<\/p>\n
Les informations recueillies dans le cadre de la recherche Simons Searchlight<\/span> sont librement accessibles aux chercheurs qualifi\u00e9s qui souhaitent en savoir plus sur les changements g\u00e9n\u00e9tiques que nous \u00e9tudions. Les informations anonymes provenant d’enqu\u00eates, de rapports de tests g\u00e9n\u00e9tiques et d’entretiens sur les ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux sont r\u00e9sum\u00e9es et mises \u00e0 la disposition des chercheurs, de m\u00eame que les \u00e9chantillons de sang ou de salive. Nous avons interrog\u00e9 certains des enqu\u00eateurs qui ont r\u00e9cemment utilis\u00e9 les donn\u00e9es de Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n <\/p>\n Apprenez-en plus sur ces chercheurs ci-dessous et lisez l’interview sur leurs recherches :<\/p>\n <\/p>\n Joseph Gleeson, M.D. est membre du corps enseignant de <\/span> Lisez notre entretien avec le Dr Gleeson ici<\/a>.<\/strong><\/p>\n<\/div> Siddharth Srivastava, M.D.<\/em> <\/strong>– Neurologue p\u00e9diatrique \u00e0 l’h\u00f4pital pour enfants de Boston<\/p>\n<\/div> Le docteur Siddharth Srivastava est neurologue p\u00e9diatrique \u00e0 l’h\u00f4pital pour enfants de Boston et est sp\u00e9cialis\u00e9 en neurog\u00e9n\u00e9tique. Ses recherches portent sur l’\u00e9tude des diff\u00e9rentes causes g\u00e9n\u00e9tiques des troubles du d\u00e9veloppement neurologique, tels que l’autisme, la d\u00e9ficience intellectuelle, l’infirmit\u00e9 motrice c\u00e9r\u00e9brale et la r\u00e9gression d\u00e9veloppementale. Son groupe utilise plusieurs approches, notamment la d\u00e9couverte de g\u00e8nes, le ph\u00e9notypage cognitif et comportemental et l’identification de biomarqueurs. Au Boston Children’s Hospital, il s’occupe d’enfants dans diverses cliniques de neurod\u00e9veloppement et de neurog\u00e9n\u00e9tique. Il est titulaire d’une licence en biochimie de l’universit\u00e9 de Columbia et d’un doctorat en m\u00e9decine de l’\u00e9cole de m\u00e9decine de l’universit\u00e9 Johns Hopkins. Il a termin\u00e9 une r\u00e9sidence combin\u00e9e en p\u00e9diatrie et en troubles du d\u00e9veloppement neurologique \u00e0 l’h\u00f4pital Johns Hopkins et au Kennedy Krieger Institute. Il a effectu\u00e9 un stage en neurog\u00e9n\u00e9tique \u00e0 l’h\u00f4pital pour enfants de Boston.<\/p>\n Lisez notre entretien avec le Dr. Srivastava ici<\/a>.<\/strong><\/p>\n<\/div> Anne T. Berg, Ph.D. <\/strong><\/em>– Professeur de recherche \u00e0 la Northwestern Feinberg School of Medicine<\/p>\n<\/div> Anne T.Berg, docteur en<\/span> m\u00e9decine, est professeur de recherche \u00e0 la Northwestern Feinberg School of Medicine et membre du centre d’\u00e9pilepsie de l’h\u00f4pital pour enfants Ann & Robert H. Lurie de Chicago. Ses recherches se sont concentr\u00e9es sur l’histoire “naturelle” et les r\u00e9sultats des crises et de l’\u00e9pilepsie, en mettant l’accent sur trois facteurs :<\/p>\n Elle a \u00e9galement \u00e9t\u00e9 l’un des principaux chercheurs de l’\u00e9tude multicentrique sur la chirurgie de l’\u00e9pilepsie. Avec Susan Spencer et Barbara Vickrey, Berg a contribu\u00e9 \u00e0 la litt\u00e9rature d\u00e9finissant les r\u00e9sultats en mati\u00e8re de crises, de psychiatrie, de cognition et de qualit\u00e9 de vie des patients ayant subi une chirurgie de l’\u00e9pilepsie. En 2007, elle a jou\u00e9 un r\u00f4le essentiel dans l’orientation des priorit\u00e9s de recherche du National Institute of Neurological Disorders (NINDS) vers les comorbidit\u00e9s cognitives, d\u00e9veloppementales et comportementales de l’\u00e9pilepsie, et elle a organis\u00e9 des sessions lors de la r\u00e9union de l’American Epilepsy Society afin d’\u00e9tudier ces domaines et d’identifier les possibilit\u00e9s de recherche pour am\u00e9liorer les r\u00e9sultats pour les patients. En 2013, M. Berg a copr\u00e9sid\u00e9 la conf\u00e9rence Curing Epilepsies parrain\u00e9e par le NINDS et a \u00e9galement organis\u00e9 et dirig\u00e9 les ateliers suivants :<\/p>\n Actuellement, Mme Berg dirige l’initiative de m\u00e9decine de pr\u00e9cision pour l’\u00e9pilepsie au Lurie Children’s o\u00f9 elle m\u00e8ne des efforts pour restructurer le dossier m\u00e9dical \u00e9lectronique afin de soutenir les soins cliniques \u00e0 l’\u00e8re de la g\u00e9n\u00e9tique, les rapports, l’am\u00e9lioration de la qualit\u00e9 et la recherche. Elle dirige le Natural History Project et l’Ability Study, qui visent \u00e0 comprendre l’ensemble des effets et des d\u00e9fis neurologiques, m\u00e9dicaux, comportementaux et autres auxquels sont confront\u00e9s les enfants et les familles touch\u00e9s par les \u00e9pilepsies et les enc\u00e9phalopathies d\u00e9veloppementales, y compris le SCN2A-DEE. Son objectif est de mener des recherches qui fournissent les preuves n\u00e9cessaires pour soutenir les changements de pratique qui am\u00e9lioreront le diagnostic, le traitement et la gestion de ces troubles graves du d\u00e9veloppement neurologique et, en fin de compte, am\u00e9lioreront la vie des enfants et de leurs familles.<\/p>\n Lisez notre entretien avec le Dr Berg ici<\/a>.<\/strong><\/p>\n<\/div> Vanessa Troiani, Ph.D. <\/strong><\/em>– Professeur adjoint \u00e0 l’Institut de m\u00e9decine de l’autisme et du d\u00e9veloppement Geisinger<\/p>\n<\/div> Le Dr Troiani s’int\u00e9resse \u00e0 la mani\u00e8re dont nos motivations inn\u00e9es modifient l’activit\u00e9 c\u00e9r\u00e9brale et affectent notre attention et notre perception. Ses recherches visent \u00e0 comprendre le r\u00f4le du comportement et de la g\u00e9n\u00e9tique dans les processus de motivation atypiques dans le cerveau et comment cela contribue aux troubles psychiatriques et neurod\u00e9veloppementaux. Le Dr Troiani \u00e9tudie la structure et la fonction des r\u00e9gions du cerveau qui sont impliqu\u00e9es dans l’attention motiv\u00e9e. Il s’agit notamment des structures de traitement de la r\u00e9compense telles que l’amygdale, le noyau accumbens et le cortex orbitofrontal. Sa vision du monde scientifique est multidisciplinaire, car elle s’int\u00e9resse \u00e0 la fa\u00e7on dont la motivation atypique peut se manifester dans de multiples troubles, de l’autisme \u00e0 l’ob\u00e9sit\u00e9 en passant par la toxicomanie. Le Dr Troiani utilise une vari\u00e9t\u00e9 de techniques dans ce travail, y compris la psychophysique, le suivi des yeux, l’imagerie c\u00e9r\u00e9brale, l’analyse des dossiers m\u00e9dicaux \u00e9lectroniques et la g\u00e9nomique.<\/p>\n Lisez notre entretien avec le Dr Troiani ici<\/a>.<\/strong><\/p>\n<\/div> Sylvie Goldman, Ph.D. <\/strong><\/em>– Neuropsychologue du d\u00e9veloppement<\/p>\n<\/div> Sylvie Goldman est neuropsychologue du d\u00e9veloppement. Elle est membre du corps enseignant du programme de psychoth\u00e9rapie parent-enfant en psychiatrie de l’enfant au centre m\u00e9dical Irving de l’universit\u00e9 de Columbia.<\/p>\n Auparavant, elle \u00e9tait membre de la facult\u00e9 d’Albert Einstein dans le d\u00e9partement de neurologie et de p\u00e9diatrie. Elle a codirig\u00e9 le National Institute of Health-Human Clinical Phenotype Core du Rose F. Kennedy Intellectual and Developmental Disabilities Research Center. Au cours de sa formation postdoctorale sous la tutelle de la neurologue pour enfants Isabelle Rapin, elle a mis au point un test valid\u00e9 et tr\u00e8s cit\u00e9 pour la classification des st\u00e9r\u00e9otypies motrices.<\/p>\n Les activit\u00e9s cliniques de M. Goldman se concentrent sur l’\u00e9valuation diagnostique pr\u00e9coce et compl\u00e8te des enfants souffrant de troubles du d\u00e9veloppement neurologique. Elle a acquis son exp\u00e9rience clinique pendant les huit ann\u00e9es o\u00f9 elle a \u00e9t\u00e9 psychologue au McCarton Center, o\u00f9 elle a \u00e9valu\u00e9 des enfants \u00e2g\u00e9s de 1 \u00e0 8 ans.<\/p>\n Ses recherches portent sur l’utilisation de la technologie pour mesurer les fonctions motrices, en particulier la marche, chez les enfants atteints de troubles du d\u00e9veloppement neurologique d’origine g\u00e9n\u00e9tique, avec ou sans troubles du spectre autistique (TSA). Son projet actuel porte sur les facteurs li\u00e9s au genre et au sexe au cours du processus de diagnostic des TSA, ainsi que sur les diff\u00e9rences et les retards li\u00e9s au diagnostic des TSA chez les filles et les minorit\u00e9s.<\/p>\n Lisez notre entretien avec le Dr Goldman ici<\/a>.<\/strong><\/p>\n<\/div> Paul Wang, M.D., est le directeur adjoint de Clinical Research Associates, LLC (CRA), une filiale de la Depuis qu’il a quitt\u00e9 le CHOP, Wang a travaill\u00e9 chez Pfizer (sur des essais de m\u00e9dicaments neurologiques et psychiatriques) et chez Seaside Therapeutics, une soci\u00e9t\u00e9 de biotechnologie sp\u00e9cialis\u00e9e dans le syndrome de l’X fragile et l’autisme. Il a ensuite rejoint Autism Speaks et a travaill\u00e9 \u00e0 la Fondation Simons<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> depuis 2016.<\/p>\n Wang trouve incroyablement stimulant de travailler \u00e0 New York et d’\u00eatre entour\u00e9 par les fantastiques scientifiques (et visiteurs) de la Fondation. Mais le week-end venu, il est bien plus heureux d’\u00eatre \u00e0 la maison, avec les bois et le ruisseau dans mon jardin.<\/p>\n Lisez notre entretien avec le Dr Wang ici<\/a>.<\/strong><\/p>\n<\/div> Raphael Bernier, Ph.D. <\/strong><\/em>– Professeur \u00e0 l’Universit\u00e9 de Washington\/Directeur ex\u00e9cutif du Seattle Children’s Autism Center<\/p>\n<\/div> Raphael Bernier, docteur en m\u00e9decine, est professeur \u00e0 l’universit\u00e9 de Washington et directeur ex\u00e9cutif du Seattle Children’s Autism Center.<\/p>\n \u00a0<\/p>\n M. Bernier est titulaire d’une licence de l’universit\u00e9 de Tufts et d’une ma\u00eetrise de l’universit\u00e9 du Wisconsin. Il a ensuite obtenu son doctorat \u00e0 l’universit\u00e9 de Washington en 2007 et a termin\u00e9 sa formation clinique \u00e0 l’UCLA. Il est professeur \u00e0 l’universit\u00e9 de Washington depuis le mois suivant l’obtention de son dipl\u00f4me. Bernier s’est int\u00e9ress\u00e9 \u00e0 la g\u00e9n\u00e9tique et aux neurosciences de l’autisme. Ses recherches ont port\u00e9 sur les troubles du d\u00e9veloppement neurologique et il a particip\u00e9 \u00e0 des essais cliniques et \u00e0 des \u00e9tudes de recherche comportementale.<\/p>\n \u00a0<\/p>\n En dehors de son travail, il aime passer du temps avec sa famille et \u00eatre actif. Bernier dit qu’il aime participer \u00e0 des “courses de toutes sortes, depuis les courses d’aventure multisports jusqu’aux marathons, en passant par toutes sortes de choses entre les deux”.<\/p>\n
\n Joseph Gleeson, M.D. <\/strong>
\n<\/em>– \u00c9cole de m\u00e9decine de l’Universit\u00e9 de Californie \u00e0 San Diego<\/p>\n<\/div>
\n Universit\u00e9 de Californie \u00e0 San Diego<\/span>
\n<\/a> School of Medicine, et a \u00e9t\u00e9 m\u00e9decin traitant au <\/span>
\n H\u00f4pital pour enfants Rady de San Diego<\/span>
\n<\/a> depuis 1999. Son groupe de recherche s’int\u00e9resse aux causes de l’autisme et au d\u00e9veloppement de nouveaux traitements. M. Gleeson est dipl\u00f4m\u00e9 de l’\u00e9cole de m\u00e9decine Pritzker de l’universit\u00e9 de Chicago et a ensuite suivi une formation en p\u00e9diatrie, neurologie et neurog\u00e9n\u00e9tique \u00e0 l’h\u00f4pital pour enfants de Boston et \u00e0 l’\u00e9cole de m\u00e9decine de Harvard. Il a un projet de jumelage de recherche qui sera ouvert \u00e0 la communaut\u00e9 Simons Searchlight<\/span> en mai\/juin 2021.<\/span><\/p>\n\n
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\n Paul Wang, M.D. <\/strong>
\n<\/em>– Directeur adjoint de Clinical Research Associates, LLC (CRA)<\/p>\n<\/div>
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\n Simons Foundation. <\/span>
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\n<\/span>Wang est un p\u00e9diatre sp\u00e9cialiste du d\u00e9veloppement et du comportement et a travaill\u00e9 au CHOP de 1994 \u00e0 2002. Il a particip\u00e9 \u00e0 la prise en charge de centaines d’enfants pr\u00e9sentant des troubles du d\u00e9veloppement et des diagnostics g\u00e9n\u00e9tiques, avec une attention particuli\u00e8re pour le syndrome de Williams, le syndrome de Down et la population 22q11.2 del.<\/p>\n