amis a mieux accept\u00e9 Natalie pour elle-m\u00eame et a renforc\u00e9 ses comp\u00e9tences sociales et professionnelles. Stacey est actuellement responsable de la recherche pour une agence de talents bas\u00e9e \u00e0 Houston, et voyage aux \u00c9tats-Unis et \u00e0 l’\u00e9tranger pour de nombreux \u00e9v\u00e9nements majeurs, maintenant que ses enfants sont tous adultes.<\/p>\n Alida James-Fenner est une ancienne \u00e9ducatrice, mentor\/coach d’enseignants, administratrice d’\u00e9cole\/mus\u00e9e, consultante en technologie \u00e9ducative, constan<\/span>t qui dresse des listes de choses \u00e0 faire et qui d\u00e9fend son fils, Evan. Le syndrome de microd\u00e9l\u00e9tion 2q23.1 a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 en 2012, \u00e0 l’\u00e2ge de quatre ans. D\u00e9sormais connu sous le nom de MA<\/span>ND (MBD5-Associated Neurodevelopmental Disorder), Evan est l’un des quelque 600 cas connus dans le monde. Bien qu’il y ait des diff\u00e9rences entre les personnes diagnostiqu\u00e9es avec la MAND, le diagnostic d’Evan comprend l’autisme, la d\u00e9ficience intellectuelle, le TDAH, l’\u00e9pilepsie, la scoliose, la forte myopie d\u00e9g\u00e9n\u00e9rative progressive bilat\u00e9rale et une myriade d’autres probl\u00e8mes m\u00e9dicaux et \u00e9ducatifs. Il est \u00e9galement gentil, expressif, intelligent, joyeux, aimant et un as de la technologie.<\/span><\/p>\n Alida aide \u00e0 animer de nombreux espaces de soutien, notamment le groupe de soutien aux aidants 2q\/MAND et la table ronde sur la recherche MAND sur Facebook. Elle est \u00e9galement active au sein de sa communaut\u00e9 locale et a r\u00e9cemment travaill\u00e9 avec le Mid-Atlantic Equity Consortium en tant que repr\u00e9sentante des parents d’\u00e9l\u00e8ves du Maryland. Elle est fi\u00e8re de trouver des occasions pour Evan de participer \u00e0 autant d’activit\u00e9s adapt\u00e9es que possible, notamment le ski nautique, le bateau, le camping, le th\u00e9\u00e2tre, les cours de hip-hop et de ballet, le karat\u00e9 et la Miracle League, pour n’en citer que quelques-unes. <\/span><\/p>\n Alida est ravie de rejoindre le conseil consultatif communautaire cette ann\u00e9e. Elle esp\u00e8re attirer l’attention sur la MAND en tant qu’opportunit\u00e9 de recherche pour les scientifiques, mettre en lumi\u00e8re certains des d\u00e9fis uniques que repr\u00e9sente le fait d’appartenir \u00e0 un groupe minoritaire tout en \u00e9tant diagnostiqu\u00e9 avec une maladie rare, et offrir un soutien continu et des connaissances aux “2qties” et \u00e0 leurs familles dans le monde entier. <\/span><\/p>\n Elle vit dans le Maryland avec son mari Jesse et leur fils.<\/span><\/p>\n Piotr Kosla est l’heureux parent de deux petites jumelles, Lena et Zuzia, \u00e2g\u00e9es de deux ans. Lena est atteinte d’une mutation ponctuelle extr\u00eamement rare du g\u00e8ne PACS2, dont seulement quelques dizaines de cas ont \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9s dans le monde.<\/p>\n Suite au diagnostic rapide de Lena gr\u00e2ce au s\u00e9quen\u00e7age de l’exome entier (7 semaines apr\u00e8s la premi\u00e8re crise) en f\u00e9vrier 2022, avec sa femme Malgorzata, ils ont d\u00e9cid\u00e9 de mettre \u00e0 profit leur esprit d’entreprise pour sauver leur fille et ont cr\u00e9\u00e9 la Fondation de recherche PACS2 (mai 2022) pour commencer l’exploration autour du syndrome PACS2. Il faut partir de z\u00e9ro car le m\u00e9canisme d’action n’est pas connu. Aujourd’hui, ils travaillent avec plusieurs scientifiques dans le monde entier, g\u00e9rant activement 7 projets et poussant la science \u00e0 aider tous les patients atteints du syndrome PACS2, qui pr\u00e9sentent presque tous une mutation au m\u00eame endroit.<\/p>\n Tr\u00e8s vite, avec son \u00e9pouse Malgorzata, ils ont d\u00e9pass\u00e9 le cadre du syndrome PACS2 pour soutenir d’autres familles et les aider \u00e0 naviguer dans ce monde complexe. “Je suis ravie de rejoindre Simons Searchlight<\/span> en tant que membre du CAC, un programme dont la mission me convient parfaitement et dans le cadre duquel je peux mettre \u00e0 profit mon exp\u00e9rience professionnelle et mon parcours personnel pour soutenir et d\u00e9fendre les familles touch\u00e9es par les maladies rares. La possibilit\u00e9 de contribuer \u00e0 cette cause d\u00e9clenche en moi un sentiment d’utilit\u00e9 sans pareil, soulignant l’importance de soutenir les autres dans les moments o\u00f9 ils en ont le plus besoin. La communaut\u00e9 des maladies rares m’a profond\u00e9ment int\u00e9ress\u00e9e et je m’engage \u00e0 favoriser le progr\u00e8s scientifique et \u00e0 faire entendre la voix internationale des patients atteints de maladies rares et de leurs familles.<\/p>\n Piotr est titulaire d’une ma\u00eetrise en finance et en gestion internationale, mais il s’est rapidement orient\u00e9 vers le commerce en acqu\u00e9rant de l’exp\u00e9rience dans divers secteurs et, aujourd’hui, il se concentre sur les maladies rares dans sa vie professionnelle. Il contribue \u00e0 la communaut\u00e9 des maladies rares 24 heures sur 24 et 7 jours sur 7. Il vit avec sa famille \u00e0 Varsovie, en Pologne.<\/p>\n<\/div>\n Alain Lartigue Le Dr Alain Lartigue est arriv\u00e9 \u00e0 Simons Searchlight<\/span> en 2021. Son parcours professionnel et ses int\u00e9r\u00eats de recherche portent sur la douleur et l’anesth\u00e9siologie. En 2017, son deuxi\u00e8me fils Marc est n\u00e9, et deux ans plus tard, on lui a diagnostiqu\u00e9 une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare : Rubinstein-Taybi de type II (RTS 2). Alain est le mod\u00e9rateur de plusieurs groupes RTS et RTS 2 en ligne et ses efforts sont centr\u00e9s sur la collaboration avec des experts en RTS, l’augmentation de la recherche en RTS et la conduite de ses propres recherches en RTS. \u00c0 cette fin, Alain collabore avec le UCSF STAR Center for Autism Spectrum Disorders and Neurodevelopmental Disorders et le Cincinnati’s Children’s Rubinstein-Taybi Program en aidant \u00e0 mettre en relation les chercheurs et les familles RTS.<\/span><\/p>\n Alexandra Lee <\/strong> Alexandra Lee est \u00e9tudiante en derni\u00e8re ann\u00e9e de licence \u00e0 l’universit\u00e9 de Brown, dans le cadre du programme de m\u00e9decine lib\u00e9rale. <\/span>Education (PLME), le programme combin\u00e9 BS\/MD de Brown. Elle \u00e9tudie l’anthropologie et la <\/span>Biologie humaine, et se passionne pour l’aspect social de la sant\u00e9 et de la m\u00e9decine. Son cadet <\/span>Le diagnostic de syndrome neurod\u00e9veloppemental Okur-Chung (SNDOC) pos\u00e9 par sa s\u0153ur a motiv\u00e9 sa passion pour les maladies rares. <\/span>Okur-Chung a motiv\u00e9 sa passion pour les maladies rares, comme en t\u00e9moigne son implication dans la recherche avec les docteurs Okur et Chung.<\/span>Chung, ainsi que de si\u00e9ger au sein du CAC. Ses autres projets de recherche comprennent une \u00e9tude sur <\/span>marqueurs salivaires de la pr\u00e9-\u00e9clampsie et l’\u00e9thique de la transplantation avec donneur vivant.<\/span><\/p>\n Marissa Mitchel Marissa est orthophoniste et chercheuse au Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute. Sa sp\u00e9cialit\u00e9 clinique est la communication augmentative et alternative pour les enfants dont la parole est limit\u00e9e, tandis que ses int\u00e9r\u00eats de recherche se concentrent sur l’architecture g\u00e9n\u00e9tique des troubles moteurs de la parole et sur la caract\u00e9risation des comp\u00e9tences en mati\u00e8re de parole et de langage chez les enfants atteints de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares. Bien qu’elle travaille depuis de nombreuses ann\u00e9es avec des enfants atteints de troubles du d\u00e9veloppement neurologique, sa perspective s’est \u00e9largie lorsque son fils a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 en 2021 avec une d\u00e9l\u00e9tion NRXN1\/2p16.3. Elle s’efforce de soutenir et de d\u00e9fendre les personnes atteintes de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares en renfor\u00e7ant le lien entre les chercheurs, les cliniciens et les familles. Elle vit \u00e0 Lewisburg, en Pennsylvanie, avec son mari et ses trois enfants.<\/p>\n Gilianne Nelissen La fille a\u00een\u00e9e de Gilianne Nelissen, Charlotte, a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e en 2015 avec un trouble neurod\u00e9veloppemental li\u00e9 \u00e0 GRIN2B. C’\u00e9tait la fin d’une recherche de diagnostic qui a dur\u00e9 8 ans, mais malheureusement aussi le d\u00e9but d’une nouvelle recherche d’options de traitement et de r\u00e9ponses que les m\u00e9decins n’\u00e9taient pas en mesure de fournir. Ayant elle-m\u00eame lutt\u00e9 pendant des ann\u00e9es pour trouver ces r\u00e9ponses et les options de traitement pour sa fille, Gilianne s’est fix\u00e9 pour objectif d’apporter son soutien aux autres parents de Grin et de les aider \u00e0 trouver les informations et les r\u00e9ponses qui lui manquaient tant. Gilianne est cofondatrice de Grin(2B) Europe et poss\u00e8de sa propre association de patients n\u00e9erlandaise Grin in Nederland.<\/span><\/p>\n Gilianne vit aux Pays-Bas, pr\u00e8s d’Amsterdam, avec son mari et ses trois enfants. Elle a travaill\u00e9 pendant 20 ans comme avocate fiscaliste, sp\u00e9cialis\u00e9e dans la fiscalit\u00e9 des expatri\u00e9s et le droit de l’\u00e9migration. Elle consacre d\u00e9sormais son temps \u00e0 Charlotte et \u00e0 ses fr\u00e8res et s\u0153urs, ainsi qu’\u00e0 la communaut\u00e9 Grin n\u00e9erlandaise et internationale. <\/span><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/22090853\/Kathy-Bergwerk-150x150.jpg\")
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Adrienne M. Gilligan<\/strong><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/06045113\/IMG_20180408_125844620_Original-scaled-e1673016731523-150x150.jpeg\")
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Alida James-Fenner<\/strong><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/15060636\/Piotr_Kosla_Profile_Picture-150x150.png\")
<\/b>Piotr Kosla <\/strong><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/22090842\/Alain-Lartigue.jpeg\")
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<\/b>Ashley Point<\/strong><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/22095916\/Cheryl-Richt-150x150.jpg\")
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<\/b>Rebeca Ridings Figueroa<\/strong><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/15061619\/liz-headshot-150x150.jpg\")
<\/b>Liz Spitzer<\/strong><\/p>\n