{"id":38810,"date":"2020-04-30T17:08:05","date_gmt":"2020-04-30T21:08:05","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/38810-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:59:06","modified_gmt":"2024-01-29T14:59:06","slug":"38810-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/38810-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Mutations de novo de STXBP1 dans le retard mental et l&#8217;\u00e9pilepsie non syndromique<\/strong><\/h2>\n<p>Article de recherche original de Hamdan <em>et al.<\/em> (2009).<\/p>\n<p>Lire le r\u00e9sum\u00e9 <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/19557857\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">ici<\/a>.<\/p>\n<p>Des tests g\u00e9n\u00e9tiques (s\u00e9quen\u00e7age de l&#8217;exome ou d&#8217;un panel) ont \u00e9t\u00e9 effectu\u00e9s sur 95 personnes ayant re\u00e7u un diagnostic de d\u00e9ficience intellectuelle (DI), <em>sans<\/em> anomalie de croissance ni caract\u00e9ristique dysmorphique sp\u00e9cifique. Dans ce groupe de 95 patients, les chercheurs ont pu identifier 2 mutations de <em>novo<\/em> (changements g\u00e9n\u00e9tiques non trouv\u00e9s chez l&#8217;un ou l&#8217;autre des parents) dans le g\u00e8ne <em>STXBP1 <\/em>. Les deux patients ont \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9s avec une DI s\u00e9v\u00e8re, une \u00e9pilepsie (les premi\u00e8res crises \u00e9tant survenues \u00e0 l&#8217;\u00e2ge de 6 semaines et de presque 3 ans respectivement), une faiblesse musculaire (hypotonie) et des tremblements. L&#8217;imagerie c\u00e9r\u00e9brale des deux individus a \u00e9t\u00e9 jug\u00e9e normale. Par la suite, l&#8217;\u00e9tude a \u00e9t\u00e9 \u00e9largie pour inclure les r\u00e9sultats de s\u00e9quen\u00e7age de 142 personnes atteintes de troubles du spectre autistique (TSA) et de 190 personnes en bonne sant\u00e9. Aucune mutation du <em>STXBP1<\/em> n&#8217;a \u00e9t\u00e9 trouv\u00e9e dans ces deux groupes, ce qui sugg\u00e8re que les mutations du <em>STXBP1<\/em> sont associ\u00e9es \u00e0 l&#8217;ID et \u00e0 l&#8217;\u00e9pilepsie non syndromique.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mutations de novo de STXBP1 dans le retard mental et l&#8217;\u00e9pilepsie non syndromique Article de recherche original de Hamdan et al. (2009). Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici. Des tests g\u00e9n\u00e9tiques (s\u00e9quen\u00e7age de l&#8217;exome ou d&#8217;un panel) ont \u00e9t\u00e9 effectu\u00e9s sur 95 personnes ayant re\u00e7u un diagnostic de d\u00e9ficience intellectuelle (DI), sans anomalie de croissance ni caract\u00e9ristique [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38810"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38810"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38810\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38817,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38810\/revisions\/38817"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38810"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}