![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/12094248\/Paul-Wang.png.png\")
<\/p>\n<\/p>\n
Paul Wang, M.D.<\/span>, est le directeur adjoint de Clinical Research Associates, LLC (CRA), une filiale de la Simons Foundation<\/span>. Wang est un p\u00e9diatre sp\u00e9cialiste du d\u00e9veloppement et du comportement, et il a travaill\u00e9 au CHOP de 1994 \u00e0 2002. Il a particip\u00e9 \u00e0 la prise en charge de centaines d’enfants pr\u00e9sentant des troubles du d\u00e9veloppement et des diagnostics g\u00e9n\u00e9tiques, avec une attention particuli\u00e8re pour le syndrome de Williams, le syndrome de Down et la population 22q11.2 del.<\/p>\n Depuis qu’il a quitt\u00e9 le CHOP, Wang a travaill\u00e9 chez Pfizer (sur des essais de m\u00e9dicaments neurologiques et psychiatriques) et chez Seaside Therapeutics, une soci\u00e9t\u00e9 de biotechnologie sp\u00e9cialis\u00e9e dans le syndrome de l’X fragile et l’autisme. Il a ensuite rejoint Autism Speaks et travaille \u00e0 la Simons Foundation<\/span> depuis 2016.<\/p>\n Wang trouve incroyablement stimulant de travailler \u00e0 New York et d’\u00eatre entour\u00e9 par les fantastiques scientifiques (et visiteurs) de la Fondation. Mais le week-end venu, il est bien plus heureux d’\u00eatre \u00e0 la maison, avec les bois et le ruisseau dans mon jardin.<\/p>\n Mes collaborations avec l’\u00e9quipe Simons Searchlight<\/span> se concentrent sur la communaut\u00e9 des d\u00e9l\u00e9tions 16p. Mes coll\u00e8gues Alice Luo Clayton et Brigitta Gunderson ont coordonn\u00e9 avec un groupe de chercheurs universitaires l’\u00e9tude des effets d’un m\u00e9dicament exp\u00e9rimental (l’arbaclof\u00e8ne, un agoniste GABA-B) sur des souris mod\u00e8les de la d\u00e9l\u00e9tion 16p. Ce m\u00e9dicament a d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 test\u00e9 dans l’autisme et dans l’X fragile, montrant une bonne s\u00e9curit\u00e9 et quelques signes de b\u00e9n\u00e9fice. Dans les mod\u00e8les de souris 16p, l’arbaclof\u00e8ne a produit des am\u00e9liorations de la m\u00e9moire et des comportements moteurs, ce qui nous a amen\u00e9s \u00e0 r\u00e9fl\u00e9chir \u00e0 un essai potentiel chez des patients pr\u00e9sentant la d\u00e9l\u00e9tion 16p11.2.<\/p>\n Les recherches approfondies de Simons Searchlight<\/span> sur le ph\u00e9notype comportemental et neuropsychologique du del 16p nous ont aid\u00e9s \u00e0 comprendre les d\u00e9fis et les forces de ces personnes. Ces donn\u00e9es sont des points de rep\u00e8re essentiels pour nous, alors que nous concevons un futur essai m\u00e9dicamenteux avec l’arbaclof\u00e8ne.<\/p>\n Simons Searchlight<\/span> a fourni des informations pr\u00e9cieuses sur les conditions g\u00e9n\u00e9tiques associ\u00e9es \u00e0 l’autisme et sur la variabilit\u00e9 observ\u00e9e au sein de conditions g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques. En ce sens, Simons Searchlight<\/span> prouve r\u00e9ellement l’importance du “bagage” g\u00e9n\u00e9tique et des facteurs environnementaux dans la d\u00e9termination des r\u00e9sultats individuels. C’est une approche de la recherche qui me semble tr\u00e8s importante, car mes propres recherches universitaires ont adopt\u00e9 la m\u00eame approche pour les syndromes de Williams et de Down et la d\u00e9l\u00e9tion 22q11.2.<\/p>\n La participation \u00e0 des \u00e9tudes de registre aide les chercheurs \u00e0 mieux comprendre chaque maladie g\u00e9n\u00e9tique. \u00c0 court terme, la compr\u00e9hension de chaque maladie peut aider les autres familles ayant re\u00e7u le m\u00eame diagnostic \u00e0 comprendre l’\u00e9ventail des d\u00e9fis et des complications auxquels elles peuvent \u00eatre confront\u00e9es. \u00c0 plus long terme, nous esp\u00e9rons que les recherches men\u00e9es aujourd’hui ouvriront la voie \u00e0 de futurs traitements et soutiens sp\u00e9cifiques \u00e0 la maladie g\u00e9n\u00e9tique dont souffre un individu.<\/p>\n Mon travail d’aujourd’hui porte sur le del 16p, mais nous esp\u00e9rons que les travaux futurs sur le d\u00e9veloppement de traitements s’\u00e9tendront \u00e9galement \u00e0 d’autres conditions g\u00e9n\u00e9tiques. Nous r\u00e9fl\u00e9chirons attentivement au ph\u00e9notype et \u00e0 la biologie de chaque maladie, tout en r\u00e9fl\u00e9chissant aux traitements et aux aides qui pourraient \u00eatre utiles \u00e0 cette communaut\u00e9.<\/p>\n<\/h3>\n
Nous avons interrog\u00e9 le Dr Wang sur ses recherches :<\/strong><\/h3>\n
Comment avez-vous commenc\u00e9 \u00e0 collaborer avec Simons Searchlight<\/span> Research ?<\/em><\/strong><\/h4>\n
Comment vous et votre \u00e9quipe avez-vous utilis\u00e9 les informations recueillies aupr\u00e8s des familles de Simons Searchlight<\/span> dans vos projets ?<\/strong> Quel type de donn\u00e9es votre \u00e9quipe a-t-elle utilis\u00e9 et \u00e9tait-elle associ\u00e9e \u00e0 un changement de g\u00e8ne sp\u00e9cifique ?<\/strong><\/em><\/h4>\n
En quoi l’utilisation des donn\u00e9es de Simons Searchlight<\/span> a-t-elle permis de mieux comprendre les changements g\u00e9n\u00e9tiques associ\u00e9s \u00e0 l’autisme et aux retards de d\u00e9veloppement ? <\/em><\/strong><\/h4>\n
Du point de vue du chercheur, quelle est l’importance pour les familles atteintes de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares de participer \u00e0 une \u00e9tude de registre ? <\/em><\/strong><\/h4>\n
Quels sont vos projets de collaboration avec Simons Searchlight<\/span> ou d’utilisation des donn\u00e9es de Simons Searchlight<\/span> ?<\/em><\/strong><\/h4>\n