![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/17050139\/Goldman-photo_resized.jpg\")
Sylvie Goldman, docteur en psychologie, est neuropsychologue du d\u00e9veloppement. Elle est membre du corps enseignant du programme de psychoth\u00e9rapie parent-enfant en psychiatrie de l’enfant au centre m\u00e9dical Irving de l’universit\u00e9 de Columbia.<\/p>\n
Auparavant, elle \u00e9tait membre de la facult\u00e9 d’Albert Einstein dans le d\u00e9partement de neurologie et de p\u00e9diatrie. Elle a codirig\u00e9 le National Institute of Health-Human Clinical Phenotype Core du Rose F. Kennedy Intellectual and Developmental Disabilities Research Center. Au cours de sa formation postdoctorale, sous le mentorat de la neurologue pour enfants Isabelle Rapin, elle a mis au point un test valid\u00e9 et tr\u00e8s cit\u00e9 pour la classification des st\u00e9r\u00e9otypies motrices.<\/p>\n
Les activit\u00e9s cliniques de M. Goldman se concentrent sur l’\u00e9valuation diagnostique pr\u00e9coce et compl\u00e8te des enfants souffrant de troubles du d\u00e9veloppement neurologique. Elle a acquis son exp\u00e9rience clinique pendant les huit ann\u00e9es o\u00f9 elle a \u00e9t\u00e9 psychologue au McCarton Center, o\u00f9 elle a \u00e9valu\u00e9 des enfants \u00e2g\u00e9s de 1 \u00e0 8 ans.<\/p>\n
Ses recherches portent sur l’utilisation de la technologie pour mesurer les fonctions motrices, en particulier la marche, chez les enfants atteints de troubles du d\u00e9veloppement neurologique d’origine g\u00e9n\u00e9tique, avec ou sans troubles du spectre autistique (TSA). Son projet actuel porte sur les facteurs li\u00e9s au genre et au sexe au cours du processus de diagnostic des TSA, ainsi que sur les diff\u00e9rences et les retards li\u00e9s au diagnostic des TSA chez les filles et les minorit\u00e9s.<\/p>\n
En 2015, peu apr\u00e8s avoir rejoint la division de neurologie infantile du d\u00e9partement de neurologie de l’universit\u00e9 de Columbia, j’ai postul\u00e9 \u00e0 un appel \u00e0 financement et soumis une subvention sur les r\u00e9sultats moteurs \u00e0 la Simons Foundation<\/span> Autism Research Initiative (SFARI). Malheureusement, elle n’a pas \u00e9t\u00e9 financ\u00e9e. Lorsque j’ai contact\u00e9 le Dr Wendy Chung pour obtenir des commentaires plus d\u00e9taill\u00e9s, elle m’a demand\u00e9 si j’accepterais d’utiliser ce projet lors de la prochaine r\u00e9union de la famille 16p11.2 en 2015 pour collecter des donn\u00e9es sur la motricit\u00e9. J’ai accept\u00e9 avec plaisir et j’ai dirig\u00e9 le projet avec ma coll\u00e8gue kin\u00e9sith\u00e9rapeute p\u00e9diatrique experte en troubles neuro-musculaires : Jacqueline Montes, Ed.D., professeur adjoint de r\u00e9adaptation et de m\u00e9decine r\u00e9g\u00e9n\u00e9rative au sein du programme de kin\u00e9sith\u00e9rapie.<\/p>\n En 2018, j’ai rejoint ma coll\u00e8gue Jennifer Bain, docteur en neurologie infantile \u00e0 Columbia et chercheuse au SFARI, dans son \u00e9tude sur les familles HNRNPH2 et j’ai particip\u00e9 \u00e0 la r\u00e9union d’\u00e9t\u00e9 des familles. J’ai mis au point un protocole de test de la marche avec mon collaborateur Damiano Zanotto, ing\u00e9nieur m\u00e9canique du Stevens Institute, pour mesurer la fa\u00e7on dont les enfants marchent \u00e0 l’aide de baskets munies de capteurs.<\/p>\n J’ai \u00e9galement recueilli des mesures \u00e9lectrophysiologiques, ou EEG, en r\u00e9ponse \u00e0 la parole et \u00e0 la musique.<\/p>\n J’ai de nouveau particip\u00e9 avec mon \u00e9quipe \u00e0 la r\u00e9union des familles de 2019.<\/p>\n Pour les familles 16p11.2 et HNRNPH2, j’ai principalement utilis\u00e9 des informations sur les ant\u00e9c\u00e9dents familiaux, des informations psychiatriques et des informations sur le diagnostic g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n La fa\u00e7on dont nous avons con\u00e7u notre projet pour la r\u00e9union des familles 16p11.2 consistait \u00e0 tester \u00e0 la fois les enfants dont le g\u00e8ne avait \u00e9t\u00e9 modifi\u00e9 et les fr\u00e8res et s\u0153urs non affect\u00e9s. Cela nous a permis d’obtenir des informations pr\u00e9cieuses sur ce trouble.<\/p>\n Pour les donn\u00e9es de marche des enfants qui ont un changement de g\u00e8ne dans HNRNPH2, nous nous concentrons sur le lien entre les changements de g\u00e8nes et les sympt\u00f4mes que pr\u00e9sentent ces enfants.<\/p>\n Les partenariats entre les scientifiques et les familles sont essentiels pour permettre aux parents d’entrer en contact “en personne” avec d’autres familles. Pour les chercheurs, inviter les parents \u00e0 participer \u00e0 des \u00e9tudes de registre est le moyen le plus efficace de contribuer \u00e0 l’effort de collecte de donn\u00e9es fiables. Cela est essentiel pour comprendre les maladies rares sans avoir \u00e0 attendre de rencontrer une famille porteuse de la mutation en question. Le registre repr\u00e9sente un moyen unique et facilement accessible de tester des hypoth\u00e8ses et de d\u00e9velopper des essais th\u00e9rapeutiques sur des mod\u00e8les animaux. Il permet aux chercheurs d’acc\u00e9der \u00e0 une vaste base de donn\u00e9es compl\u00e8te afin de faire progresser les connaissances et \u00e9ventuellement de mettre en contact les patients et leurs familles en vue d’un futur traitement cibl\u00e9.<\/p>\n Je pr\u00e9vois de participer \u00e0 d’autres r\u00e9unions de la famille Simons Searchlight<\/span> avec de nouveaux protocoles de test. J’ai l’intention d’utiliser les donn\u00e9es de Simons Searchlight<\/span> pour \u00e9tudier la relation entre le stress que les parents ressentent face \u00e0 une s\u00e9rie de syndromes g\u00e9n\u00e9tiques et les troubles du sommeil de leurs enfants.<\/p>\n Sylvie Goldman, docteur en psychologie, est neuropsychologue du d\u00e9veloppement. Elle est membre du corps enseignant du programme de psychoth\u00e9rapie parent-enfant en psychiatrie de l’enfant au centre m\u00e9dical Irving de l’universit\u00e9 de Columbia. Auparavant, elle \u00e9tait membre de la facult\u00e9 d’Albert Einstein dans le d\u00e9partement de neurologie et de p\u00e9diatrie. 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Comment l’utilisation des donn\u00e9es de Simons Searchlight<\/span> a-t-elle permis de mieux comprendre les modifications g\u00e9n\u00e9tiques associ\u00e9es \u00e0 l’autisme et aux retards de d\u00e9veloppement ?<\/strong><\/em><\/h4>\n
Du point de vue du chercheur, quelle est l’importance pour les familles atteintes de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares de participer \u00e0 une \u00e9tude de registre ? <\/em><\/strong><\/h4>\n
Quels sont vos projets de collaboration avec Simons Searchlight<\/span> ou d’utilisation des donn\u00e9es de Simons Searchlight<\/span> ?<\/em><\/strong><\/h4>\n
Pour en savoir plus sur les travaux de Mme Goldman, cliquez ici<\/a> pour consulter l’article qu’elle a publi\u00e9 \u00e0 partir des donn\u00e9es de Simons Searchlight<\/span>.<\/strong><\/h6>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"