{"id":38797,"date":"2020-04-30T16:58:24","date_gmt":"2020-04-30T20:58:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/38797-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:59:06","modified_gmt":"2024-01-29T14:59:06","slug":"38797-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/38797-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

GABRA1 et STXBP1 : nouvelles causes g\u00e9n\u00e9tiques du syndrome de Dravet<\/strong><\/h2>\n

Article de recherche original de Carvill et al.<\/em> (2014).<\/p>\n

Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici<\/a>.<\/p>\n

Le syndrome de Dravet est une maladie \u00e9pileptique d’apparition infantile associ\u00e9e \u00e0 des retards de d\u00e9veloppement, \u00e0 une d\u00e9ficience intellectuelle et \u00e0 diff\u00e9rents types de crises plus tard dans la vie. Il est caus\u00e9 par des changements g\u00e9n\u00e9tiques (mutations) dans le g\u00e8ne
\n SCN1A <\/em>
\n<\/i>chez environ 75 % des patients.<\/p>\n

Carvill et son \u00e9quipe ont effectu\u00e9 un s\u00e9quen\u00e7age de l’exome entier (WES) chez treize personnes qui n’ont pas eu de probl\u00e8mes de sant\u00e9.
\n n’avaient pas <\/em>
\n<\/i>qui n’avaient pas d’anticorps
\n SCN1A <\/em>
\n<\/i>mais qui
\n diagnostiqu\u00e9es<\/em>
\n<\/i> ont \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9s avec le syndrome de Dravet. Sur ces treize personnes, trois se sont r\u00e9v\u00e9l\u00e9es \u00eatre atteintes de
\n de novo<\/em>
\n<\/i> (non trouv\u00e9es chez l’un ou l’autre des parents) dans le g\u00e8ne
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> dans le g\u00e8ne STXBP1.<\/p>\n

Le syndrome de Dravet est apparu chez ces trois personnes au cours de leur premi\u00e8re ann\u00e9e de vie, bien qu’\u00e0 un \u00e2ge plus avanc\u00e9 (6-12 mois) que ce que l’on observe habituellement chez les personnes atteintes du g\u00e8ne
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i>o\u00f9 la maladie se d\u00e9clare g\u00e9n\u00e9ralement avant l’\u00e2ge de 3 mois. Deux d’entre eux avaient des ant\u00e9c\u00e9dents de crises toniques et atoniques, qui sont toutes deux rares dans les premiers stades du syndrome de Dravet, et les trois ne pr\u00e9sentaient pas de spasmes \u00e9pileptiques, qui sont souvent associ\u00e9s au fait d’\u00eatre atteint du syndrome de Dravet.
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i>. Deux des patients souffraient d’une d\u00e9ficience intellectuelle (DI) s\u00e9v\u00e8re, tandis qu’un autre avait des difficult\u00e9s d’apprentissage. Sur la base de leurs r\u00e9sultats, les chercheurs sugg\u00e8rent que
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i>contribue au syndrome de Dravet et qu’il devrait \u00eatre envisag\u00e9 de proc\u00e9der \u00e0 des tests g\u00e9n\u00e9tiques dans les cas o\u00f9 l’on constate que le g\u00e8ne STXBP1 et le g\u00e8ne
\n SCN1A<\/em>
\n<\/i> n’a pas \u00e9t\u00e9 trouv\u00e9e.<\/p>\n

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